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पटौ सिंड्रोम

ट्राइसॉमी 13 1: 6000 की आवृत्ति के साथ पता चला। मृत्यु दर अधिक है: 1-1.5 साल से पहले 96% से अधिक रोगियों की मृत्यु हो जाती है।

पटाऊ सिंड्रोम का प्रकट होना: शरीर के वजन में कमी, माइक्रोसेफली, मस्तिष्क अविकसितता, चेहरे की विसंगतियां (धँसी हुई नाक, फांक होंठ और तालु), पॉलीडेक्टीली, आंतरिक अंगों का सीडीएफ (अग्न्याशय, प्लीहा, हृदय)।

एडवर्ड्स सिंड्रोम

ट्राइसॉमी 18 7,000 शिशुओं में से 1 में पाया गया। के साथ लगभग 2/3 बच्चे एडवर्ड्स सिंड्रोम जीवन के पहले 6 महीनों में मर जाते हैं।

एडवर्ड्स सिंड्रोम का प्रकट होना: शरीर का वजन कम होना, चेहरे और मस्तिष्क की खोपड़ी की विसंगतियों (डोलिचोसेफली, auricles की विकृति, अनिवार्य हाइपोप्लासिया, माइक्रोस्टॉमी), छोटे उरोस्थि, संकीर्ण अंतःस्थलीय रिक्त स्थान, छोटी और चौड़ी छाती, हृदय और अन्य आंतरिक अंगों, मानसिक विकास के विकारों के विकार।

डाउन सिंड्रोम

ट्राइसॉमी 21 1: 750 नवजात शिशुओं और साइटोजेनेटिक रूप से सरल ट्राइसॉमी (रोग के सभी मामलों के 96%), एक्रोकेंट्रिक क्रोमोसोम (3%) के अनुवाद, मोज़ेकवाद (1%) की विशेषता के साथ मनाया जाता है। एक छोटी औसत जीवन प्रत्याशा (35 वर्ष) द्वारा विशेषता।

डाउन सिंड्रोम के घोषणापत्र: चेहरे और सेरेब्रल खोपड़ी की विसंगतियाँ (चपटी नप, नाक के पीछे की ओर धँसी हुई, तिरछी, उभरी हुई आंखें, मोटे होंठ, गहरी जीभ, छोटे, कम कान वाले कान, उच्च तालु), मांसपेशियों की हाइपोटोनिया, आंतरिक अंगों की असामान्यता (हृदय, गुर्दे) , आंतों), छोटी उंगलियां, डर्माटोग्लाफ़िक्स विसंगतियाँ (पामर गुना), अलग-अलग डिग्री की मानसिक मंदता (न्यूनतम नैतिकता से लेकर गंभीर मूर्खता तक)।

- अनुभाग की सामग्री पर लौटें "पैथोफिज़ियोलॉजी। "

पटौ सिंड्रोम

पटौ सिंड्रोम एक क्रोमोसोमल असामान्यता है, जो ऑटोसोम की 13 वीं जोड़ी की त्रिसूमी है। पटौ सिंड्रोम भी साहित्य में ट्राईसोमी डी और ट्राईसोमी 13. के नाम से पाया जाता है। पटौ सिंड्रोम वाले बच्चों के जन्म की आवृत्ति 1: 7000-10000 है, लिंग अनुपात लगभग समान है। नैदानिक ​​लक्षण परिसर को 17 वीं शताब्दी के रूप में वर्णित किया गया था, 13 वीं जोड़ी के गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि के साथ रोग का कनेक्शन 1960 में के। पतौ द्वारा स्थापित किया गया था, जिसके बाद इस सिंड्रोम को इसका नाम मिला। पटौ सिंड्रोम में, एक बच्चे में कई और बेहद गंभीर विकास संबंधी असामान्यताएं होती हैं जो अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की मृत्यु और इस विकृति वाले बच्चों की अल्प जीवन प्रत्याशा के लगातार मामलों को निर्धारित करती हैं।

पटौ सिंड्रोम के कारण

पटौ सिंड्रोम के विकास का आधार 13 वीं गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति के कैरीोटाइप में उपस्थिति है। ज्यादातर मामलों में (75-80%), सरल पूर्ण ट्राइसॉमी होती है, जो माता-पिता में से एक (मां में अधिक बार) में अर्धसूत्रीविभाजन 13 के nondisjunction के साथ जुड़ा हुआ है। इसके अलावा, अपवाद के बिना सभी भ्रूण कोशिकाओं में एक करियोटाइप 47, XX 13+ या 47, XY 13+ है। पटौ सिंड्रोम के मामलों का एक छोटा सा हिस्सा 13 वीं जोड़ी, गुणसूत्र रूपों, आइसोक्रोमोसोम के गुणसूत्रों के असंतुलित अनुवाद द्वारा दर्शाया गया है।

13 वें गुणसूत्र को ट्रिप करने के सटीक कारण स्थापित नहीं हैं। यह केवल ज्ञात है कि युग्मकों के निर्माण के दौरान या पहले से ही युग्मनज के गठन के दौरान एक आनुवंशिक विफलता हो सकती है। भ्रूण और मां की उम्र में पटाऊ सिंड्रोम के विकास की घटनाओं के बीच एक संबंध है, हालांकि यह संबंध डाउन सिंड्रोम की तुलना में कम स्पष्ट है। अन्य कारकों (संक्रमण, मां की दैहिक बीमारियां, बुरी आदतें, पर्यावरणीय समस्याएं, आदि) की भूमिका मज़बूती से निर्धारित नहीं की गई है।

Gametogenesis या एक जर्म सेल में एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन मुख्य रूप से एक यादृच्छिक घटना के रूप में डे नोवो उत्पन्न करता है। पटु सिंड्रोम के वंशानुगत रूपों को माता-पिता में रॉबर्टसनोनियन (संतुलित) अनुवाद की उपस्थिति के साथ जोड़ा जाता है। नव उभरता हुआ रॉबर्टसन अनुवाद एक बच्चे में पटौ सिंड्रोम के कारण के बिना विरासत में मिल सकता है, लेकिन बाद की पीढ़ियों में इस विसंगति के साथ बच्चों को होने का खतरा बढ़ जाता है।

पटौ सिंड्रोम के लक्षण

पटौ सिंड्रोम कई गंभीर दोषों के गठन के साथ होता है, जो अक्सर भ्रूण की मृत्यु का कारण बनता है। लगभग आधे मामलों में, पटौ सिंड्रोम वाले एक भ्रूण के साथ गर्भावस्था उच्च पानी से जटिल होती है।

बच्चे आमतौर पर समय पर पैदा होते हैं, लेकिन वजन के साथ जो कि गर्भावधि उम्र के सापेक्ष छोटा होता है - लगभग 2500 ग्राम (तथाकथित प्रसवपूर्व हाइपोट्रॉफी)। नवजात शिशु के एस्फिक्सिया से बच्चे का जन्म अक्सर जटिल होता है। पटौ सिंड्रोम वाले एक बच्चे में मस्तिष्क, चेहरे और मस्तिष्क के खोपड़ी के हिस्सों के विकास की जन्मजात विसंगतियों और नेत्रगोलक का पता लगाया जाता है। पटौ सिंड्रोम के साथ नवजात शिशुओं की एक विशिष्ट उपस्थिति होती है: एक छोटा सिर परिधि (माइक्रोसेफली), अक्सर ट्राइगोनोसेफली, एक कम, ढलान वाला माथे, संकीर्ण तालु संबंधी दरारें, एक सपाट, धँसा नाक। पटौ सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए, द्विपक्षीय चेहरे के फांक ("फांक तालु" और "फांक होंठ"), कम स्थान और टखनों की विकृति विशिष्ट हैं।

सीएनएस विकारों में होलोप्रोसेफालस, अनुमस्तिष्क हाइपोप्लासिया, हाइड्रोसिफ़लस, कॉरपस कॉलोसुम की उत्पत्ति, और रीढ़ की हर्निया (मेनिंगोमीज़ियोसेल) शामिल हैं। पटौ सिंड्रोम की बार-बार होने वाली अभिव्यक्तियाँ बहरापन, माइक्रोफ़थाल्मिया, जन्मजात मोतियाबिंद, कोलोबोमा, रेटिना डिसप्लेसिया और ऑप्टिक तंत्रिका हाइपोप्लेसिया हैं।

पटाऊ सिंड्रोम में आंतरिक अंगों की विसंगतियों को विभिन्न संयोजनों द्वारा दर्शाया जा सकता है: जन्मजात हृदय दोष (वीएसडी, डीएमपीपी, महाधमनी का आवरण, खुला धमनी वाहिनी, डेक्सट्रोकार्डिया), किडनी (पॉलीसिस्टिक, हाइड्रोनफ्रोसिस, हॉर्सशू किडनी) (आंतों की गड़बड़ी (आंत) (आंत) ग्रंथियां, मेकेल का डायवर्टीकुलम), आदि। पटाऊ सिंड्रोम वाले लड़कों में, लड़कियों में क्लिटोरचिडिज्म, हाइपोस्पेडिया होता है, क्लिट और लेबिया हाइपरट्रॉफी में, गर्भाशय और योनि का दोहरीकरण होता है। vurogaya गर्भाशय। मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली के विकास संबंधी विकार हाथों और पैरों के पॉलीडेक्टीली, सिंडैक्टली, हाथों की फ्लेक्सोर स्थिति, "पैर-रॉकिंग", एक भ्रूण गर्भनाल हर्निया की उपस्थिति की विशेषता है। पटौ के सिंड्रोम वाले बच्चों में हमेशा मूढ़ता की डिग्री में एक गहरी मानसिक मंदता होती है, शारीरिक और मानसिक विकास में अपने साथियों से काफी पिछड़ जाते हैं।

पटौ सिंड्रोम वाले बच्चों में गंभीर कई विकृतियों की उपस्थिति एक प्रतिकूल रोग का कारण बनती है: जीवन के पहले वर्ष में 95% रोगियों की मृत्यु हो जाती है। विकसित देशों में, 5 वर्ष तक के बच्चों की संख्या 15% से 10 वर्ष से अधिक नहीं है - 2-3%।

पटौ सिंड्रोम का निदान

क्रोमोसोमल भ्रूण रोगों (प्रसव सिंड्रोम, डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम) का जन्मपूर्व निदान एक ही है। स्क्रीनिंग के पहले चरण में, जैव रासायनिक मार्कर निर्धारित किए जाते हैं (बीटा-एचसीजी, पीएपीपी-ए, आदि) और एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा, जिसके आधार पर किसी दिए गए महिला के लिए बीमार बच्चे को जन्म देने के जोखिम की गणना की जाती है।

जोखिम में महिलाओं को इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोसिस की पेशकश की जाती है: एक कोरियोनिक विलस बायोप्सी (8-12 सप्ताह), एमनियोसेंटेसिस (14-18 सप्ताह) या कॉर्डोनेसिस (20 वें गर्भ सप्ताह के बाद)। भ्रूण की सामग्री के प्राप्त नमूनों में, 13 वें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी की खोज अंतर क्रोमोजोम धुंधला या केएफ-पीसीआर के साथ कैरियोटाइपिंग विधि का उपयोग करके की जाती है।

यदि किसी कारण से पटौ सिंड्रोम का जन्मपूर्व निदान नहीं किया गया है, तो एक नवजात शिशु में ज्वलंत नैदानिक ​​संकेतों और डर्मेटोग्राफ़िक परिवर्तनों के आधार पर एक नवजात शिशु में गुणसूत्र असामान्यता का संदेह हो सकता है। हालांकि, ट्राइसॉमी 13 का साइटोजेनिक निदान केवल बच्चे के गुणसूत्रीय सेट को निर्धारित करने के बाद प्राप्त किया जा सकता है।

Patau सिंड्रोम के एक अनुमान या स्थापित निदान के साथ नवजात शिशुओं को गंभीर विकृतियों (इकोकार्डियोग्राफी, पेट के अंगों और गुर्दे के अल्ट्रासाउंड, न्यूरोसोनोग्राफी, मस्तिष्क की सीटी, आदि) का पता लगाने के लिए गहन गहन परीक्षा की आवश्यकता होती है। सर्जिकल उपचार के संकेतों को निर्धारित करने के लिए, सबसे पहले, एक बाल रोग सर्जन और सामान्य रूप से एक बाल रोग सर्जन के परामर्श आवश्यक हैं।

पटौ सिंड्रोम का इलाज

पटौ सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए चिकित्सा देखभाल की संभावनाएं सीमित हैं और मुख्य रूप से अच्छी देखभाल, पोषण, संक्रमण की रोकथाम, सामान्य सुदृढ़ीकरण और रोगसूचक चिकित्सा के संगठन में कम हो जाती हैं। जन्मजात हृदय दोष, चेहरे की दरारें आदि को खत्म करने के लिए सर्जिकल देखभाल की आवश्यकता हो सकती है।

रोग का निदान और रोकथाम Patau

ज्यादातर मामलों में, भ्रूण पटाऊ सिंड्रोम में मृत्यु हो जाती है या मृत पैदा होती है। जीवित जन्मजात बच्चों में भी जीवन के लिए प्रतिकूल प्रभाव पड़ता है। ज्यादातर मामलों में, उनकी जीवन प्रत्याशा एक वर्ष से अधिक नहीं होती है।

पटौ सिंड्रोम की रोकथाम के लिए विशिष्ट तरीके विकसित नहीं किए गए हैं। पिछली पीढ़ियों, या स्टिलबर्थ में गुणसूत्र संबंधी रोगों की उपस्थिति में, गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले माता-पिता को चिकित्सा परामर्श से गुजरना पड़ता है।

40. असामान्यताएं ऑटोसोम्स के कारण होने वाले गुणसूत्र संबंधी रोग: डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स, पतौ।

पटौ ट्रिसोमी 13 सिंड्रोम (एसपी)। 1960 में जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों में किए गए एक आनुवंशिक अध्ययन के परिणामस्वरूप, सिंड्रोम II को एक स्वतंत्र नोसोलॉजिकल रूप में अलग किया गया था। नवजात शिशुओं के बीच संयुक्त उद्यम की आवृत्ति 1: 5000 - 1: 7000 है। इस सिंड्रोम के साइटोजेनेटिक वेरिएंट: माता-पिता में से एक (मुख्य रूप से मां में) में से एक में अर्धसूत्रीविभाजन के परिणाम के रूप में सरल पूर्ण ट्राइसॉमी 13 80-85% रोगियों में होती है। शेष मामले मुख्य रूप से एक अतिरिक्त गुणसूत्र (इसकी लंबी भुजा) के संचरण के कारण हैं। डी / 13, जी / 13 प्रकार के robertsonovskih अनुवाद में। अन्य साइटोजेनेटिक वेरिएंट पाए गए हैं (मोज़ेकवाद, इसोक्रोमोसोम, नेरोबर्सन ट्रांसलोकेशन), लेकिन वे अत्यंत दुर्लभ हैं। सरल ट्राइसोमस और ट्रांसलोकेशन रूपों की नैदानिक ​​और पैथोनेटोमिकल तस्वीर अलग नहीं होती है। संयुक्त उद्यम में लिंग अनुपात 1: 1 के करीब है। संयुक्त उपक्रम वाले बच्चे सही जन्मपूर्व हाइपोप्लेसिया के साथ पैदा होते हैं, जिन्हें थोड़ी सी भी असावधानी से नहीं समझाया जा सकता है। एसपी के साथ भ्रूण को ले जाने पर गर्भावस्था की एक विशिष्ट जटिलता पॉलीहाइड्रमनिओस है: यह एसपी के 50% मामलों में होता है। मस्तिष्क और चेहरे के कई जन्मजात विकृतियों की विशेषता संयुक्त उद्यम के लिए। यह मस्तिष्क, नेत्रगोलक, मस्तिष्क और खोपड़ी के कुछ हिस्सों के गठन के शुरुआती विकारों का एक पैथोजेनिक एकल समूह है। खोपड़ी की परिधि आमतौर पर कम हो जाती है, और ट्राइगोनोसेफाली होती है। माथा झुका हुआ है, नीचा है, फलीदार फुलाव संकीर्ण हैं, नाक धँसी हुई है, एरिकल्स कम और विकृत हैं। संयुक्त उद्यम का एक विशिष्ट संकेत एक फांक होंठ और तालू है। विभिन्न संयोजनों में हमेशा कई आंतरिक अंगों में दोष होते हैं: दिल की दीवारों के दोष, अपूर्ण आंत्र रोटेशन, गुर्दे के अल्सर, आंतरिक जननांग अंगों की असामान्यताएं, अग्न्याशय के दोष। एक नियम के रूप में, ब्रश की पॉलीडेक्टीली और फ्लेक्सर स्थिति देखी जाती है। संयुक्त उद्यम का नैदानिक ​​निदान विशेषता विरूपताओं के संयोजन पर आधारित है। यदि आपको संदेह है कि एक संयुक्त उद्यम को सभी आंतरिक अंगों का अल्ट्रासाउंड दिखाया गया है। गंभीर जन्मजात विकृतियों के कारण, संयुक्त उद्यम वाले अधिकांश बच्चे पहले हफ्तों / महीनों में मर जाते हैं। लेकिन कुछ कुछ साल जीते हैं। इसके अलावा, विकसित देशों में संयुक्त उद्यम से जीवन प्रत्याशा को 5 साल तक बढ़ाने की प्रवृत्ति है। संयुक्त उद्यम वाले बच्चे लगभग हमेशा गहरी मूढ़ता वाले होते हैं।

एडवर्ड्स सिंड्रोम ट्राइसॉमी 18 है। लगभग सभी मामलों में, एसई एक साधारण ट्राइसोमिक फॉर्म (माता-पिता में से एक में ज्यामितीय उत्परिवर्तन) के कारण होता है। मोज़ेक रूपों का भी सामना करना पड़ता है (क्रशिंग के शुरुआती चरणों में विचलन नहीं)। ट्रैसलोकेशन फॉर्म अत्यंत दुर्लभ हैं और, एक नियम के रूप में, वे आंशिक हैं, और पूर्ण ट्राइसॉमी नहीं हैं। त्रिज्या के साइटोजेनेटिक रूप से विशिष्ट रूपों के बीच कोई नैदानिक ​​अंतर नहीं हैं। एसई की आवृत्ति 1: 5000 - 1: 7000 नवजात शिशुओं की है। लड़कों और लड़कियों का अनुपात = 1: 3। एसई के साथ, गर्भावस्था की पूर्ण अवधि (समय पर डिलीवरी) के साथ प्रसवपूर्व विकास में एक स्पष्ट देरी होती है। सबसे पहले, खोपड़ी, हृदय, हड्डी प्रणाली और जननांग अंगों के चेहरे के हिस्से के कई जन्मजात विकृतियां हैं। डॉलीकोसेफेलिक आकार की खोपड़ी, निचले जबड़े और मुंह के उद्घाटन छोटे होते हैं, पेटीब्रल विदर संकीर्ण और छोटे होते हैं, एरिकल्स विकृत और कम होते हैं। अन्य बाहरी संकेतों में, हाथों की लचीली स्थिति, असामान्य रूप से विकसित पैर, नोट किया जाता है, पैरों का पहला पैर दूसरे से छोटा होता है। रीढ़ की हर्निया और होंठ फटना दुर्लभ हैं। जन्मजात विकृतियों के कारण एसई वाले बच्चे कम उम्र में जटिलताओं से मर जाते हैं।

डाउन सिंड्रोम। डायबिटीज एक क्रोमोसोमल बीमारी है, जो क्रोमोसोम 21 के ट्राइसॉमी के कारण होती है, एक नियम के रूप में, अंडे के अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान क्रोमोसोमल आरोहण के उल्लंघन के कारण होता है। आवृत्ति 1: 650 जीवित जन्म। बढ़ती मातृ उम्र के साथ आवृत्ति बढ़ जाती है, जो कि एमनियोसेंटेसिस के डेटा द्वारा पुष्टि की जाती है। 20 वर्षों के बाद, मस्तिष्क के सभी रोगियों को अल्जाइमर रोग की सजीले टुकड़े मिलते हैं। आंखों का मंगोलियन चीरा, ब्राचीसेफाली, एपिकेनथस, मस्कुलर हाइपोटोनिया, मैक्रोग्लोसिया, ब्रिसफील्ड स्पॉट पर आईरिस, कान की असामान्यता, अभिसरण स्क्विंट, नाक का चौड़ा पुल, छोटी सी ठुड्डी, छोटी गर्दन, जन्मजात हृदय रोग, डर्माटोग्लिफ़िक्स, हृदय की धड़कन, हृदय की धड़कन, हृदय की गति, हृदय की धड़कन )। छोटी उंगलियों के 2-3 फ्लेक्सर सिलवटों का अनुमान। ग्रहणी का स्टेनोसिस या एटरेसिया। एक गुदा छिद्र की कमी। 2-3% बच्चों में हिर्शप्रुंग रोग। विलंबित साइकोमोटर विकास। संक्रमण के लिए संवेदनशीलता बढ़ जाती है।

बच्चों, बच्चों में डाउन सिंड्रोम (बीमारी)

डाउन सिंड्रोम - ट्राइसॉमी 21 सिंड्रोम मनुष्यों में गुणसूत्र विकृति का सबसे आम रूप है (1: 750)। लड़कों और लड़कियों में, पैथोलॉजी समान रूप से अक्सर होती है।

यह मज़बूती से स्थापित है डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे अधिक बार बुजुर्ग माता-पिता में पैदा होते हैं। यदि मां 35-46 वर्ष की है, तो बीमार बच्चे होने की संभावना 4.1% तक बढ़ जाती है। गुणसूत्र 21 के त्रिशोमी वाले परिवार में बीमारी के एक आवर्ती मामले की संभावना 1-2% है (मां की उम्र के साथ जोखिम बढ़ता है)।

मरीजों को एक चपटा सिर, एक संकीर्ण माथे और एक चौड़े, सपाट चेहरे के साथ एक गोल सिर की विशेषता होती है। विशिष्ट एपिकेंट हैं, नाक के पीछे धँसा हुआ, टेढ़ा (मंगोलॉइड) चीरा हुआ तालु का फव्वारा, ब्रशफिल्ड स्पॉट (परितारिका पर हल्के धब्बे), मोटे होंठ, गहरी जीभ से घनी जीभ, मुंह से टपकते छोटे, गोल आकार के, कम-कान वाले लटके हुए कर्ल के साथ। अविकसित ऊपरी जबड़े, उच्च तालू, दांतों की गलत वृद्धि, छोटी गर्दन।

आंतरिक अंगों के दोषों में से, सबसे विशिष्ट हृदय दोष (इंटरवेंटरिकुलर या इंटरट्रियल सेप्टम, फाइब्रोएलास्टोसिस, आदि के दोष) और पाचन अंग (ग्रहणी के एट्रेसिया, हिर्सप्रासप्रंग रोग, आदि) हैं। डाउन सिंड्रोम वाले रोगियों में जनसंख्या की तुलना में उच्च आवृत्ति के साथ, ल्यूकेमिया और हाइपोथायरायडिज्म के मामले हैं। मांसपेशियों के हाइपोटोनिया का उच्चारण छोटे बच्चों में किया जाता है, और मोतियाबिंद अक्सर बड़े बच्चों में पाया जाता है। बहुत कम उम्र से मानसिक मंदता है। डाउन सिंड्रोम के लिए औसत जीवन प्रत्याशा 36 वर्ष है।

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