गर्भावस्था

फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू)

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फेनिलकेटोनुरिया (फेनिल्फ़ुपरिव ऑलिगोफ्रेनिया, फेलिंग रोग) एक वंशानुगत बीमारी है जो अमीनो एसिड फेनिलएलनिन के चयापचय संबंधी विकार से जुड़ी है। अनुचित चयापचय के कारण विषाक्त उत्पादों के संचय के परिणामस्वरूप, मानसिक और शारीरिक विकास में एक अंतराल विकसित होता है। इसके अलावा, स्वास्थ्य की स्थिति में उल्लंघन अपरिवर्तनीय हैं, लेकिन बीमारी का समय पर निदान सभी रोग परिवर्तनों को रोक सकता है। उपचार फेनिलएलनिन युक्त खाद्य पदार्थों को बाहर करना है। यदि इस तरह के उन्मूलन आहार का उपयोग जन्म से लगभग किया जाता है, तो व्यक्ति स्वस्थ हो जाता है। आइए अधिक विस्तार से जानें कि यह किस तरह का रोग है, यह कैसे स्वयं प्रकट होता है, इसका निदान और उपचार कैसे किया जाता है।

पहली बार 1934 में डॉ। फेलिंग द्वारा वर्णित किया गया, जिसमें से उन्होंने अपना दूसरा नाम प्राप्त किया। यह 1: 10 000 की औसत आवृत्ति के साथ होता है, लेकिन दुनिया के विभिन्न देशों में 1: 2600 (तुर्की में) से 1: 100 000 (फिनलैंड और जापान में), रूस में 1: 5 000 से 1:10 000 तक भिन्नताएं हैं।

फेनिलकेटोनुरिया के कारण

रोग एक आनुवंशिक दोष पर आधारित है - 12 वीं गुणसूत्र के जीन का एक उत्परिवर्तन (फेनिलकेटोनुरिया के सभी मामलों का 98%)। यह तथाकथित शास्त्रीय फेनिलकेटोनुरिया है। जीन एंजाइम फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलस की मात्रा को एनकोड करता है। एंजाइम मानव शरीर में एमिनो एसिड फेनिलएलनिन के रूपांतरण के लिए जिम्मेदार है जो यकृत कोशिकाओं में टायरोसिन के लिए होता है। फेनिलएलनिन एक एमिनो एसिड है जो प्रोटीन खाद्य पदार्थों (मांस, मछली, दूध, अंडे और अन्य) में पाया जाता है।

जब एक जीन उत्परिवर्तित होता है, तो एंजाइम की मात्रा कम हो जाती है, जिससे शरीर के ऊतकों में फेनिलएलनिन और मध्यवर्ती चयापचय उत्पादों का संचय होता है। शरीर फेनिलएलनिन और उसके क्षय उत्पादों से छुटकारा पाने की कोशिश कर रहा है, उन्हें मूत्र से हटा रहा है।

इस तरह के चयापचय संबंधी विकार तंत्रिका कंडक्टरों की संरचना में व्यवधान पैदा करते हैं, जिससे न्यूरोट्रांसमीटर का निर्माण कम हो जाता है। यह सब, फेनिलएलनिन की अधिकता के प्रत्यक्ष विषाक्त प्रभाव के साथ, मानसिक विकारों के विकास की ओर जाता है, जो रोग की मुख्य अभिव्यक्ति हैं।

फेनिलकेटोनुरिया को एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, अर्थात, यह लिंग पर निर्भर नहीं करता है, और तब होता है जब पिता और माँ से दो पैथोलॉजिकल जीन मेल खाते हैं।

फेनिलकेटोनुरिया के शेष 2% मामले अन्य आनुवंशिक दोषों से जुड़े होते हैं और अन्य एंजाइमों (डिहाइड्रोप्टेरिडीन रिडक्टेस, आदि) की एकाग्रता पर निर्भर करते हैं। उनके पास एक ही नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ हैं, लेकिन आहार उपचार के लिए उत्तरदायी नहीं हैं। इस तरह के विकल्प रोग के एटिपिकल कोर्स के लिए जिम्मेदार हैं। उनमें से, यह फेनिलकेटोनुरिया II और III को अलग करने के लिए प्रथागत है। फेनिलकेटोनुरिया II में एक आनुवंशिक दोष 4 वें गुणसूत्र में और तीसरे में, 11 वें गुणसूत्र में स्थित है।

फेनिलकेटोनुरिया वाला बच्चा बाहरी रूप से स्वस्थ पैदा होता है, अर्थात अन्य बच्चों से अलग नहीं होता है। भोजन के शरीर में प्रवेश के साथ प्रोटीन हिट करने के लिए शुरू होता है, और इसलिए फेनिलएलनिन। उत्तरार्द्ध धीरे-धीरे जमा होता है, और आमतौर पर जीवन के 2 महीनों तक, पहले लक्षण दिखाई देते हैं: सुस्ती या चिंता, आसपास की दुनिया में रुचि की कमी, पुनरुत्थान, मांसपेशियों की टोन में परिवर्तन। कभी-कभी पुनरुत्थान इतना लगातार और प्रचुर मात्रा में होता है कि जठरांत्र संबंधी मार्ग (पाइलोरिक स्टेनोसिस) के एक विकृति का संदेह होता है। पुनर्जन्म के कारण एक बच्चे का वजन कम हो सकता है।

4-6 महीने तक, मानसिक मंदता स्पष्ट हो जाती है। बच्चा खिलौने का पालन नहीं करता है, ध्वनि का जवाब नहीं देता है, माता-पिता को नहीं पहचानता है। भोजन के साथ शरीर में फेनिलएलनिन का सेवन लंबे समय तक, मानसिक और मानसिक क्षेत्रों में अधिक स्पष्ट उल्लंघन। भाषण के विकास में तेजी से देरी हो रही है। कभी-कभी शब्दावली कुछ शब्दों तक सीमित हो सकती है। यदि निदान नहीं किया जाता है और उपचार शुरू नहीं किया जाता है, तो 3-4 साल तक मानसिक विकार मूढ़ता की डिग्री (ओलिगोफ्रेनिया का सबसे गंभीर डिग्री) तक पहुंच जाएगा।

फेनिलकेटोनुरिया के नैदानिक ​​पाठ्यक्रम की ख़ासियत मानसिक और बौद्धिक परिवर्तनों की अपरिवर्तनीयता है जो हुई है। यही है, देर से पता लगाने के साथ, ऐसे बच्चों की मदद करना संभव नहीं है - अपने जीवन के बाकी हिस्सों के लिए वे मानसिक रूप से मंद हैं।

शारीरिक विकास भी पिछड़ जाता है: बच्चे बाद में अपना सिर पकड़ना शुरू कर देते हैं, बैठ जाते हैं। जब ऐसे बच्चे चलना शुरू करते हैं, तो वे अपने पैरों को भी फैलाते हैं, घुटने और कूल्हे के जोड़ों पर एक ही समय में झुकते हैं। गेटवे, छोटे कदम। बैठे स्थिति में, बच्चे "दर्जी मुद्रा" को अपनाते हैं - वे दोनों हाथों और पैरों को मोड़ते हैं, बाद वाले को अपने नीचे दबाते हैं। आमतौर पर सिर का आयतन सामान्य से कम होता है। एक गंभीर माइक्रोसेफली हो सकती है: एक छोटा सिर।

अन्य न्यूरोलॉजिकल लक्षणों में से मांसपेशी टोन, दौरे का उल्लंघन हो सकता है। मिरगी के दौरे आमतौर पर 1.5 वर्ष की आयु में प्रकट होते हैं और बौद्धिक हानि की और भी अधिक प्रगति करते हैं।

फेनिलकेटोनुरिया वाले कुछ रोगियों में अंगों में अनैच्छिक गति दिखाई देती है, कांपना (हाइपरकिनेसिस)। आंदोलनों में कोई चिकनाई और स्थिरता नहीं है, संतुलन टूट गया है।

कई मानसिक और बौद्धिक परिवर्तनों के अलावा, फिनाइलकेटोनूरिया की विशेषता निम्नलिखित लक्षणों से होती है:

  • बच्चे से विशिष्ट "माउस" गंध (या मोल्ड की गंध): यह लक्षण केवल फेनिलकेटोनुरिया के लिए विशेषता है। गंध त्वचा के माध्यम से और मूत्र के साथ, फेनिलएलनिन (फेनिल्फ्रुइविक, फेनिलैक्टिक, फेनिलैसेटिक एसिड) के चयापचय उत्पादों के उत्सर्जन के परिणामस्वरूप प्रकट होता है।
  • त्वचा की अभिव्यक्तियाँ: जिल्द की सूजन, एक्जिमा, बस छीलने ("माउस" गंध के समान कारण के लिए होता है),
  • देर से दांतेदार: ऐसे बच्चों में, 18 महीने के बाद पहला दांत दिखाई दे सकता है, तामचीनी अविकसित है,
  • रंजकता विकार: इन बच्चों में आमतौर पर मेलेनिन की मात्रा में कमी के परिणामस्वरूप नीली आंखें, बहुत निष्पक्ष त्वचा और बाल होते हैं (इसकी सामग्री फेनिलएलनिन के चयापचय पर निर्भर करती है)। इस वजह से, इन बच्चों में सूर्य के प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता बढ़ जाती है,
  • वानस्पतिक लक्षण: निम्न रक्तचाप, अत्यधिक पसीना, कब्ज, अक्रोसीओनोसिस (हाथ और पैर का सियानोसिस),
  • फेनिलकेटोनुरिया अक्सर जन्मजात हृदय दोषों के साथ होता है।

फेनिलकेनट्यूरिया के एटिपिकल मामले फेनिलएलनिन के चयापचय में शामिल अन्य एंजाइमों की बिगड़ा गतिविधि से जुड़े होते हैं, मानसिक परिवर्तनों के अलावा, मांसपेशियों की टोन, स्पास्टिक टेट्रापैरसिस में एक साथ वृद्धि के साथ सभी अंगों में मांसपेशियों की कमजोरी का विकास होता है। इसके अलावा, ये रूप बुखार, बुखार के कारण विकसित होते हैं।

फेनिलकेटोनुरिया वाले वयस्कों में, आक्षेप संबंधी दौरे, बिगड़ा हुआ समन्वय, अंगों में कंपकंपी, बिगड़ा हुआ स्मृति और ध्यान, अवसाद हो सकता है। आमतौर पर, ये लक्षण तब होते हैं जब उन्मूलन आहार का पालन नहीं किया जाता है।

निदान

इस तथ्य के कारण कि फेनिलकेनटोनुरिया अपरिवर्तनीय मानसिक विकारों के विकास के साथ है, रूस सहित दुनिया भर के कई देशों में, स्क्रीन-नैदानिक ​​विधियों का उपयोग करना आम है। इसका क्या मतलब है? प्रसूति अस्पताल के सभी शिशुओं को, बिना किसी अपवाद के, फेनिलएलनिन के लिए तेजी से परीक्षण दिया जाता है। ऐसा करने के लिए, वे बच्चे के जीवन के 4-5 वें दिन (7 वीं पर समय से पहले) के लिए केशिका रक्त (एड़ी से) लेते हैं, इसे एक विशेष कागज के रूप में डालते हैं और प्रयोगशाला में भेजते हैं, जहां कुछ परिवर्तनों के अनुसार, प्रयोगशाला चिकित्सक फिनाइलालेनिन की सामग्री के बारे में निष्कर्ष बनाता है। रक्त। एक नकारात्मक परीक्षण फेनिलकेटोनुरिया की अनुपस्थिति को इंगित करता है।

यदि परीक्षण सकारात्मक है, तो रक्त और मूत्र (क्रोमैटोग्राफी, फ्लोरोमेट्री) में फेनिलएलनिन की सामग्री का निर्धारण करने के लिए अतिरिक्त अध्ययन करें। आहार की प्रभावशीलता पर नज़र रखने और यदि आवश्यक हो तो सही करने के लिए उपचार के दौरान रक्त और मूत्र में फेनिलएलनिन की एकाग्रता की नियमित रूप से जाँच की जाती है।

फेनिलएलनिन 4-हाइड्रॉक्सिलस के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन की पुष्टि करने के लिए एक आनुवंशिक अध्ययन संभव है। इस तरह का एक अध्ययन प्रसव पूर्व निदान के रूप में संभव है, जो कि गर्भावस्था के चरण में है (पंचर द्वारा एम्नियोटिक द्रव लेना)। यह आक्रामक अध्ययन सख्त संकेतों के अनुसार किया जाता है (उदाहरण के लिए, परिवार में फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चे की उपस्थिति)। भ्रूण में एक आनुवंशिक दोष की पहचान आपको एक गर्भावस्था को समाप्त करने की अनुमति देती है।

फेनिलकेटोनुरिया उपचार

आज, फेनिलकेटोनुरिया के इलाज के लिए सबसे प्रभावी और सामान्य तरीका एक उन्मूलन आहार है: फेनिलएलनिन युक्त उत्पादों के अपवाद के साथ एक आहार। यदि बच्चे के जीवन के पहले वर्षों में इसका सख्ती से पालन किया जाता है, जब तंत्रिका तंत्र का विकास अभी भी जारी है, तो एक स्वस्थ और पूर्ण व्यक्ति को उठाया जा सकता है। जीवन के पहले वर्ष में फेनिलएलनिन को बाहर करना बहुत महत्वपूर्ण है, जब तंत्रिका तंत्र सबसे अधिक सक्रिय रूप से विकसित होता है। यदि एक वर्ष के बाद उन्मूलन आहार निर्धारित किया जाता है, तो मानसिक गड़बड़ी ठीक नहीं होती है। डाइटिंग के बिना जीवन के पहले वर्ष के प्रत्येक महीने में बच्चे को लगभग 4 आईक्यू अंक का एक अपरिहार्य नुकसान होता है। यह आमतौर पर 16-18 साल तक के आहार के लिए पर्याप्त होता है, इस उम्र के बाद शरीर फेनिलएलनिन के विषाक्त प्रभाव के प्रति कम संवेदनशील हो जाता है, और आहार का विस्तार हो सकता है। रक्त में फेनिलएलनिन की सामग्री के नियंत्रण के तहत नए उत्पादों को शामिल किया जाना चाहिए। कभी-कभी सख्त डाइटिंग की आवश्यकता होती है। एक स्वस्थ बच्चे के जन्म के लिए फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित होने पर, गर्भवती महिलाओं और महिलाओं को गर्भावस्था की योजना बनाते हुए, आहार का सख्ती से पालन करना चाहिए।

आहार की गंभीरता की डिग्री एक बच्चे के रक्त में फेनिलएलनिन की एकाग्रता पर निर्भर करती है। 2-6 मिलीग्राम% (120-360 lmol / l) तक के स्तर के साथ, आहार निर्धारित नहीं है, यह इस संकेतक के ऊपर अनिवार्य है।

आहार का सार प्रोटीन उत्पादों को बाहर करना है।

स्तनपान कराने से इंकार करना आवश्यक नहीं है, लेकिन इस मामले में, नर्सिंग मां को उन्मूलन आहार का सख्ती से पालन करना चाहिए, क्योंकि स्तन के दूध में प्रोटीन होता है (क्रमशः, फेनिलएलनिन)। स्तनपान की संभावना का सवाल व्यक्तिगत रूप से तय किया जाता है।

प्रोटीन भंडार को फिर से भरने के लिए विशेष मिश्रणों को निर्धारित करते हैं जिनमें फेनिलएलनिन नहीं होता है - एफेनिलक, लूफनलक, नोफेमिक्स। एक साल के बाद, ये फेनिल्फी, नोफेलन, बिग्रोफेन, टेट्रफेन, एमडी मिल्क पीकेयू -3 और अन्य हैं। सब्जियों और फलों की प्यूरी, फ्रूट जेली, प्रोटीन रहित अनाज (चावल, मक्का) पूरक खाद्य पदार्थ के रूप में निर्धारित हैं। 6 महीने के बाद, आप विशेष पेय लोप्रफिन, न्यूट्रिगन और अन्य का उपयोग कर सकते हैं, पास्ता, प्रोटीन रहित रोटी खा सकते हैं।

रूस में, फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चों के लिए चिकित्सा पोषण का प्रावधान कानून द्वारा मुक्त है।

मांस, मछली (और समुद्री भोजन), नट, पनीर, हार्ड पनीर, फलियां, अंडे, गेहूं के आटे के उत्पाद, एक प्रकार का अनाज और सूजी, दलिया: निम्न उत्पादों को फेनिलकेटोनुरिया के रोगियों के लिए contraindicated हैं।

एक उन्मूलन आहार की नियुक्ति के दौरान, रक्त में फेनिलएलनिन की सामग्री का सख्त नियंत्रण आवश्यक है: जीवन के पहले 3 महीने - हर हफ्ते, 3 महीने से एक वर्ष तक - महीने में कम से कम एक बार, 3 साल से - 2 महीने में 1 बार। छोटे बच्चों में फेनिलएलनिन 2-6 मिलीग्राम% की सामग्री के लिए, 10 साल बाद - 10 मिलीग्राम तक। बच्चे के मनोविशेषज्ञ की निगरानी करना सुनिश्चित करें।

उन्मूलन आहार के अलावा, विटामिन और खनिजों के परिसरों को समय-समय पर निर्धारित किया जाता है। यदि ऐंठन बरामदगी होती है, तो एंटीकॉन्वेलेंट्स का उपयोग आवश्यक है (डेपाकाइन, क्लोनाज़ेपम और अन्य)। इनमें से कई बच्चों को मालिश, शारीरिक उपचार दिखाया जाता है। शायद मांसपेशी टोन के सुधार के लिए फिजियोथेरेपी का उपयोग।

फेनिलकेटोनुरिया के एटिपिकल रूप एक उन्मूलन आहार के साथ इलाज के लिए उत्तरदायी नहीं हैं। इस मामले में, हेपेटोप्रोटेक्टर्स, एंटीकॉनवल्सेन्ट्स, लेवोडोपा के साथ ड्रग्स (हाइपरकिनेसिस के सुधार के लिए), 5-हाइड्रॉक्सिट्रिप्टोफैन, टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन (एचएच 4) का उपयोग इंगित किया गया है। फेनिलकेटोनुरिया के इन रूपों में जीवन और विशेष रूप से बौद्धिक विकास के लिए एक बदतर रोग का निदान है।

आज तक, फेनिलकेटोनुरिया के उपचार में नई दिशाएं विकसित की जा रही हैं। उनमें से यह निम्नलिखित ध्यान देने योग्य है:

  • फेनिलएलनिन लाइसेज़ रिप्लेसमेंट थेरेपी (पाल) का उपयोग - एक संयंत्र एंजाइम जो फेनिलएलनिन को गैर-विषाक्त यौगिकों में तोड़ता है,
  • जेनेटिक इंजीनियरिंग (फेनिलएलनिन 4-हाइड्रोक्सीलेस के लिए जिम्मेदार एक कृत्रिम रूप से निर्मित सामान्य जीन का परिचय),
  • "बड़े तटस्थ अमीनो एसिड" की विधि - भोजन से फेनिलएलनिन के अवशोषण को कम करना और विशेष तैयारी की मदद से मस्तिष्क में प्रवेश करना।

हालांकि इन आधुनिक घटनाओं का व्यापक रूप से उपयोग नहीं किया जाता है, लेकिन उनकी प्रभावशीलता की पुष्टि करने वाले कुछ अध्ययन पहले से ही आयोजित किए जा रहे हैं।

मातृ फेनिलकेटोनुरिया

यदि फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित महिला गर्भावस्था की योजना बनाते समय आहार का पालन नहीं करती है और जब ऐसा होता है, तो यह उसके बच्चे के विकास को प्रभावित करता है। ऐसी महिलाओं की संतानों में अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता और जन्मजात विकृतियां हैं: हृदय दोष, मस्तिष्क का असामान्य विकास, मूत्राशय, माइक्रोसेफली, चेहरे का कंकाल (फांक) की विसंगतियां।

बच्चे में पैथोलॉजिकल परिवर्तनों को रोकने के लिए, इन महिलाओं को गर्भाधान से पहले और गर्भावस्था के दौरान एक उन्मूलन आहार का पालन करने की आवश्यकता होती है। प्रोटीन की कमी फेनिलएलनिन के बिना विशेष प्रोटीन मिश्रण द्वारा फिर से भर दी जाती है।

इस प्रकार, फेनिलकेटोनुरिया अमीनो एसिड चयापचय का एक आनुवंशिक विकार है, जो देर से निदान के साथ, एक बच्चे में स्पष्ट बौद्धिक विकारों के विकास की ओर जाता है। प्रसूति अस्पतालों में इस बीमारी की जांच आपको जीवन के पहले हफ्तों में इसका निदान करने और समय पर उपचार निर्धारित करने की अनुमति देती है। वर्तमान समय में मुख्य विधि एक उन्मूलन आहार की नियुक्ति है, जो आपको एक छोटे आदमी की बुद्धि को बचाने की अनुमति देती है, जिसका अर्थ है स्वास्थ्य को संरक्षित करना, जो पूरे जीवन में एक जीवन सुनिश्चित करेगा।

रोग विकास तंत्र

यह बीमारी केवल विरासत में मिली है यदि दोनों माता-पिता ने बच्चे को बीमारी की प्रवृत्ति दी है, और इसलिए यह काफी दुर्लभ है। दो प्रतिशत लोगों में एक परिवर्तित जीन होता है जो रोग के विकास के लिए जिम्मेदार होता है। साथ ही व्यक्ति पूरी तरह से स्वस्थ रहता है। लेकिन जब एक पुरुष और एक महिला, उत्परिवर्तित जीन के वाहक होते हैं, शादी करते हैं और बच्चे पैदा करने का फैसला करते हैं, तो इस बात की संभावना बढ़ जाती है कि शिशुओं को फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित 25% होगा। और संभावना है कि बच्चे पैथोलॉजिकल पीकेयू जीन के वाहक होंगे, लेकिन स्वयं व्यावहारिक रूप से स्वस्थ रहेंगे, 50% है।

इस बीमारी का कारण इस तथ्य के कारण है कि एक विशेष एंजाइम, फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलस, मानव जिगर में उत्पन्न नहीं होता है। वह फेनिलएलनिन को टाइरोसिन में परिवर्तित करने के लिए जिम्मेदार है। उत्तरार्द्ध मेलेनिन वर्णक, एंजाइम, हार्मोन का हिस्सा है और शरीर के सामान्य कामकाज के लिए आवश्यक है।

पीकेयू के साथ, साइड एक्सचेंज मार्गों के परिणामस्वरूप, फेनिलएलनिन को उन पदार्थों में परिवर्तित किया जाता है जो शरीर में नहीं होना चाहिए: फेनिलफ्रुविक और फेनिलैक्टिक एसिड, फेनिलथाइलामाइन और ऑर्थोफेनिलैक्सेट। ये यौगिक रक्त में जमा होते हैं और एक जटिल प्रभाव डालते हैं:

  • मस्तिष्क में वसा चयापचय की प्रक्रियाओं का उल्लंघन
  • न्यूरोट्रांसमीटर की कमी का कारण बनता है जो तंत्रिका तंत्र की कोशिकाओं के बीच तंत्रिका आवेगों को संचारित करता है
  • एक विषाक्त प्रभाव है, मस्तिष्क को विषाक्त कर रहा है
यह बुद्धि में एक महत्वपूर्ण और अपरिवर्तनीय कमी का कारण बनता है। बच्चा जल्दी मानसिक विकलांगता - मानसिक मंदता विकसित करता है।

फेनिलकेटोनुरिया के लक्षण

पीकेयू वाले बच्चे पूरी तरह से स्वस्थ पैदा होते हैं। इसलिए, यदि जीवन के पहले दिनों के दौरान बीमारी की पहचान करना और आहार से चिपके रहना, तो बच्चे के मस्तिष्क के विनाश को रोकना संभव है। इसी समय, बीमारी के कोई भी लक्षण दिखाई नहीं देते हैं। बच्चा विकसित होता है और बढ़ता है, साथ ही साथ उसके साथी भी।

यदि पल याद किया जाता है, और बच्चा फिनाइलालेन में समृद्ध प्रोटीन खाद्य पदार्थ खाता है, तो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र क्षति के लक्षण दिखाई देने लगते हैं। सबसे पहले, फेनिलकेटोनुरिया के रोगियों में परिवर्तन मामूली हैं। वे एक अनुभवी बाल रोग विशेषज्ञ को भी देखना मुश्किल हैं। यह कमजोरी और चिंता है। बच्चा मुस्कुराता नहीं है और थोड़ा हिलता है।

छह महीने तक, विकास की देरी अधिक स्पष्ट हो जाती है। बच्चा जो हो रहा है, उसके बारे में खराब प्रतिक्रिया करता है, मां को नहीं पहचानता है, नीचे बैठने और लुढ़कने की कोशिश नहीं करता है। फेनिलएलनिन और इसके डेरिवेटिव मूत्र और पसीने में उत्सर्जित होते हैं। वे एक विशिष्ट "माउस" या मस्टी गंध का कारण बनते हैं।

एक वर्षीय बच्चे को अपनी भावनाओं और भावनाओं को एक आवाज के साथ व्यक्त करने का तरीका नहीं पता है, अनुभवहीन नकल है, माता-पिता के भाषण को नहीं समझता है।

तीन साल और उससे अधिक उम्र में, फेनिलकेटोनुरिया के लक्षण बढ़ रहे हैं। बच्चों में चिड़चिड़ापन, थकान, व्यवहार संबंधी विकार, मानसिक विकार, मानसिक मंदता बढ़ गई है। यदि आप फेनिलकेटोनुरिया के उपचार में संलग्न नहीं होते हैं, तो रोगी की स्थिति खराब हो जाएगी।

फेनिलकेटोनुरिया के साथ रोगी का पोषण

बच्चे की तंत्रिका कोशिकाओं को फेनिलएलनिन और उसके डेरिवेटिव के विषाक्त प्रभाव के संपर्क में आने से रोकने के लिए, पशु प्रोटीन को आहार से पूरी तरह से बाहर रखा जाना चाहिए। यदि यह जीवन के पहले हफ्तों में किया जाता है, तो मस्तिष्क पूरी तरह से स्वस्थ रहेगा। यदि, हालांकि, हम बाद की उम्र में प्रोटीन को प्रतिबंधित करना शुरू करते हैं, तो विकास की देरी कुछ हद तक रुक सकती है। लेकिन तंत्रिका तंत्र के स्वास्थ्य को बहाल करने और तंत्रिका कोशिकाओं में परिवर्तन को समाप्त करने में सफल नहीं होगा।

आहार के लिए 16-18 वर्ष की आवश्यकता होती है। यह एक पूर्वापेक्षा है। Желательно контролировать количество животных белков и в дальнейшем.

Если женщина, у которой в детстве были обнаружены признаки ФКУ, планирует забеременеть, то ей обязательно нужно вернуться к диете без фенилаланина. Таких ограничений необходимо придерживаться до зачатия, во время беременности и кормления грудью.

अमीनो एसिड की वृद्धि और विकास के लिए सभी आवश्यक विशेष चिकित्सा उत्पादों से शरीर में प्रवेश करते हैं। आमतौर पर वे एक पाउडर होते हैं - अमीनो एसिड का एक सूखा मिश्रण। उनके माता-पिता एक बीमार बच्चे को चिकित्सकीय आनुवांशिक परामर्श में निःशुल्क देते हैं।

शिशुओं को विशेष मिश्रण प्राप्त होते हैं जो दूध प्रोटीन हाइड्रोलाइज़ेट पर आधारित लैक्टोज से पूरी तरह से शुद्ध होते हैं।

बच्चों के लिए प्राकृतिक प्रोटीन खाद्य पदार्थों को प्रतिस्थापित करने वाले पोषक तत्वों में शामिल हैं:

  • पेप्टाइड्स (एंजाइम ने दूध प्रोटीन को पचाया),
  • मुक्त अमीनो एसिड (टायरोसिन, ट्रिप्टोफैन, सिस्टीन, हिस्टिडाइन और टॉरिन)।
निम्नलिखित मिश्रणों का उपयोग रूस में किया जाता है: एफेनिलक, एनालॉग-एसपी, एमडीएमआईएल-पीकेयू -0। वे पाउडर हैं जो निर्देशों के अनुसार उबला हुआ पानी या स्तन के दूध के साथ पतला होना चाहिए। परिणाम एक तरल मिश्रण या "क्रीम" है। एक चिकित्सक की देखरेख में 2-5 दिनों के भीतर इस पूरक को धीरे-धीरे प्रशासित किया जाता है।
विभिन्न उम्र के बच्चों में प्रोटीन के भंडार को फिर से भरने के लिए विशेष आहार उत्पाद भी हैं: "बेर्लाफेन", "त्सिमोरगन", "मिनाफेन", "अपोंटी"।

पीकेयू वाले बच्चों को स्तनपान कराया जा सकता है। लेकिन एक ही समय में नर्सिंग मां को एक विशेष आहार का पालन करना चाहिए।

पूर्वस्कूली और स्कूली बच्चों के आहार में, प्रोटीन उत्पादों को पूरी तरह से मेनू से बाहर रखा गया है। अनुमत उत्पादों की सूची में - सब्जियां, फल, स्टार्च, वनस्पति तेलों के उत्पाद। दैनिक मेनू तैयार करने में, आपको फेनिलएलनिन के आयु मानदंडों का कड़ाई से पालन करना चाहिए।

पीकेयू के लिए उत्पाद समूह

उद्योग दो और उत्पाद समूह तैयार करता है:

  • कृत्रिम कम-प्रोटीन उत्पाद, विशेष रूप से आहार के लिए (रोटी, बिस्कुट, पास्ता)
  • बेबी फूड के लिए तैयार फलों की प्यूरी।
इन उत्पादों के आधार पर, आप एक पूर्ण मेनू बना सकते हैं, बच्चे को स्वादिष्ट, स्वस्थ और विविध व्यंजन तैयार कर सकते हैं।

पीकेयू के साथ एक बच्चे के माता-पिता, एक आहार बनाने में सक्षम होना और फेनिलएलनिन की मात्रा की सही गणना करना महत्वपूर्ण है। ऐसा करने के लिए, आपको हाथ के तराजू पर होना चाहिए जो कि ग्राम के दसवें हिस्से तक वजन करना संभव बनाता है।

रक्त फेनिलएलनिन नियंत्रण

फेनिलएलनिन की मात्रा को नियंत्रित करना आवश्यक है। यह 3-4 मिलीग्राम% या 180-240 Lmol / L की सीमा में होना चाहिए।

प्रयोगशाला में रक्त परीक्षण करने की आवश्यकता का निर्धारण करने के लिए। तीन महीने की उम्र तक, यह साप्ताहिक रूप से किया जाता है।

धीरे-धीरे, डॉक्टर परीक्षणों की संख्या कम कर देता है। उन महीनों से एक वर्ष तक - महीने में एक बार, एक साल से तीन साल तक - हर दो महीने में एक बार। तीन साल के बाद, निरीक्षणों की आवृत्ति हर तीन महीने में एक बार कम हो जाती है। एक विशेष योजना है, लेकिन रोगी की स्थिति के आधार पर विशेषज्ञ इसे बदल सकते हैं।

खाली पेट पर सुबह में अधिमानतः विश्लेषण करने के लिए। आहार में इस तरह के नियंत्रण की गुणवत्ता और नियमितता और समय पर सुधार पर बुद्धि का संरक्षण निर्भर करता है।

फेनिलकेटोनुरिया नवजात शिशुओं में कैसे प्रकट होता है?

पीकेयू के निदान वाले नवजात बच्चे स्वस्थ बच्चों से अलग नहीं हैं। और अगर समय पर बीमारी की पहचान और उसके विकास को रोकना है, तो भविष्य में ऐसा बच्चा पूरी तरह से स्वस्थ रहेगा।

फेनिलकेटोनुरिया के रोगी क्या दिखते हैं?

जन्म के समय, फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चे अन्य बच्चों से अलग नहीं होते हैं। लेकिन जीवन के दूसरे महीने में, परिवर्तन दिखाई देने लगते हैं:

  • मेलेनिन वर्णक की कमी के कारण बाल और परितारिका का हल्का होना
  • अत्यधिक वजन बढ़ना
  • एक बड़ा वसंत जल्दी से बढ़ रहा है
  • शुष्क त्वचा
  • एक्सफोलिएशन, रैश और एक्जिमा
  • बार-बार उल्टी होना
  • मूत्र और एक विशेषता "माउस" गंध के साथ पसीना
वर्ष की दूसरी छमाही में, जो बच्चे मां को पहचानने के लिए उपचार बंद नहीं करते हैं, वे एक वस्तु पर टकटकी नहीं लगा सकते हैं, उज्ज्वल खिलौनों पर प्रतिक्रिया नहीं करते हैं, बैठते नहीं हैं और मुड़ते नहीं हैं, चिड़चिड़े हो जाते हैं। 2-3 वर्ष की आयु में, ऐसी विशेषताएं नोट की जाती हैं:
  • ऐंठन और ऐंठन दिखाई देती है
  • आंदोलनों की कठोरता और "दर्जी की मुद्रा", जो मांसपेशियों में बढ़े हुए तनाव से जुड़ी है
  • अनुचित व्यवहार, रोना, हँसी
  • खोपड़ी के आकार में कमी
  • कानों की विकृति
  • काँपती हुई उंगलियाँ
  • मूत्र असंयम
  • निचले जबड़े का फैलाव
रोग के बाहरी संकेत थोड़ा व्यक्त किए जाते हैं, लेकिन आहार की अनुपस्थिति में मजबूत मानसिक असामान्यताएं विकसित होती हैं, जिससे विकलांगता होती है।

फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चे के लिए मुझे कौन से मिश्रण का उपयोग करना चाहिए?

पर्याप्त मात्रा में सभी आवश्यक पदार्थों के साथ बच्चों को प्रदान करने के लिए, आवश्यक और गैर-आवश्यक अमीनो एसिड पर आधारित विशेष मिश्रण विकसित किए गए हैं। इनमें विटामिन और सभी आवश्यक ट्रेस तत्व भी होते हैं।

अनुशंसित एक वर्ष तक के बच्चों के लिए:

  • Afenilak 13, Afenilak 15 कंपनी "Nutritek", रूस से,
  • MIDmil PKU 0 (हीरो, स्पेन),
  • एक्सपी एनालॉग ("न्यूट्रिशिया", हॉलैंड),
  • फेनिल फ्री 1 (मीड जॉनसन यूएसए)।
एक वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों और वयस्कों के लिए:
  • P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3,
  • इज़िफेन (तैयार उत्पाद), साथ ही साथ तटस्थ और फल स्वाद ("न्यूट्रिशिया", हॉलैंड) के साथ एक्सपी मैक्समिड और एक्सपी मैक्समम।
इन उत्पादों में उत्कृष्ट स्वाद है और अच्छी तरह से सहन किया जाता है। वे मानसिक और शारीरिक तनाव के दौरान पीकेयू के निदान के साथ बच्चों और वयस्कों के लिए आवश्यक हैं। मिश्रण का उपयोग करने के लिए सुविधाजनक है, पौष्टिक और अमीनो एसिड के लिए शरीर की जरूरतों को पूरी तरह से कवर करता है।

फेनिलकेटोनुरिया का इलाज कैसे करें?

आज, रूस में, पीकेयू के उपचार के लिए, एक विशेष गैर-फेनिलएलनिन आहार का उपयोग किया जाता है। टायरोसिन और अन्य अमीनो एसिड के स्टॉक को फिर से भरने के लिए, सभी बीमार बच्चों को मुफ्त विशेष दवाएं मिलती हैं। 18 वर्ष की आयु से पहले एक आहार का पालन करना उचित है, हालांकि कई डॉक्टरों का तर्क है कि जीवन भर ऐसा करना बेहतर है।

आहार चिकित्सा की यह विधि सबसे सस्ती और सबसे प्रभावी है। इन वर्षों में, उन्होंने इस बीमारी से पीड़ित बच्चों को स्वस्थ होने में मदद की है। उनके विकास में, वे अपने साथियों से नीच नहीं हैं। जिन लोगों को स्कूल में बचपन के अध्ययन में फेनिलकेटोनुरिया का निदान किया गया था, वे उच्च शिक्षा प्राप्त करते हैं, एक परिवार शुरू करते हैं और स्वस्थ बच्चों को जन्म देते हैं।

सारांशित करते हुए, हम ध्यान दें कि फेनिलकेटोनुरिया एक गंभीर आनुवंशिक बीमारी है जो मानसिक विकलांगता का कारण बन सकती है। तंत्रिका तंत्र में परिवर्तन बहुत जल्दी होते हैं और अपरिवर्तनीय होते हैं। हालांकि, हम बीमारी के विकास को रोक सकते हैं। इसके लिए शुरुआती निदान और एक विशेष आहार की आवश्यकता होती है।

फेनिलकेटोनुरिया के प्रकार क्या हैं?

  • phenylketonuriaमैं। रोग का क्लासिक और सबसे सामान्य रूप, लेख में ऊपर वर्णित है। 12 वें गुणसूत्र में एक जीन उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है, यह एंजाइम के गठन को बाधित करता है फेनिलएलनिन-4-hydroxylaseजो फेनिलएलनिन को टाइरोसिन में बदल देता है।
  • phenylketonuriaद्वितीय। रोग के इस रूप में, विकार 4 गुणसूत्र में होता है। एंजाइम उत्पादन बिगड़ा हुआ है डायहाइड्रोपेरिटिडिन रिडक्टेज़जो फेनिलएलनिन को टाइरोसिन में बदलने में भी योगदान देता है। बीमारी को फॉर्म I के रूप में उसी तरह विरासत में मिला है: बीमार बच्चे को जन्म देने के लिए, यह आवश्यक है कि माता-पिता दोनों ही वाहक हों। फेनिलकेटोनुरिया II का प्रचलन 1 मामला प्रति 100,000 नवजात शिशुओं में है।
  • phenylketonuriaतृतीय। आनुवंशिक विकारों के परिणामस्वरूप, एक एंजाइम की कमी होती है। 6-पाइरुवॉयल टेट्राहाइड्रोपेरिन सिंटेज़। बीमारी के पिछले दो रूपों की तरह, इनहेरिटेड। प्रचलन - प्रति 300,000 शिशुओं पर 1 मामला।

क्या विकलांगता फेनिलकेटोनूरिया देती है?

फेनिलकेटोनुरिया में विकलांगता की स्थापना के लिए मानदंड:

  • फेनिलकेटोनुरिया I में, विकलांगता केवल केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के अपरिवर्तनीय विकारों के लिए स्थापित की जाती है, जिससे तंत्रिका संबंधी विकार और मानसिक मंदता होती है।
  • फेनिलकेटोनुरिया प्रकार II और प्रकार III के साथ, सभी मामलों में एक विकलांगता समूह स्थापित किया गया है।

क्या फेनिलकेटोनुरिया के लिए प्रोफिलैक्सिस है?

फेनिलकेटोनुरिया की विशेष रोकथाम मौजूद नहीं है। लेकिन कुछ उपाय जोखिमों का सही आकलन करने और समय पर आवश्यक उपाय करने में मदद करते हैं:

  • आनुवांशिक परामर्श। यह उन लोगों के लिए आवश्यक है जो एक बच्चा पैदा करने की योजना बना रहे हैं, जो बीमार हैं या गलत जीन के वाहक हैं, जिनके कम से कम एक करीबी रिश्तेदार हैं या पहले से ही एक बीमार बच्चा है। परामर्श एक आनुवंशिकीविद् द्वारा आयोजित किया जाता है। यह समझने में मदद करता है कि पिछली पीढ़ियों में फेनिलकेटोनुरिया के लिए जिम्मेदार जीन को कैसे संक्रमित किया गया था, अजन्मे बच्चे के जोखिम क्या हैं। साथ ही एक आनुवंशिकीविद् परिवार नियोजन में मदद करता है।
  • नवजात की स्क्रीनिंग। विश्लेषण बीमारी को रोकने में मदद नहीं करता है, लेकिन आपको इसे जल्द से जल्द पहचानने की अनुमति देता है, जबकि यह अभी तक मस्तिष्क में अपरिवर्तनीय परिवर्तन नहीं हुआ है।
  • फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित महिलाओं के लिए परामर्श और आहार। यदि आप एक महिला हैं और पीकेयू से पीड़ित हैं, तो आपको अपने डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए और पूछना चाहिए कि आपके मामले में गर्भावस्था की योजना बनाना सबसे अच्छा है। गर्भावस्था के दौरान, आपको सही आहार का पालन करने की आवश्यकता है - यह बच्चे में विकास संबंधी दोषों को रोकने में मदद करता है।

फेनिलकेटोनुरिया के लिए रोग का निदान क्या है?

रोग का निदान और उपचार की शुरुआत, आहार की सिफारिशों का अनुपालन, चिकित्सा और शैक्षणिक सुधार पर निर्भर करता है।

फेनिलकेटोनुरिया I के साथ, आवश्यक उपायों की समय पर शुरुआत के साथ, रोग का निदान आमतौर पर अनुकूल है। बच्चा बढ़ता है और सामान्य रूप से विकसित होता है। यदि आप उपचार और आहार में देरी करते हैं, तो परिणाम इतना अच्छा नहीं होगा।

फेनिलकेटोनुरिया II और III के साथ, रोग का निदान अधिक गंभीर है। डाइटिंग से काम नहीं चलता।

सामग्री

फेनिलकेतोनूरिया की खोज नॉर्वेजियन चिकित्सक इवार असबॉर्न वोलिंग के नाम से जुड़ी है, जिन्होंने 1934 में मानसिक मंदता से जुड़े हाइपरफेनिलएलेनिमिया का वर्णन किया था। नॉर्वे में, इस बीमारी को खोजकर्ता के सम्मान में फोलिंग की बीमारी (नॉर्वेजियन फोल्लिंग्स सिन्डोम) के रूप में भी जाना जाता है।

20 वीं शताब्दी के शुरुआती 50 के दशक में हॉर्स्ट बिकल की अगुवाई में डॉक्टरों के एक समूह द्वारा इंग्लैंड में (बर्मिंघम चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल) का सफल उपचार पहले विकसित और संचालित किया गया था, लेकिन असली सफलता नवजात शिशुओं के रक्त में फेनिलएलनिन के शुरुआती निदान के व्यापक उपयोग के बाद ही आई ( गुथरी, 1958-1961 में विकसित और कार्यान्वित)।

समय के साथ, और फेनिलकेटोनुरिया के निदान और उपचार में अनुभव का संचय, यह स्पष्ट हो गया कि पीएएच (अंग्रेजी) रूसी नामक एकमात्र जीन इस बीमारी के लिए "जिम्मेदार" था। [२] (१२q२३.२ [३], फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस जीन [४])।

फेनिलकेटोनुरिया के एटिपिकल रूपों की पहचान और वर्णन किया गया है, उपचार के नए तरीके विकसित किए गए हैं, और निकट भविष्य में, इस गंभीर बीमारी की जीन थेरेपी, जो वंशानुगत विकृति विज्ञान में चिकित्सा और संगठनात्मक सहायता के सफल प्रावधान का एक उत्कृष्ट उदाहरण बन गया है।

ज्यादातर मामलों में, रोग यकृत एंजाइम गतिविधि की तेज कमी या पूर्ण अनुपस्थिति से जुड़ा होता है। फेनिलएलनिन-4-hydroxylaseजो आम तौर पर टाइरोसिन के लिए फेनिलएलनिन के रूपांतरण को उत्प्रेरित करता है। फेनिलकेटोनुरिया के 1% मामलों में कोडिंग एंजाइमों के लिए जिम्मेदार अन्य जीनों में उत्परिवर्तन के साथ जुड़े असामान्य रूपों का प्रतिनिधित्व किया जाता है जो फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस कोफेक्टोर टेट्राईडाइब्रोप्टिन (बीएच) के संश्लेषण को प्रदान करते हैं।4)। बीमारी को एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है।

रोग का प्रसार विभिन्न आबादी में भिन्न होता है। उदाहरण के लिए, कोकेशियानों के बीच, संयुक्त राज्य अमेरिका में औसतन प्रति मामले 1 10,000 में होता है। [5] उच्चतम स्तर तुर्की में है: 2,600 में से 1। फिनलैंड और जापान में, फेनिलकेटोन्यूरिया का स्तर बेहद कम है: प्रति 100,000 जन्मों में 1 मामले से कम। स्लोवाकिया में 1987 के एक अध्ययन में, इनबेलिंग के कारण अलग-अलग जिप्सी आबादी के बीच फेनिलकेटोनुरिया के अल्ट्रा-उच्च स्तर पाए गए: 1 मामला प्रति 40 जन्म। [6]

चयापचय ब्लॉक के कारण, फेनिलएलनिन चयापचय के साइड पाथ सक्रिय होते हैं, और शरीर में इसके जहरीले डेरिवेटिव का एक संचय होता है - फेनिलफ्रीविक और फेनिल-लैक्टिक एसिड, जो सामान्य रूप से व्यावहारिक रूप से नहीं बनते हैं। इसके अलावा, फेनिलथाइलामाइन और ऑर्थोफिनाइल एसीटेट, जो लगभग पूरी तरह से अनुपस्थित हैं, भी बनते हैं, जिनमें से अतिरिक्त मस्तिष्क में लिपिड चयापचय की गड़बड़ी का कारण बनता है। संभवतः, यह ऐसे रोगियों की बुद्धि में प्रगतिशील गिरावट की ओर जाता है, यहां तक ​​कि मूर्खतापूर्ण भी। अंत में, फेनिलकेटोनुरिया में मस्तिष्क की शिथिलता के विकास का तंत्र अस्पष्ट बना हुआ है। मस्तिष्क में न्यूरोट्रांसमीटर की कमी के कारण भी माना जाता है, टायरोसिन और अन्य "बड़े" अमीनो एसिड की मात्रा में एक रिश्तेदार कमी के कारण होता है जो हेमटो-एन्सेफिलिक बाधा के माध्यम से स्थानांतरित होने पर फेनिलएलनिन और फेनिलएलनिन के प्रत्यक्ष विषाक्त प्रभाव के साथ प्रतिस्पर्धा करते हैं।

रक्त में अर्ध-मात्रात्मक परीक्षण या फेनिलएलनिन के मात्रात्मक निर्धारण द्वारा उत्पादित। अनुपचारित मामलों में, मूत्र में फेनिलएलनिन (फिनाइल कीटोन) के क्षय उत्पादों का पता लगाना संभव है (बच्चे के जीवन के 10-12 दिनों से पहले नहीं)। यकृत बायोप्सी में एंजाइम फेनिलएलनिन हाइड्रोक्साइड की गतिविधि को निर्धारित करना और फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस जीन में उत्परिवर्तन की खोज करना भी संभव है। टाइप 2 और टाइप 3 के निदान के लिए, कोफ़ेक्टर के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन में एक उत्परिवर्तन के साथ, अतिरिक्त नैदानिक ​​अध्ययन की आवश्यकता होती है।

2-4 महीने की उम्र में, रोगियों में सुस्ती, ऐंठन, हाइपरएरफ्लेक्सिया, "माउस" पसीने और मूत्र की गंध [14] या "एक भेड़िया की गंध" जैसे लक्षण विकसित होते हैं, [15], एक्जिमा। साथ ही अन्य लक्षणों के साथ, मांसपेशियों के उच्च रक्तचाप, हाइपरकिनेसिस, अस्थिर चाल को नोट किया जाता है, अगर आहार का पालन नहीं किया जाता है, तो आंखें, बाल, त्वचा (मेलेनिन की अपर्याप्त मात्रा के कारण, एक टाइरोसिन व्युत्पन्न) उज्ज्वल, बरामदगी [16]।

मानसिक स्थिति संपादित करें

फेनिलकेटोनुरिया मानसिक मंदता की एक गहन डिग्री के साथ है, आमतौर पर मूर्खता या असंतुलन के द्वारा [16]। इकोप्रैक्सिया (दूसरों के आंदोलनों की पुनरावृत्ति) और इकोलिया (भाषण की पुनरावृत्ति) मनाया जा सकता है [16]। फेनिलकेटोनुरिया के रोगियों के लिए, सुस्ती क्रोध और चिड़चिड़ापन के सामयिक प्रकोपों ​​के साथ विशेषता है [16]।

पैथोलॉजिकल परिवर्तनों के समय पर निदान से पूरी तरह से बचा जा सकता है, अगर जन्म से युवावस्था तक भोजन से फेनिलएलनिन का सेवन सीमित करने के लिए।

उपचार की देर से शुरुआत, हालांकि इसका एक निश्चित प्रभाव पड़ता है, मस्तिष्क के ऊतकों में पहले से विकसित अपरिवर्तनीय परिवर्तनों को समाप्त नहीं करता है।

आधुनिक कार्बोनेटेड पेय में से कुछ, चबाने वाली मसूड़ों और दवाओं में एक डाइलेटप्टाइड (एस्पार्टेम) के रूप में फेनिलएलनिन होता है, जिसे निर्माताओं को लेबल पर चेतावनी देने की आवश्यकता होती है। उदाहरण के लिए, 100 मिलीलीटर पेय की संरचना और पोषण मूल्य को निर्दिष्ट करने के बाद कई शीतल पेय के लेबल पर निम्नलिखित चेतावनी दी गई है: “फेनिलएलनिन का एक स्रोत होता है। उपयोग फेनिलकेटोनुरिया में contraindicated है ".

जब बच्चा 3-4 दिनों के लिए मातृत्व अस्पतालों में पैदा होता है, तो रक्त परीक्षण किया जाता है और जन्मजात चयापचय संबंधी बीमारियों का पता लगाने के लिए नवजात की जांच की जाती है। इस स्तर पर, फेनिलकेटोनुरिया की संभावित पहचान, और, परिणामस्वरूप, अपरिवर्तनीय प्रभावों को रोकने के लिए उपचार की जल्द से जल्द संभव शुरुआत।

कम से कम युवावस्था तक रोग की खोज से एक सख्त आहार के रूप में उपचार किया जाता है, कई लेखकों की राय है कि आजीवन आहार आवश्यक है। आहार में मांस, मछली, डेयरी उत्पाद और पशु से युक्त अन्य उत्पाद और, वनस्पति प्रोटीन शामिल नहीं हैं। फेनिलएलनिन के बिना अमीनो एसिड मिश्रण द्वारा प्रोटीन की कमी की भरपाई की जाती है। फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चों का स्तनपान संभव है और कुछ प्रतिबंधों [17] [18] में सफल हो सकता है।

फेनिलकेटोनुरिया वाले रोगी के लिए आहार की गणना फेनिलएलनिन और इसकी स्वीकार्य मात्रा की आवश्यकता को ध्यान में रखते हुए एक डॉक्टर द्वारा की जाती है।

फेनिलकेनटूरिया के रोगियों के लिए फेनिलएलनिन की अनुमेय मात्रा [19]

यह बीमारी क्या है?

फेनिलकेटोनुरिया अमीनो एसिड के बिगड़ा हुआ चयापचय, मुख्य रूप से फेनिलएलनिन से जुड़े एंजियोपैथियों के समूह का एक वंशानुगत रोग है। कम प्रोटीन आहार का पालन करने में विफलता फेनिलएलनिन और उसके विषाक्त उत्पादों के संचय के साथ होती है, जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को गंभीर नुकसान पहुंचाती है, विशेष रूप से, मानसिक विकास विकारों के रूप में प्रकट होती है (फेनिल्फ्रुइव ऑलिगोफ्रेनिया)। कुछ विरासत में मिली बीमारियों में से एक जिसका सफलतापूर्वक इलाज किया जा सकता है।

फेनिलकेटोनुरिया की खोज 1934 में नॉर्वे के एक डॉक्टर इवार असबजर्न फेलिंग ने की थी। 20 वीं शताब्दी के 50 के दशक की पहली छमाही में हॉर्स्ट बिकल के नेतृत्व में डॉक्टरों के एक दल के प्रयासों की बदौलत ब्रिटेन में (बर्मिंघम चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल में) एक सकारात्मक उपचार परिणाम देखा गया। हालांकि, इस बीमारी के उपचार में वास्तव में बड़ी सफलता 1958-1961 में नोट की गई थी, जब फेनिलएलनिन की उच्च सांद्रता की सामग्री के लिए शिशुओं के रक्त के विश्लेषण के पहले तरीके दिखाई दिए, जो रोग की उपस्थिति का संकेत देते थे।

यह पता चला कि बीमारी के विकास के लिए जिम्मेदार केवल एक जीन को आरएएस (फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस जीन) नाम दिया गया है।

इस खोज के लिए धन्यवाद, दुनिया भर के वैज्ञानिक और डॉक्टर दोनों बीमारी के बारे में और इसके लक्षणों और रूपों की अधिक विस्तार से पहचान और वर्णन करने में सक्षम थे। इसके अलावा, उपचार के बिल्कुल नए, उच्च तकनीक और आधुनिक तरीके पाए गए और विकसित किए गए, जैसे कि जीन थेरेपी, जो आज मानव आनुवंशिक विकृति के खिलाफ एक प्रभावी लड़ाई का एक उदाहरण है।

रोग के विकास और कारणों का तंत्र

इस बीमारी का कारण इस तथ्य के कारण है कि एक विशेष एंजाइम, फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलस, मानव जिगर में उत्पन्न नहीं होता है। वह फेनिलएलनिन को टाइरोसिन में परिवर्तित करने के लिए जिम्मेदार है। उत्तरार्द्ध मेलेनिन वर्णक, एंजाइम, हार्मोन का हिस्सा है और शरीर के सामान्य कामकाज के लिए आवश्यक है।

При ФКУ фенилаланин, в результате побочных путей обмена, превращается в вещества, которых не должно быть в организме: фенилпировиноградную и фенилмолочную кислоты, фенилэтиламин и ортофенилацетат. Эти соединения накапливаются в крови и оказывают комплексное действие:

  • нарушают процессы жирового обмена в мозге,
  • एक विषाक्त प्रभाव है, मस्तिष्क को विषाक्त कर रहा है,
  • तंत्रिका तंत्र की कोशिकाओं के बीच तंत्रिका आवेगों को संचारित करने वाले न्यूरोट्रांसमीटर की कमी का कारण।

यह बुद्धि में एक महत्वपूर्ण और अपरिवर्तनीय कमी का कारण बनता है। बच्चा जल्दी मानसिक विकलांगता - मानसिक मंदता विकसित करता है।

यह बीमारी केवल विरासत में मिली है यदि दोनों माता-पिता ने बच्चे को बीमारी की प्रवृत्ति दी है, और इसलिए यह काफी दुर्लभ है। दो प्रतिशत लोगों में एक परिवर्तित जीन होता है जो रोग के विकास के लिए जिम्मेदार होता है। साथ ही व्यक्ति पूरी तरह से स्वस्थ रहता है। लेकिन जब एक पुरुष और एक महिला, उत्परिवर्तित जीन के वाहक होते हैं, शादी करते हैं और बच्चे पैदा करने का फैसला करते हैं, तो इस बात की संभावना बढ़ जाती है कि शिशुओं को फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित 25% होगा। और संभावना है कि बच्चे पैथोलॉजिकल पीकेयू जीन के वाहक होंगे, लेकिन स्वयं व्यावहारिक रूप से स्वस्थ रहेंगे, 50% है।

फेनिलकेटोनुरिया और मातृत्व

पीकेयू के साथ गर्भवती महिलाओं के लिए, पूरे गर्भावस्था के पहले और दौरान फिनाइललेन का निम्न स्तर रखना बहुत महत्वपूर्ण है ताकि बच्चा स्वस्थ हो। और यद्यपि विकासशील भ्रूण केवल पीकेयू जीन का वाहक हो सकता है, हालांकि, भ्रूण के पर्यावरण में फेनिलएलनिन का एक उच्च स्तर हो सकता है, जिसमें नाल को भेदने की क्षमता होती है। नतीजतन, बच्चे को जन्मजात हृदय रोग, संभावित विकास में देरी, माइक्रोसेफली और मानसिक मंदता हो सकती है। एक नियम के रूप में, फेनिलकेटोनुरिया वाली महिलाओं में गर्भावस्था के दौरान कोई जटिलता नहीं होती है।

ज्यादातर देशों में, पीकेयू के साथ महिलाएं जो बच्चे पैदा करने की योजना बनाती हैं, उन्हें सलाह दी जाती है कि वे गर्भावस्था से पहले ही फेनिलएलनिन के स्तर को कम कर दें (आमतौर पर 2-6 –mol / l), और बच्चे को ले जाने की पूरी अवधि में इसकी निगरानी करें। यह नियमित रक्त परीक्षण और सख्त आहार और आहार विशेषज्ञ के निरंतर पर्यवेक्षण के माध्यम से प्राप्त किया जाता है। कई मामलों में, जैसे ही भ्रूण का जिगर सामान्य रूप से पीएएच का उत्पादन करना शुरू करता है, मां के रक्त में फेनिलएलनिन का स्तर क्रमशः कम हो जाता है, सुरक्षित स्तर बनाए रखने के लिए, इसे बढ़ाने के लिए "आवश्यक" है - 2-6 µmol / l।

इसीलिए गर्भावस्था के अंत तक माँ द्वारा सेवन की जाने वाली फेनिलएलनिन की दैनिक मात्रा दोगुनी या तिगुनी हो सकती है। यदि मां के रक्त में फेनिलएलनिन का स्तर 2 /mol / l से कम है, तो कभी-कभी महिलाओं को इस अमीनो एसिड की कमी से जुड़ी विभिन्न जटिलताओं का अनुभव हो सकता है, जैसे कि सिरदर्द, मतली, बालों का झड़ना और सामान्य अस्वस्थता। यदि पीकेयू के साथ रोगियों में फेनिलएलनिन के निम्न स्तर को गर्भावस्था के दौरान बनाए रखा जाता है, तो बीमार बच्चे होने का जोखिम उन महिलाओं की तुलना में अधिक नहीं है जो पीकेयू के साथ बीमार नहीं हैं।

निवारण

चूंकि फेनिलकेटोनुरिया एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए इसके विकास को पूरी तरह से रोका नहीं जा सकता है। निवारक उपायों का उद्देश्य समय पर निदान और आहार चिकित्सा के माध्यम से मस्तिष्क के विकास के अपरिवर्तनीय गंभीर विकारों को रोकना है।

जिन परिवारों में पहले से ही इस बीमारी के मामले हैं, उन्हें एक आनुवंशिक विश्लेषण करने की सिफारिश की जाती है जो एक बच्चे में फेनिलकेटोनुरिया के संभावित विकास की भविष्यवाणी कर सकते हैं।

जीवन के निहितार्थ और भविष्यवाणी

बच्चे के तंत्रिका तंत्र को फेनिलएलनिन की अत्यधिक मात्रा के संपर्क में लगातार मनोवैज्ञानिक विकार होते हैं। 4 वर्ष की आयु तक, उचित उपचार के बिना, फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चों को मानसिक रूप से मंद और शारीरिक रूप से अविकसित सदस्यों के रूप में वर्गीकृत किया जाता है। वे विकलांग बच्चों की श्रेणी में शामिल हो गए और उनके लिए जीवन के रंग फीके पड़ गए।

एक बीमार बच्चे के माता-पिता का जीवन खुशियों से नहीं जगमगाता है। बच्चे को निरंतर देखभाल की आवश्यकता होती है, और सीमित वित्तीय संसाधनों के साथ, यह परिवार की भलाई में एक सामान्य गिरावट में बदल जाता है। माँ और पिताजी द्वारा अनुभव किया गया दर्द बेहतर के लिए एक बच्चे के अस्तित्व को बदलने में असमर्थता से निराशाजनक और दबाने वाला है, लेकिन कोई निराशा नहीं कर सकता है। अपने आप को मदद करें, अपने बच्चे को प्यार और दया में कम नुकसान के साथ इन परीक्षणों को पास करने में मदद करें।

विज्ञान जल्दबाजी में है, इस बीमारी को भारी के पद से बाहर करने की दिशा में छलांग और सीमा ले रहा है। बहुत महत्व के गर्भ में फेनिलकेटोनुरिया का निदान है, लेकिन अभी तक इस विधि का आविष्कार नहीं किया गया है। "अलविदा" का अर्थ "कभी नहीं" है, हम इंतजार करेंगे और विश्वास करेंगे

अवधारणा की सार

फेनिलकेटोनुरिया एक वंशानुगत बीमारी है, यह प्रोटीन चयापचय में गंभीर विकारों से जुड़ा हुआ है। यह, बदले में, तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाता है।

सिर्फ एक एंजाइम, फेनिलएलनिन, और परिणामस्वरूप, फेनिलकेटोनुरिया जैसी गंभीर स्वास्थ्य समस्याएं। जब शरीर में बड़ी मात्रा में विषाक्त पदार्थ जमा होते हैं, तो यह स्थिति क्या है? सभी विषाक्त यौगिकों को जैविक तरल पदार्थों में संग्रहित किया जाता है, इसलिए आमतौर पर डॉक्टरों के लिए बीमारी का निदान करना मुश्किल नहीं होता है।

यदि आप समय पर कार्रवाई नहीं करते हैं, तो आप तंत्रिका तंत्र को गंभीर नुकसान का निरीक्षण कर सकते हैं, और इससे पहले से ही पूरे जीव के कामकाज में व्यवधान हो सकता है।

इस प्रकार, उचित उपचार के बिना, रोगी का सामान्य जीवन प्रश्न से बाहर है।

बीमारी का कारण

सभी प्रोटीन अमीनो एसिड से बने होते हैं, जिनमें से केवल 20 होते हैं, लेकिन उनमें से वे हैं जो मानव शरीर में संश्लेषित होते हैं। कुछ केवल बाहर से आने चाहिए। फेनिलएलनिन भी एक आवश्यक अमीनो एसिड है। एक स्वस्थ व्यक्ति में, वह, अंदर हो रहा है, टायरोसिन में बदल जाता है। यह एक पूरी तरह से अलग अमीनो एसिड है, और केवल कुछ प्रतिशत पदार्थ गुर्दे को भेजे जाते हैं और एक काफी विषाक्त पदार्थ फेनिलकेटोन में परिवर्तित हो जाता है।

यदि किसी व्यक्ति में एंजाइम फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलस नहीं होता है, या जो फेनिलएलनिन को दूसरे पदार्थ में परिवर्तित करता है, वह सही तरीके से काम नहीं करता है, तो इस मामले में फेनिलकेनट्यूरिया विकसित होता है। हर डॉक्टर आपको बताएगा कि यह काफी गंभीर लक्षण है, इसलिए तत्काल उपाय किए जाने चाहिए।

गुणसूत्र 12 में एक जीन के उत्परिवर्तन से वांछित एंजाइम की अनुपस्थिति हो सकती है। 12

फेनिलकेटोनुरिया की किस्में

यदि हम रोग के रूपों पर विचार करते हैं, तो वे हो सकते हैं:

  1. शास्त्रीय। इस मामले में, हम देखते हैं कि फेनिलकेटोनुरिया एक पुनरावर्ती लक्षण है। ऐसा रूप प्रति दस हजार स्वस्थ बच्चों में एक बच्चे में होता है। यदि आप कार्रवाई नहीं करते हैं, तो यह संभावना नहीं है कि एक बीमार व्यक्ति तीस साल तक जीवित रहेगा।
  2. चर रूप। यह विरासत में नहीं मिला है, लेकिन जीन में इसके उत्परिवर्तन का कारण बनता है। इसका पाठ्यक्रम अधिक गंभीर है, और प्रारंभिक मृत्यु दर की भविष्यवाणी लगभग 100% की संभावना के साथ की जाती है।

रूपों के अलावा, डॉक्टर फेनिलकेटोनुरिया के प्रकारों को भी अलग करते हैं:

  1. पहले प्रकार को इस तथ्य की विशेषता है कि एंजाइम फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलस की कमी है, जो फेनिलएलनिन के रूपांतरण के लिए जिम्मेदार है। 98% मामलों में उसका निदान किया जाता है।
  2. दूसरा। यह एंजाइम डाइहाइड्रोपेर्टिडिन रिडक्टेस की एक कम सामग्री द्वारा प्रतिष्ठित है। ऐसे रोगियों में ऐंठन होती है, साथ ही मानसिक विकलांगता भी होती है। इसकी दुर्लभ घटना के बावजूद, इस प्रकार की मृत्यु 2 से 3 वर्ष की आयु में हो सकती है।
  3. तीसरे प्रकार को इस तथ्य की विशेषता है कि टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन की कमी होती है। नतीजतन, मस्तिष्क की मात्रा में कमी होती है, जिससे मानसिक मंदता होती है।

रोग के लक्षण

बच्चे के जन्म के तुरंत बाद, उसके स्वरूप या व्यवहार से रोग का निदान करना मुश्किल है। थोड़ी देर बाद मुख्य लक्षण दिखाई देने लगेंगे। हालांकि, प्रसूति अस्पताल में भी, चिकित्सक फेनिलकेटोनुरिया का निदान करने में काफी सक्षम हैं। इस बीमारी के लक्षण इस प्रकार हैं:

  • कोई स्पष्ट कारण के लिए लगातार उल्टी
  • tearfulness,
  • सुस्ती,
  • पूरे शरीर पर दाने दिखाई दे सकते हैं,
  • मूत्र में एक "माउस" गंध है,
  • बच्चा अपने साथियों के शारीरिक और मानसिक विकास में पिछड़ रहा है।

सही निदान करने के लिए रक्त परीक्षण और मूत्र लेना पर्याप्त है।

फेनिलकेटोनुरिया के लक्षण

धीरे-धीरे, उचित उपचार की अनुपस्थिति में, रोगी ऐसे संकेतों का पालन करने में सक्षम होगा:

  1. संवेदी सिंड्रोम। यह बचपन में ही प्रकट होना शुरू कर देता है और वयस्कों में बना रहता है।
  2. त्वचा और बालों में वर्णक की कमी। इसलिए, ऐसे रोगी आमतौर पर गोरा होते हैं और उनकी त्वचा गोरी होती है।
  3. भड़काऊ प्रक्रियाएं जो अनजाने में एलर्जी की प्रतिक्रिया के लिए गलत हो सकती हैं।

मानसिक मंदता के पहले लक्षण छह महीने की उम्र में पहले से ही एक बच्चे में देखे जा सकते हैं। वह नई जानकारी को याद रखना बंद कर देता है, और ऐसा लगता है कि वह सीखने में पूरी तरह से असमर्थ है। माता-पिता को सावधान रहना चाहिए जब बच्चा यह भूल जाता है कि उसने लंबे समय से क्या सीखा है, उदाहरण के लिए, एक चम्मच कैसे पकड़ें, बैठें, एक खड़खड़ के साथ खेलें। यदि बच्चे को माता-पिता और प्रियजनों को पहचानना बंद हो जाता है, तो अलार्म को पीटा जाना चाहिए, और अत्यधिक अशांति उम्र के साथ नहीं गुजरती है।

यहां संकेत हैं कि फेनिलकेटोनुरिया में बीमारी के लक्षणों को केवल संयोजन में माना जाना चाहिए, क्योंकि अलग-अलग वे स्वस्थ बच्चों में अच्छी तरह से हो सकते हैं।

रोग का पता लगाना

आप दो तरीकों से सही निदान कर सकते हैं:

  1. प्रसूति अस्पताल में अभी भी एक नवजात शिशु के रक्त और मूत्र का विश्लेषण करने के लिए। यह आमतौर पर सभी मामलों में किया जाता है।
  2. प्रासंगिक संकेतों के साथ एक वयस्क के जैविक तरल पदार्थ में फेनिलकेटोन की उपस्थिति का निर्धारण करें।

अस्पताल में बच्चों में, रक्त 4-5 वें दिन लिया जाता है और फेनिलएलनिन की सामग्री निर्धारित की जाती है। यदि यह पाया जाता है, तो मां के साथ बच्चे को आनुवंशिकी के परामर्श के लिए भेजा जाता है।

डिस्चार्ज से पहले, यह पूछना सुनिश्चित करें कि क्या आपके बच्चे को फेनिलकेटोनुरिया का परीक्षण किया गया है। इस बीमारी की छोटी सी घटना के बावजूद, सबसे अच्छा समाधान अभी भी बीमा करना होगा।

विरासत

चूंकि फेनिलकेटोनुरिया एक आवर्ती लक्षण के रूप में विरासत में मिला है, इसलिए बच्चे को इसे प्रदर्शित करने के लिए, माता-पिता दोनों के लिए दोषपूर्ण जीन होना आवश्यक है। इसीलिए कई देशों में रिश्तेदारी विवाह निषिद्ध हैं।

यदि हम एक साधारण परिवार में बच्चों के जन्म के मामले पर विचार करते हैं, तो ऐसे उत्परिवर्तन के वाहक उनके पास हो सकते हैं:

  1. 25% बच्चे के बीमार होने की संभावना।
  2. 50% मामलों में, बच्चा स्वस्थ है, लेकिन दोषपूर्ण जीन का वाहक है।
  3. संतान का चौथा भाग बिल्कुल सामान्य होगा।

यह योजना बीमार बच्चों की जन्म दर की पूरी तस्वीर नहीं देती है। यह केवल संभावना को दर्शाता है, इसलिए प्रत्येक विवाहित जोड़े के पास दोषपूर्ण जीन का अपना प्रतिशत हो सकता है, और, दुर्भाग्य से, परिणाम की भविष्यवाणी करना असंभव है। अब ऐसे परामर्श हैं जिनमें आनुवंशिकीविद जोड़ों को उन में बीमार बच्चे के जन्म की भविष्यवाणी करने में मदद करते हैं, जबकि यह बताता है कि फेनिलकेटोनुरिया कैसे विरासत में मिला है।

जैसे ही बच्चे का निदान किया जाता है, तुरंत उपाय किए जाने चाहिए। सबसे पहले, आपको आहार प्रोटीन खाद्य पदार्थों से बाहर करने की आवश्यकता है। 10-12 वर्षों तक इस तरह के सख्त प्रतिबंध का पालन करना आवश्यक है, और यह बेहतर और सभी जीवन है।

चूंकि बच्चे स्तनपान कर रहे हैं और आमतौर पर मां के दूध के अलावा किसी भी चीज का सेवन नहीं करते हैं, इसलिए डॉक्टर सलाह देते हैं कि मां अपने बच्चे की खपत कम करें। यह केवल एक शर्त के तहत किया जा सकता है: बच्चे को व्यक्त दूध दें ताकि उसकी मात्रा को ठीक से देख सकें।

फीड में ऐसे मिश्रण होंगे जिनमें फेनिलएलनिन नहीं होता है। जब पूरक खाद्य पदार्थों की शुरूआत की बात आती है, तो दूध को जोड़ने के बिना मैश किए हुए आलू और दलिया चुनना आवश्यक है। आप जूस, वेजिटेबल प्यूरी दे सकते हैं।

चिकित्सक को दवा लिखनी चाहिए और उपचार करना चाहिए। आमतौर पर ये ऐसी दवाएं हैं जिनमें फास्फोरस होता है, क्योंकि यह तत्व "जीवन और विचार के तत्व" के रूप में नहीं माना जाता है, क्योंकि यह हमारे मस्तिष्क के काम में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। इसके अलावा आयरन, कैल्शियम युक्त दवाएँ, वे रक्त परिसंचरण और मस्तिष्क गतिविधि को बेहतर बनाने में मदद करती हैं।

फेनिलएलनिन के पूर्ण उन्मूलन के लिए उपचार को कम नहीं किया जाना चाहिए, क्योंकि इस मामले में, इसकी कमी देखी जा सकती है, जिससे ताकत का नुकसान होता है, भूख कम हो जाती है। इसके अलावा, दस्त शुरू होता है और त्वचा पर दाने दिखाई देते हैं।

यह पता लगाने के लिए कि उपचार कितना प्रभावी है, आपको समय-समय पर फेनिलएलनिन के लिए रक्त और मूत्र परीक्षण कराना चाहिए।

बच्चों की बीमारी

यह बचपन में है कि जीव एक गति से विकसित होता है जो जीवन के अन्य अवधियों में नहीं होगा। इसलिए, इस समय तंत्रिका तंत्र के सामान्य विकास के लिए सभी उपाय करना महत्वपूर्ण है। फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चों को न केवल दवा और विशेष पोषण की आवश्यकता होती है, बल्कि एक विशेष दृष्टिकोण भी होता है।

सबसे पहले, यह एक निरंतर ध्यान है ताकि विकास में थोड़ी सी भी विचलन मां की गहरी आंखों से छिप न जाए। आप निम्नलिखित उपचार लागू कर सकते हैं:

  • फिजियोथेरेपी, जो बच्चे को सामान्य रूप से शारीरिक रूप से विकसित करने में मदद करेगी,
  • मालिश,
  • मनोवैज्ञानिक सहायता
  • सुधारक शिक्षाशास्त्र।

माता-पिता को यह समझना चाहिए कि उनके बच्चे का जीवन और स्वास्थ्य खुद पर अधिक निर्भर करेगा। एक बीमार बच्चे के आसपास वे किस तरह का वातावरण बना सकते हैं, पोषण पर डॉक्टरों की सिफारिशों को कितनी सटीक रूप से देखा जाएगा, क्या करीबी लोग मानसिक और शारीरिक विकास में विचलन पर प्रतिक्रिया करेंगे - ये सभी क्षण बहुत महत्वपूर्ण हैं।

बीमारी से छुटकारा पाने के लिए पारंपरिक चिकित्सा

लोक व्यंजनों का उपयोग कई रोगों के उपचार में किया जाता है। कोई अपवाद नहीं है, और फेनिलकेतोनूरिया। इस बीमारी को जीवन के पूरे तरीके की समीक्षा की आवश्यकता होगी। बच्चे को बड़ा होना चाहिए और उसकी बीमारी का अंदाजा होना चाहिए। माता-पिता उसे सुलभ रूप में समझाने के लिए बाध्य होते हैं जब वह प्राप्त जानकारी को महसूस कर पाएगा कि उसकी स्थिति कितनी गंभीर है। जीवन भर आहार और उपचार का पालन करना चाहिए। केवल इस मामले में, आप पूर्ण अस्तित्व की गारंटी दे सकते हैं।

फेनिलकेटोनुरिया के साथ लोक उपचारकर्ता अधिक पौधे प्रोटीन खाने की सलाह देते हैं। ऐसे भोजन में, फेनिलएलनिन पशु उत्पादों की तुलना में बहुत कम है। फल और सब्जियों में प्रवेश करने के लिए आहार में प्रवेश न करें। उनमें कई विटामिन और माइक्रोएलेटमेंट होते हैं, जो तंत्रिका तंत्र के सामान्य कामकाज के लिए अपरिहार्य हैं। यही है, पारंपरिक चिकित्सा का विचार है कि ऐसे रोगी के लिए शाकाहारी भोजन का पालन करना वांछनीय है।

फेनिलकेटोनुरिया के साथ भोजन

फेनिलएलनिन लगभग सभी खाद्य पदार्थों में पाया जाता है जिनमें प्रोटीन होता है। अपने आहार से उन्हें खत्म करने की कोशिश करना आवश्यक है, और सबसे पहले यह दूध और मांस की चिंता करता है।

यदि फेनिलकेटोनुरिया का निदान किया जाता है, तो पोषण की समीक्षा पहले की जानी चाहिए। सभी उत्पादों को कई समूहों में विभाजित किया जा सकता है:

  1. हमेशा उपयोग करने की अनुमति दी जाती है: आलू, चीनी, चाय, वनस्पति तेल।
  2. आप कम मात्रा में उपयोग कर सकते हैं: चावल, शहद, मक्खन, बेकरी उत्पाद, सब्जियां और फल।

यह आपके मेनू से बाहर करने के लिए पूरी तरह से आवश्यक है: अंडे, मछली और मांस, दूध, पास्ता, फलियां, नट, मक्का, डेयरी उत्पाद, चॉकलेट।

इस तथ्य को देखते हुए कि एक स्वस्थ शरीर में फेनिलएलनिन को टाइरोसिन में बदल दिया जाता है, फिर फेनिलकेनटूरिया वाले रोगियों को ऐसे खाद्य पदार्थों को शामिल करना चाहिए जिनमें यह पर्याप्त मात्रा में होता है। इन खाद्य पदार्थों में मशरूम और वनस्पति तत्व शामिल हैं।

फेनिलकेटोनूरिया के लिए भविष्य का पूर्वानुमान

जाहिर है, बीमारी के लिए तत्काल कार्रवाई की आवश्यकता होती है, अन्यथा व्यक्ति का जीवन छोटा हो जाएगा।

फेनिलकेटोनुरिया रोग में रोगी को सावधानीपूर्वक ध्यान देने की आवश्यकता होती है। यदि आप एक सख्त आहार का पालन करते हैं और डॉक्टरों की सभी सिफारिशों का पालन करते हैं, तो बच्चा सामान्य रूप से विकसित और विकसित करने में सक्षम होगा। प्रैग्नेंसी इस बात पर भी निर्भर करेगी कि आनुवांशिक बीमारी के साथ कौन सी बीमारियां हैं और क्या अन्य विकृति हैं।

धीरे-धीरे, उम्र के साथ, शरीर कुछ हद तक फेनिलएलनिन की बढ़ी हुई सामग्री के अनुकूल हो सकता है, इसलिए आप कभी-कभी आहार में आसानी कर सकते हैं। मुख्य बात यह नहीं है कि इन कमजोरियों को दूर करना और समय पर रोकना और उचित पोषण पर स्विच करना है।

यदि एक महिला इस बीमारी से ग्रस्त है, तो उसे सभी सिफारिशों के पालन के साथ अधिक सख्ती से निपटना होगा, क्योंकि वह भविष्य की मां है। केवल इस मामले में, उसके पास एक स्वस्थ बच्चे को जन्म देने का अवसर है।

यह विशेष रूप से सच है कि इस बीमारी की रोकथाम के तरीके व्यावहारिक रूप से अस्तित्वहीन हैं।

फेनिलकेटोनुरिया का रोगजनन

फेनिलकेटोनुरिया के शास्त्रीय रूप का आधार एंजाइम फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलस की कमी है, जो हेपेटोसायन माइटोकॉन्ड्रिया में फेनिलएलनिन को टाइरोसिन में बदलने में शामिल है। बदले में, tyrosine व्युत्पन्न - tyramine catecholamines (एड्रेनालाईन और noradrenaline), और diiodotyrosine के संश्लेषण के लिए प्रारंभिक उत्पाद है - थायरोक्सिन के निर्माण के लिए। इसके अलावा, फेनिलएलनिन के चयापचय का परिणाम मेलेनिन वर्णक का गठन है।

फेनिलकेटोनुरिया में एंजाइम फेनिलैयिन-4-हाइड्रॉक्सिलस की वंशानुगत कमी भोजन से फेनिलएलनिन के ऑक्सीकरण को बाधित करती है, जिसके परिणामस्वरूप रक्त (फेनिलएलनिया) और मस्तिष्कमेरु द्रव में इसकी एकाग्रता में काफी वृद्धि होती है, और टायरोसिन का स्तर क्रमशः घटता है। फेनिलएलनैनी, फेनिल दूध और फेनिलसैटिक एसिड के अपने मूत्रवर्धक उत्सर्जन में वृद्धि से फेनिलएलनिन का सफाया हो जाता है।

अमीनो एसिड चयापचय का विघटन तंत्रिका तंतुओं के मायलिनेशन के उल्लंघन के साथ होता है, न्यूरोट्रांसमीटर (डोपामाइन, सेरोटोनिन, आदि) के निर्माण में कमी, मानसिक मंदता और प्रेडिएंट डिमेंशिया के रोगजनक तंत्र को ट्रिगर करता है।

फेनिलकेटोनुरिया की रोकथाम और रोकथाम

नवजात अवधि में फेनिलकेटोनुरिया के लिए बड़े पैमाने पर स्क्रीनिंग का आयोजन आपको शुरुआती आहार चिकित्सा को व्यवस्थित करने और गंभीर सेरेब्रल क्षति, बिगड़ा हुआ जिगर समारोह को रोकने की अनुमति देता है। При раннем назначении элиминационной диеты при классической фенилкетонурии прогноз развития детей хороший. При поздно начатом лечении прогноз в отношении умственного развития неблагоприятный.

फेनिलकेटोनुरिया की जटिलताओं की रोकथाम आहार पोषण के लिए नवजात शिशुओं की शुरुआती जांच, दीर्घकालिक उपयोग और दीर्घकालिक पालन करना है।

फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चे के होने के जोखिम का आकलन करने के लिए, प्रारंभिक आनुवंशिक परामर्श उन विवाहित जोड़ों को दिया जाना चाहिए जिनके पास पहले से ही बीमार बच्चा है, वंशानुगत विवाह है, बीमारी के साथ संबंध रखने वाले हैं। फेनिलकेटोनुरिया वाली महिलाएं जो गर्भावस्था की योजना बना रही हैं, उन्हें गर्भाधान से पहले एक सख्त आहार का पालन करना चाहिए और गर्भावस्था के दौरान फेनिलएलनिन और इसके चयापचयों के ऊंचे स्तर को रोकने के लिए और एक आनुवंशिक रूप से स्वस्थ भ्रूण के बिगड़ा हुआ विकास को रोकने के लिए। जिन माता-पिता में दोषपूर्ण जीन होता है, उनमें फेनिलकेटोनुरिया के साथ बच्चा होने का जोखिम 1: 4 होता है।

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