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शेरशेवस्की टर्नर सिंड्रोम

पहली बार, वंशानुगत के रूप में इस बीमारी का वर्णन 1925 में सोवियत एंडोक्राइनोलॉजिस्ट एन ए शेरशेविक द्वारा किया गया था, जो मानते थे कि यह सेक्स ग्रंथियों और पूर्वकाल पिट्यूटरी ग्रंथि के अविकसित होने और आंतरिक विकास के जन्मजात दोष के साथ संयुक्त था। 1938 में, टर्नर ने इस लक्षण जटिल लक्षण की एक त्रय की पहचान की: यौन शिशु मृत्यु, गर्दन की पार्श्व सतहों पर त्वचा-पंखदार सिलवटों और कोहनी जोड़ों की विकृति। रूस में, इस सिंड्रोम को शेरेशेव्स्की - टर्नर सिंड्रोम कहा जाता है। रोग का एटियलजि (एक्स गुणसूत्र पर मोनोसॉमी) की खोज सी। फोर्ड ने 1959 में की थी।

टर्नर सिंड्रोम की शुरुआत और उम्र और माता-पिता की किसी भी बीमारी के बीच कोई स्पष्ट संबंध नहीं है। हालांकि, गर्भावस्था आमतौर पर विषाक्तता से जटिल होती है, गर्भपात और बच्चे के जन्म का खतरा अक्सर समय से पहले और रोग होता है। गर्भावस्था और प्रसव की विशेषताएं, टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म के साथ समाप्त होती हैं - भ्रूण के गुणसूत्र विकृति का एक परिणाम। टर्नर सिंड्रोम में सेक्स ग्रंथियों के गठन का उल्लंघन एक सेक्स गुणसूत्र (एक्स गुणसूत्र) की अनुपस्थिति या संरचनात्मक दोषों के कारण होता है।

भ्रूण में, प्राथमिक रोगाणु कोशिकाएं लगभग सामान्य मात्रा में रखी जाती हैं, लेकिन गर्भावस्था के दूसरे छमाही में उनका तेजी से आक्रमण होता है (रिवर्स विकास), और जब तक बच्चा पैदा होता है अंडाशय में रोम की संख्या तेजी से कम हो जाती है या आदर्श की तुलना में पूरी तरह से अनुपस्थित होती है। यह महिला सेक्स हार्मोन, यौन अविकसितता के एक स्पष्ट कमी की ओर जाता है, ज्यादातर रोगियों में - प्राथमिक अमेनोरिया (मासिक धर्म की अनुपस्थिति) और बांझपन के लिए। परिणामी गुणसूत्र असामान्यताएं विकृतियों का कारण हैं। यह भी संभव है कि सहवर्ती ऑटोसोमल म्यूटेशन विकृतियों के विकास में एक निश्चित भूमिका निभाते हैं, क्योंकि टर्नर सिंड्रोम के समान स्थितियां हैं, लेकिन दृश्यमान गुणसूत्र विकृति और यौन अविकसितता के बिना।

टर्नर सिंड्रोम में, सेक्स ग्रंथियां आमतौर पर बिना संयोजी संयोजी ऊतक किस्में होती हैं, जिनमें गोनाडल तत्व नहीं होते हैं। कम आम हैं डिम्बग्रंथि रूड्यूम्स और वृषण के तत्व, साथ ही साथ वास डिफ्रेंस के रुडमेंट्स। अन्य पैथोलॉजिकल डेटा नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों की ख़ासियत के अनुरूप हैं। ऑस्टियो-आर्टिकुलर सिस्टम में सबसे महत्वपूर्ण परिवर्तन मेटाकार्पल और मेटाटार्सल हड्डियों, अंगुलियों के फालैंगस (अनुपस्थिति), कलाई के जोड़ की विकृति, और कशेरुक के ऑस्टियोपोरोसिस की कमी है। टर्नर सिंड्रोम के साथ रेडियोग्राफिक रूप से, तुर्की काठी और कपाल तिजोरी की हड्डियां आमतौर पर अपरिवर्तित होती हैं। हृदय दोष और बड़े वाहिकाएँ (महाधमनी का संकुचन, नहर नलिका का गैर-संघ, इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम का गैर-संघ, महाधमनी छिद्र का संकुचन) और किडनी के दोष हैं। रंग अंधापन और अन्य बीमारियों के लिए पुनरावर्ती जीन प्रकट होते हैं।

शेरेश्वस्की-टर्नर सिंड्रोम ट्रिसोमी एक्स, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (एक्सएक्सवाई, एक्सएक्सवाई), और एक्सवाईवाई से बहुत कम आम है, जो कि युग्मक के खिलाफ एक मजबूत चयन की उपस्थिति को इंगित करता है जिसमें सेक्स क्रोमोसोम शामिल नहीं हैं, या एक्सओ ज़ायगोट्स के खिलाफ है। इस धारणा की पुष्टि अक्सर देखे गए मोनोसॉमी एक्स द्वारा सहज गर्भपात भ्रूण के बीच की जाती है। इस संबंध में, यह माना जाता है कि XO के बचे हुए युग्मज मीयोटिक के नहीं, बल्कि माइटोटिक नोंडिसजंक्शन के होते हैं, या विकास के शुरुआती चरणों में एक्स गुणसूत्र की हानि होते हैं। मनुष्यों में मोनोसॉमी YO का पता नहीं चला। जनसंख्या की आवृत्ति 1: 1500 है।

शारीरिक विकास में टर्नर सिंड्रोम वाले रोगियों का बैकलॉग जन्म से ध्यान देने योग्य है। लगभग 15% रोगियों में युवावस्था में देरी होती है। पूर्ण-नवजात शिशुओं के लिए, एक छोटी लंबाई (42-48 सेमी) और शरीर का वजन (2500-2800 ग्राम और उससे कम) विशेषता हैं। जन्म के समय टर्नर सिंड्रोम के लक्षण विशेष रूप से ओस्टियो-आर्टिकुलर और कार्डियोवस्कुलर सिस्टम, "स्फिंक्स का चेहरा", लिम्फोस्टेसिस (लिम्फ स्टैसिस, बड़े एडमास द्वारा प्रकट होते हैं) पर गर्दन और अन्य विकृतियों पर त्वचा की अधिकता होती है। नवजात शिशु को सामान्य चिंता, चूसने वाले पलटा का उल्लंघन, एक फव्वारा का पुनरुत्थान, उल्टी की विशेषता है। कम उम्र में, कुछ रोगियों में, मानसिक और भाषण विकास में देरी का उल्लेख किया जाता है, जो तंत्रिका तंत्र की विकृति का संकेत देता है। सबसे विशिष्ट विशेषता छोटा कद है। रोगियों की ऊंचाई 135-145 सेमी से अधिक नहीं होती है, शरीर का वजन अक्सर अत्यधिक होता है।

टर्नर सिंड्रोम में, घटना के पैथोलॉजिकल लक्षण इस प्रकार हैं: छोटा कद (98%), सामान्य अपचायकता (खराब निर्माण) (92%), बैरल चेस्ट (75%), गर्दन का छोटा होना (63%), गर्दन पर कम वृद्धि ( 57%), उच्च "गॉथिक" तालू (56%), गर्दन में pterygoid त्वचा सिलवटों (46%), auricles की विकृति (46%), मेटाकार्पल और मेटाटार्सरस हड्डियों का छोटा होना और फालन्जेस (46%), कोहनी जोड़ों की विकृति। 36%), कई वर्णक मोल्स (35%), लिम्फोस्टेसिस (24%), हृदय दोष और बड़े जहाजों (22%), उच्च रक्तचाप (17%)।

टर्नर सिंड्रोम में यौन अविकसितता एक निश्चित मौलिकता द्वारा प्रतिष्ठित है। बार-बार होने वाले संकेत हैं गेरोडर्मा (त्वचा की विकृति संबंधी शोष, सेनील जैसा) और लेबिया मेजा, उच्च क्रोकेट, लेबिया माइनोरा के अविकसित रूप, हाइमन और क्लिटोरिस, योनि के फनल के आकार का प्रवेश द्वार। अधिकांश रोगियों में स्तन ग्रंथियां विकसित नहीं होती हैं, निपल्स कम होते हैं। माध्यमिक बाल विकास अनायास प्रकट होता है और दुर्लभ होता है। गर्भाशय अविकसित है। सेक्स ग्रंथियों का विकास नहीं होता है और आमतौर पर संयोजी ऊतक द्वारा प्रतिनिधित्व किया जाता है। टर्नर सिंड्रोम में, युवा लोगों में रक्तचाप में वृद्धि और ऊतकों के कुपोषण के साथ मोटापे की प्रवृत्ति होती है।

टर्नर सिंड्रोम वाले अधिकांश रोगियों की बुद्धि लगभग संरक्षित है, लेकिन ओलिगोफ्रेनिया की घटना अभी भी अधिक है। इस सिंड्रोम वाले रोगियों में मानसिक मंदता आबादी [1] की तुलना में अधिक सामान्य है। टर्नर सिंड्रोम वाले रोगियों की मानसिक स्थिति में, मुख्य भूमिका एक प्रकार की मानसिक शिशुगीत द्वारा निभाई जाती है जिसमें अच्छे व्यावहारिक अनुकूलन और सामाजिक अनुकूलन के साथ व्यंजना होती है। कई रोगियों ने संज्ञानात्मक रुचियों को कम कर दिया है, स्थानिक अभ्यावेदन की कमी, भावनात्मक-वाष्पशील क्षेत्र के अविकसितता और रचनात्मक पूछताछ की कमी [1]।

टर्नर सिंड्रोम का निदान विशेषता नैदानिक ​​विशेषताओं, सेक्स क्रोमैटिन (सेल नाभिक के पदार्थ) के निर्धारण और कैरियोटाइप (गुणसूत्र सेट) के अध्ययन पर आधारित है। विभेदक निदान को नैनिज़्म (बौनापन) के साथ किया जाता है, जिसे बाहर करने के लिए रक्त में पिट्यूटरी हार्मोन, विशेष रूप से गोनैडोट्रोपिन की सामग्री का निर्धारण किया जाता है।

पहले चरण में, थेरेपी में एनाबॉलिक स्टेरॉयड और अन्य एनाबॉलिक दवाओं के साथ शरीर के विकास को उत्तेजित किया जाता है। उपचार नियमित रूप से स्त्री रोग संबंधी निगरानी के साथ उपचय स्टेरॉयड के कम से कम प्रभावी खुराक के साथ किया जाना चाहिए। रोगियों के उपचार का मुख्य प्रकार एस्ट्रोजिनेशन (महिला सेक्स हार्मोन की नियुक्ति) है, जिसे 14-16 वर्षों से किया जाना चाहिए। उपचार शरीर के स्त्रैणकरण की ओर जाता है, महिला माध्यमिक यौन विशेषताओं का विकास, जननांग पथ के ट्रोफिज़्म (पोषण) में सुधार करता है, हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी प्रणाली की बढ़ी हुई गतिविधि को कम करता है। रोगियों की संपूर्ण उपजाऊ आयु में उपचार किया जाना चाहिए।

यदि हार्मोन थेरेपी की मदद से गर्भाशय को सामान्य आकार में विकसित करना संभव है, तो ऐसे रोगियों में गर्भावस्था दाता अंडा कोशिका के साथ आईवीएफ की मदद से संभव है। ऐसे मामले जहां उनके अंडे संरक्षित हैं, दुर्लभ हैं।

हाल ही में, सोमाटोट्रोपिन थेरेपी को अंतिम विकास दर को बढ़ाने के लिए किया गया है।

टर्नर सिंड्रोम में जीवन के लिए पूर्वानुमान अनुकूल है, गंभीर जन्मजात हृदय दोष और बड़े जहाजों और गुर्दे के उच्च रक्तचाप के रोगियों के अपवाद के साथ। महिला सेक्स हार्मोन के साथ उपचार मरीजों को पारिवारिक जीवन के लिए सक्षम बनाता है, लेकिन उनमें से अधिकांश बहुमत बाँझ रहते हैं।

टर्नर सिंड्रोम के लक्षण

टर्नर सिंड्रोम के लक्षण जन्म से प्रकट होने लगते हैं। रोग की नैदानिक ​​तस्वीर इस प्रकार है:

बच्चे अक्सर समय से पहले पैदा होते हैं।

यदि बच्चा समय पर जन्म लेता है, तो औसत मूल्यों की तुलना में शरीर के वजन और ऊंचाई को कम करके आंका जाएगा। ऐसे बच्चों का वजन 2.5 किलोग्राम से 2.8 किलोग्राम होता है, और उनके शरीर की लंबाई 42- 48 सेमी से अधिक नहीं होती है।

नवजात शिशु की गर्दन को छोटा किया जाता है, इसके किनारों पर सिलवटें होती हैं। चिकित्सा में, इस स्थिति को pterygium सिंड्रोम कहा जाता है।

अक्सर नवजात अवधि में, जन्मजात हृदय दोष, लिम्फोस्टेसिस का पता लगाया जाता है। पैर और पैर और साथ ही बच्चे की कलाई सूज गई है।

बच्चे को चूसने की प्रक्रिया टूट गई है, बार-बार होने वाले फव्वारे की प्रवृत्ति होती है। मोटर बेचैनी है।

बचपन की अवधि में शिशु की अवधि से संक्रमण के रूप में, न केवल शारीरिक बल्कि मानसिक विकास में भी एक अंतराल है। वाणी में पीड़ा होती है, ध्यान स्मृति है।

बच्चे को बार-बार ओटिटिस मीडिया होने का खतरा होता है, जिसके कारण उसे प्रवाहकीय सुनवाई हानि होती है। ओटिटिस सबसे अधिक बार एक और छह साल की उम्र के बीच होता है। वयस्कता में, महिलाएं प्रगतिशील न्यूरोसेंसरी सुनवाई हानि के अधीन होती हैं, जिससे 35 वर्ष और अधिक उम्र के बाद सुनवाई हानि होती है।

यौवन की अवधि तक, बच्चों की वृद्धि 145 सेमी से अधिक नहीं होती है।

किशोरों की उपस्थिति में इस बीमारी की विशेषताएं हैं: गर्दन छोटा है, pterygoid सिलवटों के साथ कवर किया गया है, नकल बहुत स्पष्ट नहीं है, सुस्त है, माथे पर कोई सिलवट नहीं हैं, निचले होंठ को मोटा कर दिया जाता है और ड्रॉप्स (मायोपैथ या स्फिंक्स चेहरे का चेहरा) होता है। हेयरलाइन को कम आंका जाता है, कान विकृत होते हैं, छाती चौड़ी होती है, निचले जबड़े के अविकसित भाग के साथ खोपड़ी की विसंगति होती है।

हड्डियों और जोड़ों का लगातार उल्लंघन। हिप डिस्प्लेसिया और कोहनी विचलन का पता लगाया जा सकता है। अक्सर 4 और 5 उंगलियों, स्कोलियोसिस को छोटा करते हुए, पैर की हड्डियों की वक्रता का निदान किया जाता है।

एस्ट्रोजन का अपर्याप्त उत्पादन ऑस्टियोपोरोसिस के विकास की ओर जाता है, जो बदले में, लगातार फ्रैक्चर की घटना का कारण बनता है।

उच्च गॉथिक आकाश आवाज के परिवर्तन में योगदान देता है, जिससे इसकी छाया अधिक हो जाती है। दांतों का असामान्य विकास संभव है, जिसके लिए रूढ़िवादी सुधार की आवश्यकता होती है।

जैसा कि रोगी परिपक्व होता है, लसीका शोफ गायब हो जाता है, लेकिन व्यायाम के दौरान हो सकता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले लोगों की बौद्धिक क्षमता बिगड़ा नहीं है, ऑलिगोफ्रेनिया का शायद ही कभी निदान किया जाता है।

अलग-अलग, यह टर्नर सिंड्रोम की विशेषता वाले विभिन्न अंगों और अंग प्रणालियों के कामकाज का ध्यान देने योग्य है:

प्रजनन प्रणाली के हिस्से पर, बीमारी का प्रमुख संकेत प्राथमिक हाइपोगोनैडिज्म (या यौन शिशु रोग) है। 100% महिलाएं इससे पीड़ित हैं। एक ही समय में उनके अंडाशय में रोम नहीं होते हैं, और वे खुद रेशेदार ऊतक के किस्में द्वारा दर्शाए जाते हैं। गर्भाशय अविकसित है, आकार में कम उम्र और शारीरिक मानदंडों के सापेक्ष। लेबिया में एक लेबिया के आकार का, बड़ा लेबिया, और लेबिया मिनोरा, हाइमन और भगशेफ पूरी तरह से विकसित नहीं होते हैं।

यौवन काल में, लड़कियों के पास उल्टे निपल्स के साथ अविकसित स्तन ग्रंथियां होती हैं, बालों का विकास डरावना होता है। मासिक देरी से आते हैं, या शुरू नहीं होते हैं। बांझपन सबसे अधिक बार टर्नर सिंड्रोम का एक लक्षण है, हालांकि, आनुवंशिक पुनर्व्यवस्था के कुछ रूपों के साथ, गर्भावस्था की शुरुआत और गर्भधारण संभव है।

यदि पुरुषों में इस बीमारी का पता चला है, तो प्रजनन प्रणाली के हिस्से में, उनके हाइपोप्लासिया या द्विपक्षीय क्रिप्टोर्चिडिज़म, एनोर्चिया, रक्त में बेहद कम टेस्टोस्टेरोन एकाग्रता के साथ वृषण के गठन में असामान्यताएं हैं।

चूंकि कार्डियोवास्कुलर सिस्टम अक्सर वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष, ओपन धमनी वाहिनी, एन्यूरिज्म और महाधमनी काठिन्य, कोरोनरी हृदय रोग मनाया जाता है

मूत्र प्रणाली की ओर से, श्रोणि के दोहरीकरण, गुर्दे की धमनी स्टेनोसिस, एक घोड़े की नाल गुर्दे की उपस्थिति, गुर्दे की नसों के atypical स्थान संभव है।

दृश्य प्रणाली की ओर से: स्क्विंट, पीटोसिस, रंग अंधापन, मायोपिया।

बार-बार त्वचा संबंधी समस्याएं, उदाहरण के लिए, बड़ी मात्रा में पिगमेंटेड नेवी, खालित्य, उच्च रक्तचाप, विटिलिगो।

जठरांत्र संबंधी मार्ग की ओर से पेट के कैंसर का खतरा बढ़ जाता है।

अंतःस्रावी तंत्र की ओर से: हाशिमोटो थायरॉयडिटिस, हाइपोथायरायडिज्म।

चयापचय संबंधी विकार अक्सर टाइप 2 मधुमेह के विकास का कारण बनते हैं। महिलाओं में मोटापे की प्रवृत्ति होती है।

टर्नर सिंड्रोम के कारण

टर्नर सिंड्रोम के कारण आनुवंशिक विकृति में निहित हैं। उनका आधार एक्स गुणसूत्र में एक संख्यात्मक विकार या इसकी संरचना में एक विकार है।

टर्नर सिंड्रोम में एक्स क्रोमोसोम के निर्माण में असामान्यताएं निम्नलिखित विसंगतियों से जुड़ी हो सकती हैं:

ज्यादातर मामलों में, एक्स गुणसूत्र के मोनोसॉमी का पता लगाया जाता है। इसका मतलब है कि रोगी के पास कोई दूसरा सेक्स क्रोमोसोम नहीं है। 60% मामलों में इस तरह के उल्लंघन का निदान किया जाता है।

एक्स गुणसूत्र में विभिन्न संरचनात्मक असामान्यताओं का 20% मामलों में निदान किया जाता है। यह लंबे या छोटे हाथ का विलोपन हो सकता है, एक्स / एक्स प्रकार का क्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन, रिंग क्रोमोसोम की उपस्थिति के साथ दोनों हाथों में एक्स क्रोमोसोम का टर्मिनल विलोपन आदि।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के विकास के मामलों का एक और 20% मोज़ेकवाद में होता है, अर्थात, विभिन्न रूपों में आनुवंशिक रूप से विभिन्न कोशिकाओं के मनुष्यों के ऊतकों में उपस्थिति।

यदि विकृति पुरुषों में होती है, तो इसका कारण या तो मोज़ेकवाद या अनुवाद है।

इस मामले में, गर्भवती महिला की उम्र टर्नर सिंड्रोम के साथ नवजात शिशु के जन्म के बढ़ते जोखिम को प्रभावित नहीं करती है। गुणसूत्रों के मेयोटिक विसंगति के परिणामस्वरूप एक्स गुणसूत्र में मात्रात्मक, गुणात्मक और संरचनात्मक रोग संबंधी दोनों परिवर्तन होते हैं। गर्भावस्था के दौरान, एक महिला विषाक्तता से पीड़ित होती है, उसे गर्भपात का उच्च जोखिम होता है और प्रसव से पहले होने का खतरा होता है।

टर्नर सिंड्रोम का इलाज

टर्नर सिंड्रोम का उपचार रोगी के विकास को उत्तेजित करने के उद्देश्य से होता है, ऐसे लक्षणों के निर्माण को सक्रिय करता है जो किसी व्यक्ति के लिंग का निर्धारण करते हैं। महिला डॉक्टर मासिक धर्म चक्र को समायोजित करने और भविष्य में इसके सामान्यीकरण को प्राप्त करने का प्रयास करती हैं।

कम उम्र में, थेरेपी को विटामिन कॉम्प्लेक्स का सेवन, मालिश चिकित्सक के कार्यालय का दौरा और व्यायाम चिकित्सा के लिए कम किया जाता है। बच्चे को उच्च गुणवत्ता वाला पोषण मिलना चाहिए।

वृद्धि को बढ़ाने के लिए, हार्मोन सोमेटोरोपिन के उपयोग के साथ हार्मोन थेरेपी की सिफारिश की जाती है। यह हर दिन चमड़े के नीचे इंजेक्ट किया जाता है। सोमाटोट्रोपिन के साथ उपचार 15 साल तक किया जाना चाहिए, जब तक कि विकास दर प्रति वर्ष 20 मिमी तक न हो जाए। सोने से पहले दवा दर्ज करें। ऐसी चिकित्सा टर्नर सिंड्रोम वाले रोगियों को 150-155 सेमी तक बढ़ने की अनुमति देती है। डॉक्टर अनाबोलिक स्टेरॉयड थेरेपी के साथ हार्मोन थेरेपी को संयोजित करने के लिए सिफारिशें देते हैं। नियमित रूप से स्त्री रोग विशेषज्ञ और एंडोक्रिनोलॉजिस्ट की निगरानी करना महत्वपूर्ण है, क्योंकि लंबे समय तक उपयोग के साथ हार्मोन थेरेपी विभिन्न जटिलताओं का कारण बन सकती है।

एस्ट्रोजेन रिप्लेसमेंट थेरेपी उस पल से शुरू होती है जब एक किशोर 13 साल की उम्र तक पहुंचता है। यह आपको सामान्य यौवन लड़कियों को अनुकरण करने की अनुमति देता है। एक या डेढ़ साल के बाद, एस्ट्रोजेन-प्रोजेस्टेरोन मौखिक गर्भ निरोधकों के साथ चक्रीय विनिमय सेवन शुरू करने की सिफारिश की जाती है। 50 साल तक की महिलाओं को नियुक्त करने के लिए हार्मोन थेरेपी की सिफारिश की जाती है। यदि एक आदमी एक बीमारी के संपर्क में है, तो उसे पुरुष हार्मोन लेने की सिफारिश की जाती है।

कॉस्मेटिक दोष, विशेष रूप से, गर्दन में सिलवटों को प्लास्टिक सर्जरी की मदद से समाप्त किया जाता है।

आईवीएफ विधि महिलाओं को गर्भवती होने की अनुमति देती है जब एक दाता अंडे को प्रत्यारोपित किया जाता है। हालांकि, अगर कम से कम अल्पकालिक डिम्बग्रंथि गतिविधि है, तो निषेचन के लिए एक महिला का उपयोग करना संभव है। यह तब संभव हो पाता है जब गर्भाशय अपने सामान्य आकार तक पहुँच जाता है।

गंभीर हृदय दोषों की अनुपस्थिति में, टर्नर सिंड्रोम वाले रोगी प्राकृतिक बुढ़ापे तक रह सकते हैं। यदि आप चिकित्सीय योजना का पालन करते हैं, तो परिवार शुरू करना, एक सामान्य यौन जीवन जीना और बच्चे पैदा करना संभव हो जाता है। हालांकि अधिकांश मरीज बाल-बाल बचे हैं।

रोग की रोकथाम के उपाय एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श और प्रसव पूर्व निदान के लिए कम हो जाते हैं।

लेख लेखक: पावेल मोखलोव | डी। एम। एन। सामान्य चिकित्सक

शिक्षा: मॉस्को मेडिकल इंस्टीट्यूट। आई। एम। सेचेनोव, विशेषता - "मेडिसिन" 1991 में, 1993 में "व्यावसायिक रोग", 1996 में "थेरेपी"।

Shereshevsky- टर्नर सिंड्रोम - मुख्य लक्षण:

  • त्वचा की रंजकता
  • भावनात्मक अस्थिरता
  • मासिक धर्म की कमी
  • चिंता
  • पैर की विकृति
  • तिर्यकदृष्टि
  • जुदा किया हुआ मुँह
  • मानसिक मंदता
  • अविकसित छाती
  • छोटा कद
  • माथे पर शिकन की अक्षमता
  • दांतों की वक्रता
  • गर्दन क्रीज
  • कांख में बालों की कमी
  • थोरैक्स बैरल के आकार का
  • ब्रश की विकृति
  • कम केश
  • निप्पल्स के अलावा चौड़ा
  • Отсутствие волос на лобке
  • Маленькие ногти

Синдром Шерешевского-Тернера – генетическая патология, которая обуславливается отсутствием в кариотипе индивида одной из хромосом половой системы. रोग की विशेषता अंतर यह है कि यह केवल लड़कियों को प्रभावित करता है। बीमारी की आवृत्ति प्रति पांच हजार नवजात लड़कियों में एक मामला है। अक्सर इस बीमारी के साथ बच्चे के जन्म की अवधि (शुरुआती चरणों में) का एक सहज रुकावट होती है। इस कारण से, उस बीमारी की आवृत्ति को सही ढंग से निर्धारित करना असंभव है। रोग की एक विशेषता यह है कि इसका बहुत अनुकूल परिणाम है।

इस सिंड्रोम के संकेत हैं - छोटे कद, महत्वपूर्ण अंगों के विभिन्न विकृतियाँ, स्ट्रैबिस्मस, गर्दन पर त्वचा की सिलवटों की उपस्थिति और आर्टिकुलर जोड़ों की विकृति। यह एकमात्र आनुवांशिक बीमारी है जिसमें महिलाएं 46 गुणसूत्रों के सामान्य कैरियोटाइप के बजाय 45 गुणसूत्रों के साथ रहती हैं। विशिष्ट नैदानिक ​​सुविधाओं के कारण निदान की स्थापना की जाती है। इसके अलावा, गर्भावस्था के दौरान इस तरह की बीमारी का निदान करना संभव है।

सिंड्रोम का उपचार जटिल है और जन्मजात विकृतियों को ठीक करने के लिए हार्मोन थेरेपी के उपयोग पर आधारित है। रोगों के अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण (एमसीबी 10) में, पैथोलॉजी कई अर्थों के तहत होती है - क्यू 96, स्वयं रोग, क्यू 96.8 - रोग के अन्य रूपांतर।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के गठन का मुख्य कारण सामान्य कैरियोटाइप का उल्लंघन है, जिसमें दूसरे सेक्स गुणसूत्र की अनुपस्थिति है। रोग के संचरण का तंत्र पूरी तरह से समझा नहीं गया है। चिकित्सा क्षेत्र में उसकी आनुवंशिकता के बारे में कई विवाद हैं। रोग की घटना के लिए संभावित कारक हैं:

  • प्रजनन प्रणाली के विभिन्न संक्रमण, पहले भविष्य की मां को हस्तांतरित,
  • प्रतिकूल पर्यावरणीय स्थिति, प्रदूषण,
  • गर्भावस्था के दौरान एक महिला द्वारा बड़ी मात्रा में शराब का उपयोग,
  • मजबूत विद्युत चुम्बकीय या आयनीकरण विकिरण,
  • भुखमरी या शरीर के किसी अन्य कमी, उदाहरण के लिए, गंभीर बीमारी में (अक्सर गर्भाधान से पहले की अवधि के दौरान)।

ज्यादातर मामलों में, सिंड्रोम की उपस्थिति संयोग से देखी जाती है - अक्सर ये बच्चे बिल्कुल स्वस्थ माता-पिता से पैदा होते हैं। इसका मतलब है कि बीमार बच्चे की गर्भाधान की भविष्यवाणी करना या पहले से निवारक उपाय करना असंभव है। गर्भावस्था के दौरान, आप केवल कैरीोटाइप का विश्लेषण करके बीमारी के बारे में जान सकते हैं।

जाति

शेरशेव्स्की-टर्नर के सिंड्रोम प्रजनन प्रणाली और महत्वपूर्ण अंगों की संरचना पर विकारों के एक पूरे परिसर की उपस्थिति के लिए प्रदान करता है। आनुवंशिक विकृति की प्रकृति के आधार पर, दवा रोग के कई प्रकार जानती है:

  • दूसरी सेक्स क्रोमोसोम की अनुपस्थिति - रोग का यह रूप सबसे अधिक बार होता है। इसकी ख़ासियत यह है कि पहली तिमाही में, भ्रूण के अंडाशय सामान्य रूप से विकसित होते हैं। लेकिन गर्भावधि उम्र में वृद्धि के साथ, संयोजी ऊतक के साथ भविष्य के अंडे की कोशिकाओं के प्रतिस्थापन धीरे-धीरे स्वयं प्रकट होने लगते हैं, और आंतरिक अंगों के दोष भी विकसित होने लगते हैं। इस तथ्य के अलावा कि यह प्रकार सबसे आम है, यह सबसे गंभीर में से एक है, लक्षण स्पष्ट हैं, इसका इलाज करना मुश्किल है, यह जटिलताओं की उपस्थिति के साथ होता है;
  • मोज़ेक - सबसे आसान प्रकार की बीमारी, चूंकि गंभीर विकृतियां नहीं देखी जाती हैं, केवल एक विशिष्ट उपस्थिति के कुछ संकेत हैं, लेकिन वे पिछले रूप की तुलना में बहुत छोटे हैं। जटिलताओं बहुत दुर्लभ हैं। अच्छा व्यवहार करता है
  • सेक्स क्रोमोसोम में संरचनात्मक परिवर्तन - यह उन महिलाओं में दुर्लभ मामलों में निदान किया जाता है जिनके पास एक सामान्य कैरियोटाइप है, लेकिन प्रजनन प्रणाली के गुणसूत्रों में से एक बुरी तरह से क्षतिग्रस्त है। रोग के लक्षण लक्षण मौजूद हैं, लेकिन वे पहले रूप की तुलना में बहुत छोटे हैं।

कई नवजात लड़कियों में केवल मामूली लक्षण होते हैं, लेकिन कुछ में हाथों और पैरों की विकृति होती है, और गर्दन के पीछे त्वचा में सिलवट होती है। इस सिंड्रोम के अन्य लक्षणों में शामिल हैं:

  • विशिष्ट चेहरे की अभिव्यक्ति - मिमिक्री कमजोर है, माथे पर शिकन करने में असमर्थता, मुंह हमेशा आधा खुला रहता है, निचला होंठ थोड़ा लटकता है,
  • छाती के आकार में एक बैरल की उपस्थिति होती है
  • निचले छोरों की सूजन,
  • कम विकास उच्च शरीर द्रव्यमान के साथ संयुक्त
  • गर्दन पर हेयरलाइन कम है,
  • निप्पल स्वस्थ बच्चों की तुलना में बहुत कम और व्यापक होते हैं,
  • किशोरावस्था में यौवन की महत्वपूर्ण हानि देखी जा सकती है। मासिक धर्म की अनुपस्थिति, पबियों पर बाल और बगल में, स्तन ग्रंथियों के अविकसितता,
  • विकास मंदता - बड़ा बच्चा बन जाता है, उज्जवल संकेत है,
  • सेंध की वक्रता - सभी आनुवंशिक रोगों में देखी गई,
  • तिर्यकदृष्टि,
  • मानसिक मंदता - बच्चों को असावधानी और खराब याददाश्त द्वारा चिह्नित किया जाता है,
  • भावनात्मक अस्थिरता, अवसाद, मनोविकृति, निरंतर चिंता के रूप में मानसिक विकार,
  • आंतरिक अंगों की विकृतियां - हृदय प्रणाली, सुनने के अंग, गुर्दे (वे अक्सर दोगुनी होती हैं)।

जटिलताओं

अक्सर बीमारी का ऐसा परिणाम होता है, जैसे महिला बांझपन। लेकिन ऐसे मामले हैं जब ऐसी बीमारी से पीड़ित महिलाएं पारंपरिक रूप से या कृत्रिम गर्भाधान की मदद से गर्भवती हो सकती हैं। यह केवल रोग के मोज़ेक संस्करण वाले रोगियों में या प्रारंभिक हार्मोनल उपचार के मामले में संभव है। मुख्य रूप से आंतरिक अंगों और प्रणालियों के विकृति से जुड़ी जटिलताएं:

  • कार्डियोवास्कुलर सिस्टम के रोगों के प्रारंभिक विकास के लिए पूर्वसूचना,
  • गुर्दे और मूत्राशय में संक्रामक और भड़काऊ प्रक्रियाएं,
  • ओटिटिस मीडिया,
  • त्वचा पर घातक नियोप्लाज्म की घटना,
  • विभिन्न मनोवैज्ञानिक समस्याएं
  • मधुमेह और मोटापे का उच्च जोखिम।

समय पर, सही निदान और जटिल उपचार के साथ, इस सिंड्रोम वाले लोग पूरी तरह से जीवन के लिए अनुकूल होते हैं। अपवाद गंभीर जन्मजात हृदय दोष और रक्त वाहिकाओं वाले व्यक्ति हैं।

निदान

विशिष्ट बाहरी संकेतों की उपस्थिति के बावजूद, शेरशेवस्की-टर्नर साइडर का निदान कुछ कठिनाइयों के साथ किया जाता है। यह इस तथ्य के कारण है कि रोग के मोज़ेक रूप या दो सेक्स गुणसूत्रों में संरचनात्मक परिवर्तन अक्सर सामना होते हैं। ऐसे मामलों में, यह संभावना है कि बीमारी के लक्षण अनुपस्थित हो सकते हैं। इस मामले में, केवल कैरियोटाइप, कैरियोटाइपिंग के लिए एक विशेष परीक्षण, निदान की पुष्टि कर सकता है।

नैदानिक ​​गतिविधियों का आधार हैं:

  • इस बीमारी के होने के कारणों का निर्धारण
  • माता-पिता और भ्रूण के karyotyping,
  • अमेरिका।

पहले मामले में, हानिकारक कारकों या शराब के प्रभाव के बारे में माता-पिता का विस्तृत सर्वेक्षण करना आवश्यक है। चौथी पीढ़ी तक आनुवांशिक बीमारियों की उपस्थिति का पता लगाने के लिए एक आनुवंशिकीविद् के साथ बातचीत का उद्देश्य है। यह माना जाता है कि सिंड्रोम के गठन का जोखिम बहुत अच्छा है यदि माता-पिता में से किसी एक के परिवार में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं हैं। यदि इस जानकारी की पुष्टि नहीं की जाती है, तो इस चरण का कोई नैदानिक ​​मूल्य नहीं है।

माता-पिता के कैरीोटाइप का निर्धारण न केवल किसी विशेषज्ञ द्वारा संदेह के मामलों में किया जाता है, बल्कि माता-पिता के अनुरोध पर भी किया जा सकता है। संक्षेप में, प्रक्रिया, प्रयोगशाला परीक्षण के लिए एक सामान्य शिरा रक्त के नमूने जैसा दिखता है। विश्लेषण गर्भावस्था के 10 से 12 सप्ताह की अवधि में किया जाता है। अनुसंधान के लिए भ्रूण की कोशिकाओं को प्राप्त करने की प्रक्रिया एक पंचर का उपयोग करके की जाती है, जिसके दौरान पूर्वकाल पेट की दीवार के माध्यम से एक विशेष सुई गर्भाशय गुहा में पेश की जाती है।

गर्भावस्था के दौरान भ्रूण का अल्ट्रासाउंड कई अंतर्गर्भाशयी रोगों के निदान में एक अनिवार्य परीक्षा है। निश्चित रूप से इस तरह के एक सिंड्रोम अल्ट्रासाउंड का पता नहीं लगाया गया है, लेकिन यह रोग के प्रकट होने के विभिन्न संकेतों के बारे में जानकारी प्रदान करता है।

इस आनुवांशिक विकार वाले बच्चे को जन्म देने के बाद, अतिरिक्त शोध की आवश्यकता है:

  • आंतरिक अंगों का अल्ट्रासाउंड
  • ईसीजी - दिल के काम का अध्ययन करने के लिए,
  • EchoCG - आप कार्डियोवास्कुलर सिस्टम की विसंगतियों का पता लगाने की अनुमति देता है,
  • पूर्ण रक्त गणना - आंतरिक अंगों और प्रणालियों में होने वाली कई प्रक्रियाओं को दर्शाता है,
  • मूत्र विश्लेषण - पिछली प्रक्रिया के समान कुछ आंतरिक प्रक्रियाओं को प्रदर्शित करता है,
  • हाथ और पैरों की हड्डियों की रेडियोग्राफी।

इसके अलावा, इस सिंड्रोम वाले रोगियों को चिकित्सा के विभिन्न क्षेत्रों के कई विशेषज्ञों द्वारा परीक्षा से गुजरना होगा। इस प्रकार, निदान बीमारी, उपचार की रणनीति के रूप, स्वरूप निर्धारण में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

कई गुणसूत्र रोगों की तरह, यह सिंड्रोम पूरी तरह से ठीक नहीं हो सकता है। चिकित्सा का मुख्य कार्य हार्मोनल पदार्थों और विकास की उत्तेजना के उपयोग के उद्देश्य से है। प्रारंभिक बचपन में, चिकित्सीय मालिश, भौतिक चिकित्सा पाठ्यक्रम और विटामिन परिसरों का उपयोग किया जा सकता है। किशोरावस्था में, एस्ट्रोजन प्रतिस्थापन चिकित्सा निर्धारित है।

इसके अलावा, आवेदन करें:

  • सर्जरी - आंतरिक अंगों के दोषों को खत्म करने के लिए,
  • प्लास्टिक सर्जरी - रोग के बाहरी लक्षणों की अभिव्यक्ति को समाप्त या कम करना,
  • मनोचिकित्सा उपचार।

सिंड्रोम की विशिष्ट रोकथाम मौजूद नहीं है। माता-पिता को सलाह दी जाती है कि गर्भाधान से पहले एक कैरियोटाइप विश्लेषण करें और भ्रूण के लिए एक समान परीक्षण करें, अगर किसी विशेषज्ञ को संदेह है।

अगर आपको लगता है कि आपके पास है शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम और इस बीमारी के लक्षण, डॉक्टर आपकी मदद कर सकते हैं: एक आनुवंशिकीविद्, एक चिकित्सक।

हम अपनी ऑनलाइन रोग निदान सेवा का उपयोग करने का भी सुझाव देते हैं, जो दर्ज किए गए लक्षणों के आधार पर संभावित रोगों का चयन करता है।

मार्टिन-बेल सिंड्रोम एक सामान्य आनुवंशिक असामान्यता है जो लड़कियों की तुलना में लड़कों में अधिक बार निदान किया जाता है। ये चिकित्सा आँकड़े काफी निराशाजनक हैं - इस बीमारी के साथ शिशुओं के जन्म की आवृत्ति 6000 लड़कियों में 1, और 4000 लड़कों में 1 है। यह ध्यान देने योग्य है कि मजबूत सेक्स के प्रतिनिधि, बीमारी अधिक कठिन है, लेकिन अभी भी कुछ अपवाद हैं। अधिक अप्रचलित लक्षणों की लड़कियों में प्रकट होने का कारण क्षतिपूर्ति प्रभाव है जो कि करियोटाइप में दूसरा एक्स गुणसूत्र है।

प्रोलैक्टिनोमा पिट्यूटरी ग्रंथि का एक सौम्य ट्यूमर है, जो पूर्वकाल लोब पर स्थानीयकृत है और हार्मोन प्रोलैक्टिन की एक बड़ी मात्रा के उत्पादन का कारण बनता है। यह हार्मोन दूध के प्रसवोत्तर स्राव के लिए जिम्मेदार है। यह पुरुष प्रतिनिधियों द्वारा कम मात्रा में भी उत्पादित किया जाता है। अन्य हार्मोनों के साथ, प्रोलैक्टिन प्रजनन और यौन कार्य के लिए जिम्मेदार है। यही कारण है कि यह टेस्टोस्टेरोन के उत्पादन में भाग लेता है और शुक्राणु गतिविधि प्रदान करता है, और एस्ट्रोजेन को संश्लेषित भी करता है और ओवुलेशन को बढ़ावा देता है।

सेक्स हार्मोन के अपर्याप्त उत्पादन का सिंड्रोम, जो सेक्स ग्रंथियों के शिथिलता के परिणामस्वरूप उत्पन्न होता है, को हाइपोगोनाडिज्म कहा जाता है। पुरुषों और महिलाओं में हाइपोगोनाडिज्म होता है, और यह अधिग्रहित और जन्मजात दोनों हो सकता है, और यह किसी भी उम्र में एक व्यक्ति में विकसित हो सकता है। उल्लंघन की मुख्य अभिव्यक्तियाँ प्रजनन प्रणाली के बाहरी और आंतरिक अंगों के गठन की कमी है, जो तदनुसार, अपने कार्यों को करने में असमर्थता की ओर जाता है। इन लक्षणों को प्राथमिक कहा जाता है, लेकिन इस रोग की स्थिति और माध्यमिक लक्षणों में वसा और प्रोटीन चयापचय के विकार के साथ-साथ हृदय प्रणाली के विकार और कंकाल प्रणाली में परिवर्तन होते हैं।

अचोंड्रोप्लासिया एक जन्मजात विकृति है जिसमें हड्डी के विकास का एक रोग संबंधी विकार होता है, अर्थात् कंकाल की हड्डी के ऊतक और खोपड़ी।

पॉलीसिस्टिक डिम्बग्रंथि रोग एक हार्मोनल बीमारी है जो तब होती है जब ओव्यूलेशन महिला शरीर में नहीं होता है। पॉलीसिस्टिक अंडाशय, जिनमें से लक्षण उनमें एक महत्वपूर्ण वृद्धि में व्यक्त किए जाते हैं और कई अन्य विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ होती हैं, उनमें पुटिकाओं के रूप में कई पुटी के डिम्बग्रंथि की सतह पर गठन की ओर जाता है, जिसमें तरल पदार्थ से भरे रोम होते हैं। पॉलीसिस्टिक और विशिष्ट पाठ्यक्रम के परिणामस्वरूप इसके पाठ्यक्रम की विशेषता - एक महिला में गर्भावस्था की शुरुआत की असंभावना और, तदनुसार, बांझपन।

व्यायाम और संयम के साथ, ज्यादातर लोग दवा के बिना कर सकते हैं।

मूल अवधारणाएँ

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (उलरिच-टर्नर) एक आनुवांशिक बीमारी है जो संरचना या एक सेक्स एक्स-क्रोमोसोम की पूर्ण अनुपस्थिति के उल्लंघन के कारण होती है।

सिंड्रोम का नाम उन डॉक्टरों के सम्मान में था जिन्होंने पहली बार 20 वीं शताब्दी में इस बीमारी का वर्णन किया था, कभी-कभी रोग को गोनैडल डिस्जेनसिस कहा जाता है, जो रोग के मुख्य लक्षण को दर्शाता है। रोग दुर्लभ है, आंकड़ों के अनुसार, सिंड्रोम का पता 3 में से 1 - 5 हजार नवजात शिशुओं में होता है। लेकिन आबादी में बीमारी की सही व्यापकता को निर्धारित करना मुश्किल है, क्योंकि एक महिला की गर्भावस्था जो आनुवंशिक दोष के साथ एक भ्रूण को सहन करती है, अक्सर एक तोड़फोड़ में समाप्त होती है।

एकमात्र एक्स गुणसूत्र बच्चे के महिला लिंग को निर्धारित करता है। लेकिन एक एकल न्यूक्लियोप्रोटीन संरचना का सामान्य यौन विकास प्रदान नहीं कर सकता है। इसके अलावा, "ड्रॉप आउट" डीएनए में लगभग 5% सभी आनुवंशिक जानकारी होती है, इस तरह के जीनोटाइप वाले बच्चे में अनिवार्य रूप से विभिन्न अंगों के काम में विकासात्मक दोष और खराबी होगी।

बीमारी के कारण

सिंड्रोम के विकास के लिए आवश्यक शर्तें भ्रूण के गठन के दौरान होती हैं। गुणसूत्रों में से एक "बाहर गिर जाता है" या एक असामान्य संरचना है। क्रोमोसोमल रोगों की उपस्थिति के कारणों का अभी भी पर्याप्त अध्ययन नहीं किया गया है। यह माना जाता है कि विकिरण, पर्यावरण प्रदूषण, गर्भाधान से पहले माता-पिता की बीमारी के प्रभाव, दवाओं के उपयोग से पैथोलॉजी वाले बच्चे होने का खतरा बढ़ जाता है। लेकिन बिल्कुल स्वस्थ माता-पिता में एक आनुवंशिक सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म की स्थिति का वर्णन किया, जो म्यूटेशन की "यादृच्छिकता" को इंगित करता है।

कभी-कभी जब एक बीमार बच्चे की माताओं और डैड्स की जांच की जाती है, तो सामान्य और असामान्य रोगाणु कोशिकाओं की एक साथ उपस्थिति "गोनैडल मोज़ेकवाद" के संकेत पाए जाते हैं। यदि भ्रूण के गठन में एक दोषपूर्ण युग्मक शामिल था, तो बच्चे को गुणसूत्र संबंधी रोग होते हैं।

वृद्धावस्था में रोग की अभिव्यक्तियाँ

जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, बीमारी के लक्षण अधिक दिखने लगते हैं, बीमारी के नए लक्षण दिखाई देते हैं:

  • विकासात्मक अंतराल।

शेरशेवस्की-टर्नर सिंड्रोम वाली लड़कियां अपने साथियों से शारीरिक विकास में काफी पीछे हैं, उम्र के साथ, यह अंतर अधिक ध्यान देने योग्य हो जाता है। इस आनुवांशिक सिंड्रोम वाले बच्चों का उच्च और शरीर का वजन नहीं है। इस तरह के परिवर्तनों को बच्चे के अंतःस्रावी तंत्र में एक खराबी, और महत्वपूर्ण हार्मोन की अपर्याप्तता द्वारा समझाया गया है।

इस सिंड्रोम वाले अधिकांश रोगियों में मानसिक विकास को नुकसान नहीं होता है। कभी-कभी संज्ञानात्मक कार्यों में थोड़ी कमी होती है, स्मृति, ध्यान केंद्रित करने की क्षमता, थायराइड हार्मोन की कमी के साथ जुड़ा हुआ है। बुद्धिमत्ता में उल्लेखनीय कमी के मामले, ओलिगोफ्रेनिया का विकास अत्यंत दुर्लभ है,

  • यौवन का उल्लंघन।

इस आनुवंशिक सिंड्रोम के साथ लगभग हर रोगी में प्रजनन प्रणाली की विकृति होती है। एकमात्र यौन एक्स गुणसूत्र प्रजनन अंगों के सामान्य विकास को सुनिश्चित नहीं कर सकता है।

किशोरावस्था के दौरान सामान्य लड़कियों में होने वाले परिवर्तन सेक्स हार्मोन की एकाग्रता में वृद्धि के साथ जुड़े होते हैं। एक आनुवंशिक सिंड्रोम वाले मरीजों में सामान्य यौवन विकसित नहीं होता है। स्तन ग्रंथियों के विकास की विसंगतियों को स्तन में थोड़ी वृद्धि, निपल्स के आकार और पैल्लर का उल्लंघन दिखाई देता है। बाल विकास स्पष्ट रूप से नगण्य है, कभी-कभी खोपड़ी पुरुषों (हाथ, ऊपरी होंठ, छाती) के स्थानों में दिखाई देती है। आंतरिक जननांग अंग: योनि, गर्भाशय और फैलोपियन ट्यूब भी अविकसित हैं,

  • hyperpigmentation।

अंतःस्रावी ग्रंथियों के उल्लंघन से त्वचा में मेलेनिन वर्णक का गठन बढ़ जाता है। मोल्स, पिगमेंट स्पॉट की उपस्थिति की विशेषता वाले रोगियों के लिए, जो आमतौर पर बचपन में दिखाई देते हैं। समय के साथ, उनकी संख्या और आकार बढ़ सकता है। कुछ रोगियों में त्वचा का सामान्य काला पड़ना, महिला का काला दिखना,

  • दैहिक रोग।

आंतरिक अंगों की विकृतियों से उनके कार्य का उल्लंघन होता है, गुर्दे का विकास, हृदय की अपर्याप्तता। एक आनुवंशिक सिंड्रोम वाली महिलाएं अक्सर उच्च रक्तचाप से पीड़ित होती हैं। रोग के पाठ्यक्रम के वेरिएंट हैं, जो सुनवाई हानि, दृश्य हानि, हड्डी-संयुक्त तंत्र के रोगों, मधुमेह मेलेटस, हाइपोथायरायडिज्म के साथ हैं। एरिकल्स की विकृति, दांतों की वक्रता, गर्दन में त्वचा की तह को कॉस्मेटिक दोष के रूप में माना जाता है और सर्जिकल उपचार की मदद से ठीक किया जाता है।

रोग का निदान और रोकथाम

सकल विकासात्मक दोषों की अनुपस्थिति में, एक आनुवंशिक सिंड्रोम वाली महिलाएं एक लंबा जीवन जीती हैं, परिवारों का निर्माण करती हैं, पर्याप्त रूप से सामाजिक होती हैं। उपचार की पर्याप्तता से जीवन की गुणवत्ता पर एक बड़ा प्रभाव भी प्रभावित होता है, जो रोग के लक्षणों को काफी कम कर सकता है।

निवारक उपायों में उन परिवारों के लिए चिकित्सा और आनुवांशिक परामर्श शामिल हैं, जो वंशानुगत बीमारियों के विकास के लिए जोखिम में हैं, गर्भावस्था के दौरान महिलाओं की परीक्षा।

आनुवांशिक बीमारियां दुर्लभ हैं, लेकिन उनकी विशेषता विभिन्न अंगों और प्रणालियों के विकृति विज्ञान का संयोजन है, विशेषता बाहरी अभिव्यक्तियां। जीनोटाइप में उत्परिवर्तन के विकास के कई कारण हैं और एक कारक का पता लगाना हमेशा संभव नहीं होता है जो एक बच्चे में असामान्यताओं की उपस्थिति को प्रभावित करता है।आनुवंशिक दोष वाले बच्चे की उपस्थिति से कोई भी परिवार प्रतिरक्षा नहीं करता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चे के माता-पिता को यह समझने की आवश्यकता है कि सही, समय पर शुरू किया गया उपचार बच्चे के जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार करता है और मुख्य लक्षणों की गंभीरता को कम करता है। सामान्य तौर पर, इस बीमारी के लिए रोग का निदान अनुकूल है, आनुवंशिक दोष वाले बच्चे समाज में सामूहीकरण करने, उच्च शिक्षा प्राप्त करने, लंबा जीवन जीने में सक्षम हैं।

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