लोकप्रिय पोस्ट

संपादक की पसंद - 2019

अपने निदान की जाँच करें

क्रियोटाइपिंग एक व्यक्ति के गुणसूत्र सेट का अध्ययन है, जो कि उसके करियोटाइप का है। सही मानव कैरियोटाइप में 46 गुणसूत्र होते हैं। इनमें से, 44 गुणसूत्र संरचना में समान हैं, और उनमें से 2 अंतर सेक्स में अंतर के लिए जिम्मेदार हैं। करियोटाइप में पैथोलॉजिकल बदलाव के साथ होने वाले रोगों को क्रोमोसोमल कहा जाता है। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम। इस रोग के कैरीोटाइप में 47 गुणसूत्र होते हैं, अतिरिक्त गुणसूत्र रोग के लिए जिम्मेदार होता है।

करियोटाइपिंग की आवश्यकता

डॉक्टर एक महिला में कई असफल गर्भधारण के बाद जोड़ों के लिए karyotyping निर्धारित करता है। माता-पिता में जीन के असफल संयोग के मामले में गुणसूत्रों की संरचना में विचलन बांझपन, गर्भपात और आनुवंशिक रोगों वाले बच्चों के जन्म का कारण हो सकता है। करियोटाइपिंग आपको बांझपन के कारण का पता लगाने और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं वाले बच्चों के जीवनसाथी की संभावना का पूर्वानुमान लगाने की अनुमति देता है।

विश्लेषण की सिफारिश परिवार में आनुवंशिक विकृति वाले लोगों के लिए की जाती है और जब मानव कारकों के संपर्क में होते हैं जो उत्परिवर्तन का कारण बन सकते हैं।

गर्भावस्था के नियोजन के प्रारंभिक चरण में आने वाले जोड़ों के लिए कैरियोटाइपिंग आवश्यक नहीं है। इस तरह के विश्लेषण को आमतौर पर जीवनकाल में एक बार किया जाता है, क्योंकि किसी व्यक्ति का कैरियोटाइप अपरिवर्तित होता है।

कुछ बीमारियों का मतलब हमेशा बीमार बच्चों के जन्म से नहीं होता है। इस मामले में, गर्भावस्था के दौरान, एक विशेष प्रक्रिया की जाती है जो आपको भ्रूण के कैरियोटाइप का अध्ययन करने की अनुमति देती है। प्रक्रिया भ्रूण की झिल्ली से ली गई कोशिकाओं पर की जाती है। स्थूल परिवर्तनों की उपस्थिति में, गर्भावस्था बाधित होती है।

करियोटाइपिंग कैसे की जाती है?

करियोटाइप की परिभाषा एक बहुत ही जटिल और लंबी प्रक्रिया है, जो केवल विशेष संस्थानों में ही की जाती है - प्रजनन केंद्र। विश्लेषण के लिए, शिरापरक रक्त की सबसे अधिक आवश्यकता होती है, जिसमें से लिम्फोसाइटों को बाद में अलग किया जाता है, कम बार अस्थि मज्जा या त्वचा कोशिकाओं को लिया जाता है।

विश्लेषण की एक महत्वपूर्ण विशेषता यह है कि इसकी प्राप्ति के तुरंत बाद सामग्री की जांच की जानी चाहिए, क्योंकि कोशिका मृत्यु की संभावना है। वांछित कोशिकाओं को प्राप्त करने के बाद, उन्हें एक विशेष इनक्यूबेटर में भेजा जाता है और एक पदार्थ जोड़ते हैं जो कोशिकाओं को सक्रिय रूप से विभाजन द्वारा सक्रिय करने का कारण बनता है।

फिर पदार्थ कोलेचिसीन जोड़ा जाता है, जो कोशिका विभाजन को रोकता है। उसके बाद, कोशिकाओं को एक विशेष डाई के साथ दाग दिया जाता है, और माइक्रोस्कोप के तहत, आप कोशिका नाभिक में गुणसूत्रों की जांच कर सकते हैं।

कोशिका का कैरियोटाइप अव्यवस्थित है, इसलिए विशेषज्ञ इसे तस्वीरें बनाता है और इसे मैप करता है, क्रोमोसोम को जोड़े में रखता है। फिर विश्लेषण किया जाता है।

अध्ययन के परिणाम 1-2 सप्ताह में पाए जा सकते हैं।

जांचें कि क्या मुझे कोई निश्चित बीमारी है

बीमारी का नाम दर्ज करें

इस परियोजना में 67% तक की सटीकता के साथ रोगों के निदान के लिए एक इलेक्ट्रॉनिक प्रणाली शामिल है। यह प्राथमिक निदान की प्रभावशीलता से तुलनीय है, जो चिकित्सक को क्लिनिक में रखता है।

सिस्टम Diagnoz.ru डॉक्टरों और आत्म-चिकित्सा से बचने के लिए सभी आग्रह नहीं करता है, लेकिन, इसके विपरीत, यह सिफारिश करता है कि किस चिकित्सक को पहले मुड़ना है।

  • आप "डायग्नोस्टिक्स" खंड में बीमारियों का मुफ्त निदान कर सकते हैं।
  • उस बीमारी का विवरण प्राप्त करें जो आपकी रुचि है - "रोग" खंड में
  • परीक्षणों को समझें और शहद के बारे में पढ़ें। प्रक्रियाएं "प्रक्रिया और विश्लेषण" अनुभाग में हो सकती हैं
  • विशिष्ट रोगों के लिए परहेज़ के सिद्धांतों को समझें - खंड "आहार"
  • साइट और ऑनलाइन डायग्नोस्टिक सिस्टम Diagnosis.ru के बारे में और अधिक पढ़ें

करियोटाइप क्या है?

एक कैरियोटाइप मानव कोशिका क्रोमोसोम का एक सेट है। आम तौर पर, इसमें 46 (23 जोड़े) गुणसूत्र शामिल हैं, उनमें से 44 (22 जोड़े) ऑटोसोमल हैं और एक ही संरचना है, दोनों पुरुष और महिला शरीर में। गुणसूत्रों की एक जोड़ी संरचना में भिन्न होती है और अजन्मे बच्चे के लिंग को निर्धारित करती है। महिलाओं में, यह बीसवें गुणसूत्रों द्वारा और पुरुषों में XY द्वारा दर्शाया गया है। महिलाओं में सामान्य कैरियोटाइप 46, XX और पुरुषों में - 46, XY है।

प्रत्येक गुणसूत्र में जीन होते हैं जो आनुवंशिकता निर्धारित करते हैं। जीवन भर, कैरियोटाइप नहीं बदलता है, और यही कारण है कि एक बार इसके निर्धारण के लिए विश्लेषण करना संभव है।

विधि का सार

कैरियोटाइप को निर्धारित करने के लिए, किसी व्यक्ति से ली गई कोशिकाओं की एक संस्कृति का उपयोग किया जाता है, जिसकी जांच इन विट्रो (यानी इन विट्रो में) की जाती है। आवश्यक कोशिकाओं (रक्त लिम्फोसाइट्स, त्वचा कोशिकाओं या अस्थि मज्जा) को अलग करने के बाद, पदार्थ को उनके सक्रिय प्रजनन के लिए जोड़ा जाता है। ऐसी कोशिकाओं को कुछ समय के लिए इनक्यूबेट किया जाता है, और फिर उन्हें कोलेचिसिन में मिलाया जाता है, जिससे मेटाफ़ेज़ में उनका विभाजन रुक जाता है। उसके बाद, सामग्री को एक डाई के साथ दाग दिया जाता है जो गुणसूत्रों को अच्छी तरह से कल्पना करता है, और एक माइक्रोस्कोप के तहत जांच की जाती है।

क्रोमोसोम को फोटो, क्रमांकित किया जाता है, जोड़े में एक कैरोग्राम के रूप में व्यवस्थित किया जाता है और विश्लेषण किया जाता है। गैर-गुणसूत्रों को उनके आकार के अवरोही क्रम में सौंपा गया है। अंतिम संख्या सेक्स गुणसूत्रों को दी गई है।

गर्भाधान के नियोजन चरण में आमतौर पर करियोटाइपिंग की सिफारिश की जाती है - यह दृष्टिकोण आपको वंशानुगत विकृति वाले बच्चे के होने के जोखिम को कम करने की अनुमति देता है। हालांकि, कुछ मामलों में, गर्भावस्था की शुरुआत के बाद यह विश्लेषण संभव हो जाता है। इस स्तर पर, कैरियोटाइपिंग एक विशेष विकृति विज्ञान के वंशानुक्रम के जोखिमों को निर्धारित करने की अनुमति देता है या भ्रूण की कोशिकाओं (प्रसव पूर्व केरीओटाइपिंग) पर प्रदर्शन किया जाता है ताकि पहले से विरासत में मिली विकास संबंधी विसंगति (उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम) की पहचान की जा सके।

निम्नलिखित मामलों में माता-पिता के करियोटाइपिंग की सिफारिश की जाती है:

  • 35 वर्ष से अधिक उम्र के पति या पत्नी
  • एक महिला या क्रोमोसोमल पैथोलॉजी (डाउन सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर, पटौ, एडवर्ड्स, आदि) के मामलों का एक पारिवारिक इतिहास।
  • अस्पष्टीकृत कारणों के लिए अवधारणाओं की लंबे समय तक अनुपस्थिति
  • आईवीएफ योजना
  • पहले असफल आईवीएफ प्रक्रियाएं,
  • बुरी आदतों या गर्भवती माँ के लिए कुछ दवाएं लेना,
  • महिलाओं में हार्मोनल असंतुलन
  • आयनित विकिरण और हानिकारक रसायनों के साथ लगातार संपर्क
  • सहज गर्भपात की महिलाओं का इतिहास,
  • इतिहास में एक स्थिर बच्चा
  • वंशानुगत बीमारियों वाले बच्चे,
  • इतिहास में प्रारंभिक शिशु मृत्यु दर के प्रकरण,
  • बिगड़ा हुआ शुक्राणु विकास के कारण पुरुष बांझपन
  • करीबी रिश्तेदारों के बीच शादी।

भ्रूण और बच्चों के कैरियोटाइपिंग की सिफारिश निम्नलिखित मामलों में की जाती है:

  • भ्रूण का असामान्य विकास,
  • साइकोमोटरियों के साथ संयोजन में साइकोमोटर या मनो-भाषण विकासात्मक विचलन,
  • जन्मजात विकृतियां
  • मानसिक मंदता
  • विकास मंदता
  • यौन विकास में विचलन।

विश्लेषण कैसे किया जाता है?

करियोटाइपिंग को निर्धारित करने से पहले, डॉक्टर उन कारकों को छोड़कर सलाह देते हैं जो शोध परिणामों की विश्वसनीयता को प्रतिकूल रूप से प्रभावित कर सकते हैं। निम्नलिखित कारक इस विश्लेषण के डेटा को विकृत कर सकते हैं:

  • शराब का सेवन
  • कुछ दवाएं लेना (विशेषकर एंटीबायोटिक्स),
  • तीव्र संक्रामक रोग या पुरानी पैथोलॉजीज का तेज होना।

विश्लेषण के लिए एक नस से रक्त का नमूना सुबह रोगी की तृप्ति की स्थिति में किया जाता है। एक खाली पेट पर बायोमेट्रिक की सिफारिश नहीं की जाती है। भ्रूण के कैरोोटाइपिंग के लिए ऊतक के नमूने एकत्र करते समय, नमूना अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत किया जाता है।

रिजल्ट का इंतजार कब तक?

अनुसंधान के लिए सामग्री के वितरण के 5-7 दिनों के बाद कैरियोटाइपिंग का परिणाम प्राप्त किया जा सकता है। इस समय के दौरान, विशेषज्ञ इनक्यूबेटर में कोशिकाओं के विभाजन की निगरानी करते हैं, एक निश्चित बिंदु पर उनके विकास को रोकते हैं, प्राप्त सामग्री का विश्लेषण करते हैं, डेटा को एक एकल साइटोजेनेटिक योजना में संयोजित करते हैं, आदर्श के साथ तुलना करते हैं, और एक निष्कर्ष बनाते हैं।

कैरियोटाइपिंग का क्या पता लगा सकते हैं?

विश्लेषण यह निर्धारित करने की अनुमति देता है:

  • गुणसूत्रों की आकृति, आकार और संरचना,
  • युग्मित गुणसूत्रों के बीच प्राथमिक और द्वितीयक अवरोध,
  • भूखंडों की विषमता।

आम तौर पर स्वीकृत अंतर्राष्ट्रीय योजना के अनुसार करियोटाइपिंग के परिणाम इंगित करते हैं:

  • गुणसूत्रों की संख्या
  • ऑटोसोम या सेक्स क्रोमोसोम से संबंधित,
  • गुणसूत्रों की संरचनात्मक विशेषताएं।

करियोटाइप का अध्ययन आपको पहचानने की अनुमति देता है:

  • ट्राइसॉमी (या एक जोड़ी में तीसरे गुणसूत्र की उपस्थिति) - क्रोमोसोम 13 में ट्राइसॉमी के साथ डाउन सिंड्रोम में पाया गया, पटाऊ सिंड्रोम विकसित होता है, क्रोमोसोम 18 की संख्या में वृद्धि के साथ, एडवर्डस सिंड्रोम होता है, एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति के साथ, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का पता चलता है।
  • मोनोसॉमी - एक जोड़ी में एक गुणसूत्र की अनुपस्थिति,
  • विलोपन एक गुणसूत्र क्षेत्र की कमी है,
  • उलटा - गुणसूत्र क्षेत्र का उलटा,
  • अनुवाद - गुणसूत्र क्षेत्रों का आंदोलन।

करियोटाइपिंग निम्नलिखित विकृति की पहचान करने की अनुमति देता है:

  • क्रोमोसोमल सिंड्रोम: डाउन, पटौ, क्लाइनफेल्टर, एडवर्ड्स,
  • उत्परिवर्तन जो रक्त के थक्कों को बढ़ाते हैं और गर्भावस्था के समय से पहले समाप्ति,
  • जब शरीर विषहरण (विषाक्त एजेंटों को बेअसर) करने में असमर्थ होता है, तो जीन उत्परिवर्तन
  • सिस्टिक फाइब्रोसिस,
  • वाई गुणसूत्र में परिवर्तन,
  • उच्च रक्तचाप और रोधगलन की प्रवृत्ति,
  • मधुमेह की प्रवृत्ति।

असामान्यताओं की पहचान करते समय क्या करना है?

जब करियोटाइप में असामान्यताओं की पहचान करते हैं, तो डॉक्टर रोगी को पता लगाए गए विकृति विज्ञान की विशेषताओं के बारे में बताते हैं और बच्चे के जीवन पर इसके प्रभाव की प्रकृति के बारे में बताते हैं। असाध्य गुणसूत्र और जीन असामान्यता पर विशेष ध्यान दिया जाता है। गर्भावस्था के संरक्षण की व्यवहार्यता पर निर्णय पूरी तरह से भविष्य के बच्चे के माता-पिता द्वारा किया जाता है, और चिकित्सक केवल विकृति विज्ञान के बारे में आवश्यक जानकारी प्रदान करता है।

यदि कुछ बीमारियों (उदाहरण के लिए, रोधगलन, मधुमेह मेलेटस या उच्च रक्तचाप) को विकसित करने की प्रवृत्ति का पता चला है, तो भविष्य में उन्हें रोकने के लिए प्रयास किए जा सकते हैं।

कैरियोटाइपिंग मनुष्यों में गुणसूत्रों के एक सेट का विश्लेषण है। यह अध्ययन रक्त लिम्फोसाइटों, अस्थि मज्जा कोशिकाओं, त्वचा, एमनियोटिक द्रव या प्लेसेंटा की जांच करके किया जाता है। इसका कार्यान्वयन गर्भाधान के नियोजन चरण में दिखाया गया है, लेकिन यदि आवश्यक हो, तो विश्लेषण गर्भावस्था के दौरान (माता-पिता या भ्रूण की कोशिकाओं के नमूनों पर) या पहले से ही पैदा हुए बच्चे में किया जा सकता है। करियोटाइपिंग के परिणाम क्रोमोसोमल और आनुवांशिक विकृति के विकास के जोखिम का पता लगाने और कुछ बीमारियों के लिए संवेदनशीलता की पहचान करने की अनुमति देते हैं।

करियोटाइपिंग क्या है?

प्रश्न का उत्तर देने के लिए, कर्योटाइपिंग की प्रक्रिया क्या है, यह आनुवंशिकीविदों द्वारा उपयोग की जाने वाली शब्दावली को समझने के लिए आवश्यक है। एक कैरियोटाइप एक क्रोमोसोमल सेट का एक संयोजन है, जो किसी विशेष प्रजाति की कोशिकाओं की विशेषता है।

मानव कैरोोटाइप निर्धारित करने के लिए साइटोजेनेटिक डायग्नोस्टिक प्रक्रिया को कैरियोटाइपिंग कहा जाता है। आनुवांशिकी के विश्लेषण के परिणामस्वरूप, एक karyogram प्राप्त किया जाता है - विचलन के विवरण के साथ एक विशिष्ट व्यक्ति के पूर्ण गुणसूत्र सेट का एक विचार, यदि कोई हो। एक karyogram संकलित करने के लिए, कोशिकाएं समसूत्रण के मेटाफ़ेज़ में उपयोग की जाती हैं, जब गुणसूत्र स्पिंडल के विषुव गुहा में स्थित होते हैं, एक मेटाफ़ेज़ प्लेट बनाते हैं।

वे इसे कब खर्च करते हैं?

आणविक विश्लेषण किसके लिए है? वह तब निर्धारित किया जाता है जब पति-पत्नी में संभावित गुणसूत्र असामान्यताएं होने का संदेह होता है, जो उनके बच्चों को प्रेषित हो सकता है। पति-पत्नी के लिए संकेत

  • कम से कम एक पति या पत्नी की उम्र 35 वर्ष से अधिक है
  • बारीकी से संबंधित विवाह,
  • एक पति या पत्नी या वंशानुगत बीमारियों के अपने रिश्तेदारों की उपस्थिति,
  • कई और असफल आईवीएफ प्रयास,
  • अज्ञात मूल के पुरुष या महिला बांझपन,
  • बार-बार गर्भपात, गर्भपात,
  • विषाक्त पदार्थों के साथ संपर्क, आयनीकरण विकिरण के संपर्क में,
  • गुणसूत्र विकृति वाले बच्चों के विवाहित जोड़े की उपस्थिति।

विश्लेषण के लिए तैयारी

क्या विश्लेषण के लिए विशेष तैयारी आवश्यक है? चूंकि सक्रिय रूप से विभाजित कोशिकाएं निदान में शामिल हैं, इसलिए उन कारकों को बाहर करना आवश्यक है जो विभाजन को प्रभावित कर सकते हैं। रक्तदान से 2 सप्ताह पहले, आपको यह करना होगा:

  • शराब छोड़ दो
  • यदि आप सिगरेट छोड़ना बंद नहीं करते हैं, तो धूम्रपान कम करें।
  • दवाओं, विशेष रूप से एंटीबायोटिक दवाओं के प्रशासन को निलंबित करने के लिए उपस्थित चिकित्सक के आगामी विश्लेषण के बारे में चेतावनी दी।

अनुसंधान कैसे करें: निदान के प्रकार

कैरियोटाइप का अध्ययन करने के लिए, शिरापरक रक्त एकत्र किया जाता है और विभाजन चरण से लिम्फोसाइट्स को इससे अलग किया जाता है। इस विश्लेषण के लिए केवल 12-15 लिम्फोसाइटों की आवश्यकता होती है। उन्हें एक टेस्ट ट्यूब में रखा जाता है और 3 दिनों के भीतर वे विकास और विभाजन का निरीक्षण करते हैं। प्रसार को प्रोत्साहित करने के लिए, माइटोजेन को जोड़ा जाता है, और माइटोसिस को ठीक करने के लिए कोलचिकिन को ट्यूब में जोड़ा जाता है।

दो प्रकार के कर्योटाइपिंग हैं - शास्त्रीय और वर्णक्रमीय। कैरियोटाइप के शास्त्रीय निदान के लिए, क्रोमोसोम को विभिन्न रंग पदार्थों के साथ दाग दिया जाता है:

  • क्यू - एक फ्लोरोसेंट माइक्रोस्कोप के तहत आगे की परीक्षा के साथ अक्रियाखिन-सरसों के साथ धुंधला हो जाना। Y गुणसूत्र का अध्ययन करने के लिए उपयोग किया जाता है: आनुवंशिक लिंग का निर्धारण, Y गुणसूत्र में ट्रांसलोकेशन, मोज़ेकवाद का पता लगाना।
  • जी - का उपयोग सबसे अधिक बार साइटोजेनेटिक विश्लेषण में किया जाता है। छोटे विपथन और मार्कर गुणसूत्रों का पता लगाता है।
  • आर - एक्रिडिन ऑरेंज डाई। उन क्षेत्रों को पेंट करता है जो क्यू और जी रंजक के लिए उत्तरदायी नहीं हैं।
  • C - सेंट्रोमियर के विश्लेषण के लिए उपयोग किया जाता है।
  • टी - टेलोमेर का अध्ययन करने के लिए उपयोग किया जाता है।

साइटोजेनेटिक अनुसंधान की दूसरी विधि को वर्णक्रमीय रूपांकन, या फ्लोरोसेंट संकरण कहा जाता है। क्रोमोसोम फ्लोरोसेंट रंगों से दागे जाते हैं जो क्रोमोसोम की विशिष्ट साइटों पर बसते हैं। इस नैदानिक ​​विधि से इंटरक्रोमोसोमल ट्रांसोकेशंस निर्धारित करने की अनुमति मिलती है, क्योंकि ट्रांसलेट की गई साइटें दूसरे क्रोमोसोम से स्पेक्ट्रम में भिन्न होंगी।

आनुवंशिकी जोर देती है कि एक शादीशुदा जोड़े गर्भावस्था की योजना के दौरान निदान करते हैं। यदि महिला पहले से ही गर्भवती है, तो भ्रूण की कैरोटाइपिंग की जाती है। गर्भ के प्रारंभिक चरणों में भ्रूण की कैरोटोटाइपिंग सामग्री एकत्र की जाती है। गर्भनाल से रक्त निकालने के लिए एक इनवेसिव कॉर्डुनेसिस विधि का उपयोग किया जाता है। प्रसवपूर्व परीक्षा स्वयं दर्द रहित होती है, लेकिन डॉक्टर पंचर के बाद कई घंटों तक महिला और भ्रूण की निगरानी करते हैं।

अवधि

साइटोजेनेटिक विश्लेषण कितना समय किया जाता है? समय कई कारकों पर निर्भर करता है:

  • कितने रोगियों की जांच करने की आवश्यकता है - माता-पिता या विवाहित जोड़े में से एक,
  • विश्लेषण की किस विधि से,
  • क्या हमें क्रोमोसोम के चित्रों की आवश्यकता है
  • क्या गर्भपात का पता लगाना आवश्यक है
  • लैब शेड्यूल क्या है?

साइटोजेनेटिक निदान के समय को सीधे आनुवंशिक प्रयोगशाला में स्पष्ट किया जाना चाहिए। औसतन, वे 14-28 दिन के होते हैं।

विश्लेषण में कितना खर्च होता है?

करियोटाइप के लिए आनुवंशिक विश्लेषण एक भुगतान सेवा है जो MHIF से भुगतान नहीं की जाती है, इसलिए पति या पत्नी इसके लिए भुगतान करते हैं। विभिन्न प्रयोगशालाओं में लागत अलग है और चिकित्सा केंद्र की मूल्य निर्धारण नीति पर निर्भर करती है। औसतन, आपको निम्नलिखित राशियों के लिए तैयार रहना होगा:

  • एक व्यक्ति के karyogram संकलन - 4500-7500 पी।
  • क्रोमोसोम की तस्वीरों के साथ karyogram - 5000-8000 आर।
  • गर्भपात के साथ कैरियोटाइपिंग - 5500-6000 आर,
  • काइरोग्राम का पता लगाने के साथ विचलन और गुणसूत्रों की तस्वीरें - 6000 पी से।

डिकोडिंग परिणाम

यदि आनुवंशिकी ने असामान्यताओं की पहचान की है, तो उन्हें निम्नानुसार दर्ज किया गया है: गुणसूत्र संख्या, कंधे (क्यू - लंबे, पी - लघु), खंड संख्या, पट्टी संख्या। उदाहरण के लिए, एक आदमी में दूसरे और चौथे गुणसूत्रों के छोटे और लंबे हथियारों के 20 वर्गों का स्थानांतरण होता है और 10 वें गुणसूत्र के लंबे हाथ के 21 वर्गों का नुकसान होता है। यह निम्नानुसार लिखा गया है: 46, XY, t (2, 4) (p20, q20), डेल (10) (q21)।

डिकोडिंग ऐसे विचलन दिखाता है:

  • एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति - ट्राइसॉमी। अक्सर यह यह विसंगति है जो वंशानुगत बीमारियों का कारण बनती है। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम में निम्नलिखित कैरियोटाइप हैं: 47, XX, 21+, या 47, XY, 21+, जो गुणसूत्र 21 में त्रिसूत्र इंगित करता है। क्लैनफेल्टर सिंड्रोम सेक्स गुणसूत्रों में पॉलीसोमी द्वारा प्रकट होता है - 47, XXY, 48, XXXY।
  • गुणसूत्र क्षेत्र का नुकसान - विलोपन। उदाहरण के लिए, 5 ऑटोसोम्स - 46, XX, 5p- के शॉर्ट आर्म को हटाने के कारण फेलिन क्राय सिंड्रोम का निर्माण होता है।
  • करियोटाइप्स की बहुलता - मोज़ेकवाद। यह टर्नर के सिंड्रोम शेरशेविक के साथ होता है: 46, एक्स आइसो (एक्सक्यू)।

  • क्या माता-पिता आनुवांशिक विकृति के वाहक हैं, जिन्हें उनके बच्चों को पारित किया जाएगा,
  • असामान्य भ्रूण विकास का कारण,
  • विकलांग बच्चों के होने का जोखिम कितना बड़ा है,
  • जीर्ण गर्भपात के कारण (कुछ आनुवंशिक असामान्यताएं गर्भपात की ओर ले जाती हैं),
  • बांझपन की एटियलजि (अंडे और शुक्राणु युग्मक के विलय के परिणामस्वरूप) दोषपूर्ण हो सकती है।

कर्योटाइपिंग क्या है और इसे क्यों किया जाता है?

अध्ययन का उद्देश्य भागीदारों के बीच संगतता का निर्धारण करना है, जो आपको आनुवंशिक रूप से स्वस्थ संतानों को गर्भ धारण करने और जन्म देने की अनुमति देता है। बच्चे के नियोजन चरण में कैरियोटाइपिंग किया जाता है। हालांकि, गर्भधारण की शुरुआत पर, प्रक्रिया भी की जाती है: गुणसूत्रों के सेट को निर्धारित करने के लिए गर्भ में बच्चे से आवश्यक सामग्री ली जाती है।

आनुवंशिक चिकित्सक आसानी से एक बच्चे में वंशानुगत असामान्यता के जोखिम की पहचान कर सकते हैं। एक आनुवंशिक रूप से स्वस्थ व्यक्ति के शरीर में 22 जोड़े गैर-सेक्स क्रोमोसोम और 2 जोड़े लिंग होते हैं: पुरुषों के लिए, XY, महिलाओं के लिए, XX के लिए।

अध्ययन निम्नलिखित विकृति विज्ञान की उपस्थिति को दर्शाता है:

  1. मोनोसॉमी: एक जोड़ी में एक गुणसूत्र की अनुपस्थिति (शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम)।
  2. ट्राईसोमी: एक जोड़ी में एक अतिरिक्त गुणसूत्र (डाउन सिंड्रोम, पतौ)।
  3. Дупликацию: определенный участок хромосомы удваивается.
  4. Делецию: фрагмент хромосомы отсутствует.
  5. व्युत्क्रम: वह प्रक्रिया जिसके द्वारा गुणसूत्र का एक भाग सामने आता है।
  6. अनुवाद: गुणसूत्रीय कास्टलिंग।

कैरियोटाइपिंग का उपयोग करते हुए, जीन की स्थिति का आकलन किया जाता है और निम्नलिखित का पता लगाया जाता है:

  1. घनास्त्रता की प्रवृत्ति के लिए जिम्मेदार जीनों की उत्परिवर्तन। वे सहज गर्भपात या बांझपन का कारण बन सकते हैं।
  2. Y- गुणसूत्र का उत्परिवर्तन - क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम। रोग की एक विशेषता वाई गुणसूत्र की उपस्थिति है, एक्स गुणसूत्र की अतिरिक्त उपस्थिति के बावजूद, रोगी हमेशा पुरुष होते हैं। गर्भावस्था की शुरुआत के लिए दाता शुक्राणु का उपयोग करना होगा। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम कैरियोटाइप के वेरिएंट: 47 48Y, 48 XXXY, 49 XXXXY।
  3. विषहरण प्रक्रियाओं के लिए जिम्मेदार जीन म्यूटेशन। आसपास के विषाक्त कारकों को कीटाणुरहित करने की शरीर की कम क्षमता है।
  4. सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन में उत्परिवर्तन। एक बच्चे में एक खतरनाक बीमारी की संभावना निर्धारित की जाती है।

करियोटाइपिंग के लिए धन्यवाद, कई रोगों में वंशानुगत गड़बड़ी का निदान किया जाता है - मधुमेह, मायोकार्डियल रोधगलन, उच्च रक्तचाप और जोड़ों में रोग प्रक्रियाओं।

करियोटाइपिंग कितना है? अध्ययन की कीमत शहर और क्लिनिक के स्तर पर निर्भर करती है: औसत लागत के बारे में है 6700 रूबल। हालांकि, गर्भ धारण करने से पहले, सभी भविष्य के माता-पिता को परीक्षण करने की सलाह दी जाती है। यदि एक जोड़े द्वारा समय पर विचलन का पता लगाया जाता है, तो विशेषज्ञ बच्चे के विकास के लिए इष्टतम स्थिति बना सकता है और गर्भपात या समय से पहले जन्म को रोक सकता है।

एक डॉक्टर वंशानुगत बीमारियों के बारे में बताता है:

परीक्षा के लिए संकेत

गर्भावस्था की योजना बनाते समय, प्रत्येक परिवार के लिए साइटोजेनेटिक अध्ययन करना वांछनीय होता है। अलग-अलग नागरिकों को आणविक कर्योटाइपिंग पास करना होगा।

आइए विस्तार से देखें कि प्रक्रिया किस व्यक्ति को सौंपी गई है:

  1. एक या दोनों पति-पत्नी की उम्र 35 वर्ष से अधिक है।
  2. अनिर्धारित एटियलजि की बांझपन।
  3. आईवीएफ प्रयासों की विफलता।
  4. माता-पिता में वंशानुगत विकृति की उपस्थिति।
  5. भविष्य की मां में अंतःस्रावी विकार।
  6. अज्ञात एटियलजि के स्खलन या शुक्राणु गतिविधि का उल्लंघन।
  7. प्रतिकूल पारिस्थितिकी की उपस्थिति और रसायनों के साथ काम करते हैं।
  8. धूम्रपान, शराब, ड्रग्स या दवा के रूप में बुरी आदतों की उपस्थिति।
  9. सहज गर्भपात, मिस गर्भपात या समय से पहले जन्म के मामलों की सूचना दी।
  10. खून के रिश्तेदार के साथ शादी।
  11. आनुवंशिक विकृति वाले पहले से ही पैदा हुए बच्चे।
  12. विकिरण जोखिम की एक जोड़ी प्राप्त करना।

का तंत्र

परीक्षण के लिए, दोनों भागीदारों से शिरापरक रक्त एकत्र किया जाता है। अध्ययन 5 दिनों तक रहता है। इस समय के दौरान, लिम्फोसाइट्स प्लाज्मा से माइटोटिक विभाजन के चरण में स्रावित होते हैं। 72 घंटों के लिए, रक्त कोशिकाओं के गुणन का विश्लेषण किया जाता है, जो हमें पैथोलॉजी की उपस्थिति और गर्भपात के जोखिम के बारे में निष्कर्ष निकालने की अनुमति देता है। डिवीजन विशेषज्ञ के चरण में गुणसूत्रों की जांच करते हैं, कांच पर सूक्ष्म तैयारी की तैयारी करते हैं।

एक प्रयोगशाला तकनीशियन एक विवर्तन परीक्षण या एक गुणसूत्र विवर्तन परीक्षण आयोजित कर सकता है। बेहतर विज़ुअलाइज़ेशन के लिए, विशेषज्ञ न्यूक्लियोप्रोटीन संरचना के अंतर धुंधला हो जाता है, जिसके बाद उनकी व्यक्तिगत स्ट्रिप अच्छी तरह से दिखाई देती है। गुणसूत्रों की संख्या को गिना जाता है, युग्मित गुणसूत्रों की तुलना की जाती है और प्रत्येक की संरचना का विश्लेषण किया जाता है।

अद्वितीय तकनीक आपको 15 लिम्फोसाइटों के अध्ययन के माध्यम से सटीक परिणाम प्राप्त करने की अनुमति देती है। इसका मतलब है कि आपको रक्त या शरीर के तरल पदार्थों को फिर से दान करने की आवश्यकता नहीं है। एक विवाहित जोड़े के करियोटाइपिंग का एक विश्लेषण गर्भावस्था की योजना बनाना और स्वस्थ बच्चों को जन्म देना संभव बनाता है।

जब गर्भाधान पहले ही हो चुका होता है, तो विशेषज्ञ डाउन सिंड्रोम, टर्नर, एडवर्ड्स, फेलिन चीख और अन्य विसंगतियों जैसे विकृति की पहचान करने के लिए गर्भ के शुरुआती चरणों में एक परीक्षण करने की सलाह देते हैं। सामग्री बच्चे से गर्भ और जीवनसाथी में ली जाती है।

प्रसवपूर्व कीर्योटाइपिंग की एक आक्रामक और गैर-आक्रामक विधि है। पहले को सुरक्षित माना जाता है और मार्करों की पहचान करने के लिए भविष्य की मां के रक्त के साथ अल्ट्रासाउंड निदान का कार्यान्वयन शामिल है।

इनवेसिव विधि को अधिक सटीक माना जाता है और लगभग पूरी तरह से त्रुटियों को समाप्त करता है, लेकिन कभी-कभी काफी जोखिम भरा हो सकता है, इसलिए, कई घंटों तक स्थिर अवलोकन की आवश्यकता होती है। इस तरह के एक अध्ययन का संचालन करने के लिए, आपको विशेष उपकरणों की आवश्यकता होती है जो आनुवंशिक सामग्री को पकड़ने के लिए गर्भाशय के अंदर हेरफेर करते हैं।

डीएनए स्ट्रैंड पर आक्रामक कारकों के निशान की पहचान करने के लिए, विपथन के साथ एक कैरियोटाइप निर्धारित किया जाता है। प्रक्रिया को एक उन्नत आनुवंशिक परीक्षा माना जाता है, जिसमें विशेषज्ञ असामान्य रूपकों की गणना के साथ 100 कोशिकाओं की सावधानीपूर्वक जांच करते हैं। परीक्षण काफी श्रमसाध्य है, और कई प्रयोगशालाएं इस तरह के अध्ययन का संचालन नहीं करती हैं।

यदि परीक्षा के दौरान विचलन का पता चला तो क्या करें - चिकित्सक सलाह देता है

मनुष्यों में, दैहिक कोशिकाओं के नाभिक में 46 गुणसूत्र होते हैं, एक जोड़ी और वे यौन रूप से होते हैं: सामान्य महिला कैरियोटाइप को 46 XX और पुरुष - 46 XY के रूप में दर्शाया गया है। एक कार्डियोग्राम प्राप्त करने के बाद, एक आनुवंशिकीविद् परीक्षण को डिक्रिप्ट करता है और एक विवाहित जोड़े के लिए एक विशेष परामर्श आयोजित करता है, जिसके दौरान वह पैथोलॉजी या असामान्यता वाले बच्चे होने की संभावना की व्याख्या करता है। वह अनुशंसा करता है कि वे बच्चे के नियोजन चरण में चिकित्सा के एक कोर्स से गुजरें, जिसके बाद बच्चे में उल्लंघन को रोकना संभव है।

जब गर्भधारण के दौरान असामान्यताएं पहले से ही निर्धारित होती हैं, तो डॉक्टर हर बार एक स्वस्थ बच्चे को गर्भ धारण करने की कोशिश करने के लिए गर्भावस्था को समाप्त करने की सलाह देते हैं। या डॉक्टर जीवनसाथी को यह चुनने का अधिकार देता है कि वे किस "विशेष" बच्चे के जन्म के लिए तैयार होंगे। यदि भविष्य के माता-पिता सभी सामान्य हैं और उत्कृष्ट संगतता है, तो विशेषज्ञ उन्हें गर्भावस्था की योजना के सभी चरणों के बारे में विस्तार से बताता है।

एक साथी में वंशानुगत विकारों की पहचान करने में, आप दाता की आनुवंशिक सामग्री का उपयोग कर सकते हैं। ऐसा करने के लिए, एक स्वस्थ आदमी के शुक्राणु का उपयोग करें।

निष्कर्ष

एक स्वस्थ बच्चे का जन्म माता-पिता का सबसे महत्वपूर्ण कार्य है। गर्भावस्था के नियोजन चरण में, आप एक साइटोजेनेटिक अध्ययन करके पैथोलॉजी से बच सकते हैं। पति-पत्नी के करियोटाइपिंग का आयोजन, युगल की अनुकूलता और बच्चे में संभावित उल्लंघन की पहचान करना संभव बनाता है, और जब गर्भावस्था होती है, तो भ्रूण में विकास संबंधी विकारों की उपस्थिति का निर्धारण करना।

प्रक्रिया के लिए संकेत

हालांकि यह विधि हर साल लोकप्रियता हासिल कर रही है, कई जोड़ों को इस बात की ख़राब समझ है कि करियोटाइपिंग क्या है और इसकी आवश्यकता के बारे में चिंतित हैं। आनुवंशिकी के बुनियादी ज्ञान को स्पष्ट करने में मदद मिलेगी।

एक कैरियोटाइप मानव शरीर में गुणसूत्रों का एक सेट है, जो इसकी विशेषताओं को निर्धारित करता है: ऊंचाई, शरीर की संरचना, बुद्धि का स्तर, आंख और त्वचा का रंग। मानव कैरियोटाइप मानदंड 46 गुणसूत्र हैं, जिनमें से 2 सेक्स के अंतर के लिए जिम्मेदार हैं। करियोटाइप में कुछ विकार आनुवंशिक रोगों को जन्म देते हैं। इस प्रकार, केवल एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति एक असाध्य बीमारी का कारण बनती है, जिसे डाउन सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है।

यह संभावना है कि भविष्य में, सभी विवाहित जोड़ों का जीन स्तर पर जीवनसाथी के अनुपालन के लिए परीक्षण किया जाएगा। अब तक, डॉक्टर केवल कुछ मामलों में एक अध्ययन लिखते हैं। गुणसूत्रों का तुलनात्मक विश्लेषण भविष्य के बच्चे में उल्लंघन की संभावना निर्धारित करने के लिए लगभग पूर्ण निश्चितता के साथ अनुमति देता है।

महिला गुणसूत्रों का सेट (बाएं) और पुरुष (दाएं)

करियोटाइपिंग के लिए मुख्य संकेत:

  • माता-पिता की उम्र 35 वर्ष से अधिक है
  • बार-बार गर्भपात, छूटी हुई गर्भधारण, अस्पष्टीकृत कारणों से बांझपन जोड़े,
  • एक या दोनों माता-पिता के निकटतम रिश्तेदारों में वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति,
  • विवाहित जोड़े का घनिष्ठ संबंध,
  • कृत्रिम गर्भाधान पर बार-बार प्रयास, जो असफल रहे,
  • महिलाओं में हार्मोनल असंतुलन, पुरुषों में खराब वीर्य रीडिंग,
  • हानिकारक रसायनों के साथ पति-पत्नी का लंबे समय तक संपर्क
  • पर्यावरण के अनुकूल परिस्थितियों में रहना
  • धूम्रपान, शक्तिवर्धक दवाओं का अनियंत्रित सेवन, शराब का सेवन, संभावित अभिभावकों की नशाखोरी,
  • जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे के विवाहित जोड़े की उपस्थिति।

एक बार धारण करने के लिए साइटोजेनेटिक करियोटाइपिंग विधि पर्याप्त है। यह आपको भ्रूण की असामान्यताओं के संभावित जोखिमों की पहचान करने की अनुमति देता है, यहां तक ​​कि उन मामलों में भी जहां वंशानुगत बीमारियां कई पीढ़ियों तक खुद को प्रकट नहीं करती हैं। गर्भावस्था के नियोजन चरण में अध्ययन की सिफारिश की जाती है।

विश्लेषण कैसे करें

कैरियोटाइप निर्धारित करने के लिए, रक्त कोशिकाओं की जांच की जाती है। विभिन्न कारकों के नकारात्मक प्रभाव को खत्म करने के लिए, विश्लेषण के लिए सावधानीपूर्वक अग्रिम तैयारी आवश्यक है।

प्रक्रिया से दो सप्ताह पहले नहीं, मादक पेय और धूम्रपान को बाहर करने के लिए दवाओं, विशेष रूप से एंटीबायोटिक दवाओं को लेना बंद करना आवश्यक है। यदि कम से कम एक पति / पत्नी को एक तीव्र संक्रामक / वायरल बीमारी या किसी पुरानी बीमारी का विस्तार हो, तो विश्लेषण को रोक दिया जाना चाहिए।

अध्ययन के लिए दोनों पति-पत्नी से शिरापरक रक्त लें।

करियोटाइपिंग के लिए समय सीमा लगभग तीन सप्ताह है। इस समय के दौरान, आनुवंशिकीविद् स्थिति और कोशिका विभाजन की निगरानी करते हैं। गुणसूत्रों की संरचना के अधिक विश्वसनीय निर्धारण के लिए उन्हें दाग दिया जाता है। अगला, सना हुआ पदार्थ क्रोमोसोम की साइटोजेनेटिक योजनाओं के मानदंडों के साथ तुलना की जाती है।

परिणाम एक जोड़ी में तीसरे अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति का निर्धारण करने की अनुमति देते हैं, एक गुणसूत्र या इसके भाग की अनुपस्थिति, गुणसूत्रों के दोहरीकरण या आंदोलन। प्रक्रिया यह निर्धारित करने में मदद करेगी कि जीन में परिवर्तन रक्त के थक्कों के गठन को कैसे प्रभावित करते हैं, साथ ही साथ जीन उत्परिवर्तन का पता लगाते हैं, जिसके उन्मूलन से एक गंभीर सिस्टिक फाइब्रोसिस रोग की संभावना को कम करने में मदद मिलेगी।

कैरियोटाइपिंग से डाउन सिंड्रोम, पटाऊ, एडवर्ड्स, टर्नार, क्लेनफ्रेटर के विकास के जोखिम का पता चलता है। इसके अलावा, मायोकार्डियल रोधगलन, मधुमेह मेलेटस और उच्च रक्तचाप के विकास के लिए आनुवंशिक गड़बड़ी निर्धारित की जाती है।

केवल एक अनुभवी आनुवंशिकीविद् डेटा को समझ सकता है। चिकित्सा शिक्षा के बिना व्यक्तियों के लिए कोई निष्कर्ष निकालना अस्वीकार्य है!

परिणाम पति-पत्नी की एक अच्छी संगतता दिखाने के बाद, आप बिना किसी डर के गर्भावस्था की योजना बना सकते हैं। कोई अतिरिक्त प्रक्रिया या विश्लेषण की आवश्यकता नहीं है। यदि असामान्यताएं पाई जाती हैं, तो चिकित्सक उपचार का एक कोर्स लिख सकता है, और गंभीर मामलों में, दाता अंडा या शुक्राणु का उपयोग करने की सलाह देता है।

जब भ्रूण karyotyping आवश्यक है

यदि गर्भावस्था की शुरुआत से पहले आनुवांशिक सामग्री का अध्ययन नहीं किया गया है, और महिला पहले से ही एक बच्चे को ले जा रही है, तो भ्रूण की कैरोोटाइपिंग की जा सकती है। सबसे अधिक बार, इस तरह की प्रक्रिया की आवश्यकता तब होती है जब एक अनियोजित गर्भावस्था और जोखिम संकेतक की उपस्थिति होती है।

विश्लेषण निम्नलिखित मामलों में सौंपा गया है:

  • 35 वर्ष से अधिक की मातृ
  • अल्ट्रासाउंड के दौरान भ्रूण की विकृति का संदेह,
  • असामान्य रक्त परीक्षण,
  • आनुवांशिक विकारों के कारण होने वाली बीमारी वाले बच्चे के साथ युगल की उपस्थिति,
  • पिछले दवा का उपयोग या माँ की शराब निर्भरता,
  • गर्भावस्था के पहले तीन महीनों में वायरल बीमारी,
  • हानिकारक रसायनों, लंबे समय तक निवास या पर्यावरण के प्रतिकूल क्षेत्र में काम करने वाले माता-पिता में से एक से संपर्क करें।

कई महिलाएं इस विश्लेषण से सावधान हैं, उनका मानना ​​है कि इससे अजन्मे बच्चे को नुकसान हो सकता है। वास्तव में, क्या यह जन्मपूर्व karyotyping का संचालन करने के लिए खतरनाक है प्रासंगिक है।

आचरण के तरीके

आनुवंशिक सामग्री पर शोध करने की सबसे अच्छी अवधि बच्चे को ले जाने के पहले तीन महीने है। अधिकांश जीन विकृति शुरुआती चरणों में सफलतापूर्वक पहचानी जाती हैं। आधुनिक चिकित्सा में, दो विधियां हैं: आक्रामक और गैर-आक्रामक।

  • कैरियोटाइपिंग की गैर-इनवेसिव विधि भविष्य के बच्चे के लिए खतरनाक नहीं है। यह एक अल्ट्रासाउंड और एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण के लिए प्रदान करता है। लेकिन उसके परिणाम हमेशा सटीक नहीं होते हैं।
  • इनवेसिव विधि को अधिक जानकारीपूर्ण माना जाता है। यह काफी विश्वसनीय परिणाम दिखाता है, त्रुटि का प्रतिशत न्यूनतम है। क्रोमोसोम सेट की स्थिति का निर्धारण करने के लिए, कोरियोन के कैरियोटाइपिंग, एमनियोटिक द्रव (एमनियोसेंटेसिस) और नाभि रज्जु रक्त (गर्भनाल) का एक नमूना लेने की आवश्यकता होगी। माता-पिता के रक्त के विश्लेषण के समान संभावित जीन असामान्यताओं का अध्ययन किया जाता है।

एक आक्रामक अनुसंधान विधि के लिए एक शर्त यह है कि माता-पिता को भ्रूण के संभावित जोखिमों के बारे में सूचित किया जाए। कुछ मामलों में, रक्तस्राव हो सकता है, प्लेसेंटल एब्डॉमिनल और यहां तक ​​कि गर्भपात भी हो सकता है।

गर्भपात के साथ कैरियोटाइपिंग कितना महत्वपूर्ण है?

वर्णसंकरता गुणसूत्रों के कुछ विकार हैं जो नियमित और अनियमित दोनों हो सकते हैं। एक साधारण अध्ययन पूरी जानकारी नहीं देगा। आदर्श के अनुरूप इसका मुख्य परिणाम 46XY (पुरुष कैरियोटाइप) और 46XX (महिला कैरीोटाइप) है।

कृत्रिम गर्भाधान में कई असफल प्रयासों के बाद गर्भपात के साथ महिलाओं को केवल गर्भपात के साथ कैरियोटाइपिंग दिखाया जाता है, जो गुणसूत्र सेट में उल्लंघन को प्रकट करेगा।

विचलन का पता लगाने: क्या करना है?

चूंकि यह अध्ययन एक बहुत ही जटिल और समय लेने वाली प्रक्रिया है, इसलिए इसे केवल एक चिकित्सा केंद्र में एक अनुभवी जेनेटिस्ट को एक उत्कृष्ट प्रतिष्ठा के साथ सौंपा जा सकता है। परिणाम प्राप्त करने के बाद, चिकित्सक माता-पिता के लिए एक विशेष परामर्श आयोजित करता है, जिसके दौरान वह उन्हें विकास संबंधी विसंगतियों वाले बच्चे की संभावना की डिग्री के साथ परिचित करता है।

कुछ मामलों में, निर्धारित दवा और विटामिन थेरेपी भ्रूण के निर्माण में विकारों के विकास की संभावना को काफी कम कर सकते हैं।

यदि बच्चे में आनुवंशिक विकृति पाई जाती है, तो डॉक्टर, माता-पिता को इस बारे में सूचित करते हुए, गर्भावस्था को समाप्त करने का सुझाव दे सकते हैं। यह एक और कारण है कि पहले त्रैमासिक के दौरान कैरियोटाइपिंग सबसे अच्छा किया जाता है। हालांकि, अंतिम निर्णय बच्चे को छोड़ना है या नहीं, केवल माता-पिता का अधिकार है।

आप इस आनुवांशिक शोध पर कितना भरोसा कर सकते हैं, और क्या करियोटाइपिंग में त्रुटियां संभव हैं?

विशेषज्ञों का कहना है कि एक विशेष चिकित्सा क्लिनिक में किए गए प्रक्रिया के परिणामों में त्रुटि की संभावना 1% से कम है, इसलिए भविष्य के माता-पिता परिणामों की विश्वसनीयता में विश्वास कर सकते हैं।

यदि आदर्श से विचलन हो तो क्या होगा?

क्या होगा अगर कैरियोटाइपिंग विश्लेषण में असामान्यताएं दिखाई दें? दोषपूर्ण जीन का वाहक कौन है, इसके आधार पर, आप दाता अंडे या दाता शुक्राणु का उपयोग करके कृत्रिम गर्भाधान की विधि का उपयोग कर सकते हैं। डॉक्टरों के साथ-साथ, संभावित माता-पिता जोखिमों का आकलन करते हैं और यह तय करते हैं कि उन्हें स्वयं बच्चे को गर्भ धारण करने की कोशिश करनी चाहिए।

यदि प्रसवपूर्व करियोटाइपिंग से भ्रूण में आनुवांशिक असामान्यताएं दिखाई देती हैं, तो जानकारी तुरंत जोड़ी में संचारित होती है। क्रोमोसोमल असामान्यताएं चिकित्सा गर्भपात के लिए एक संकेत हैं। कुछ विकृति भ्रूण के जीवन के साथ असंगत हैं, और गर्भावस्था के संरक्षण का सवाल भी नहीं उठता है। अन्य बीमारियों में, जैसे डाउन सिंड्रोम, अंतिम शब्द माता-पिता के साथ आराम करता है।

जीवनसाथी को सही जानकारी देने के लिए जेनेटिक फिजिशियन जरूरी है। उसे यह समझाना होगा कि आनुवांशिक रोग उपचार का जवाब नहीं देते हैं, और यदि दंपति एक समान विकृति वाले बच्चे को जन्म देने का फैसला करते हैं, तो उन्हें बताएं कि भविष्य में उनका क्या इंतजार है।

करियोटाइपिंग के लिए संकेत

आदर्श रूप से, माता-पिता बनने की इच्छा रखने वाले सभी पति-पत्नी के लिए karyotyping आवश्यक है, भले ही विश्लेषण के लिए कोई संकेत न हों।

महान-दादा-दादी द्वारा सामना किए गए कई वंशानुगत रोग मनुष्यों में खुद को प्रकट नहीं कर सकते हैं, और karyotyping पैथोलॉजिकल गुणसूत्र की पहचान करने और पैथोलॉजी वाले बच्चे के होने के जोखिम की गणना करने में मदद करेगा।

प्रक्रिया के लिए अनिवार्य संकेत शामिल हैं:

  • भविष्य के माता-पिता की उम्र (35 वर्ष और अधिक, भले ही केवल एक पति इस आइटम का जवाब देता है),
  • अज्ञात मूल की बांझपन
  • कृत्रिम गर्भाधान (आईवीएफ) में दोहराया और असफल प्रयास,
  • पति या पत्नी में से एक में एक वंशानुगत बीमारी की उपस्थिति,
  • महिलाओं में हार्मोनल संतुलन संबंधी विकार
  • एक अज्ञात कारण के साथ बिगड़ा हुआ शुक्राणु उत्पादन (शुक्राणुजनन),
  • प्रतिकूल पर्यावरणीय वातावरण
  • रसायनों और विकिरण के साथ संपर्क,
  • एक महिला पर हानिकारक कारकों का प्रभाव, विशेष रूप से हाल के दिनों में: धूम्रपान, शराब, ड्रग्स, दवा,
  • सहज गर्भपात की उपस्थिति (गर्भपात, समय से पहले जन्म, गर्भपात छूट गया),
  • बारीकी से संबंधित विवाह,
  • क्रोमोसोमल पैथोलॉजी या जन्मजात विकृतियों के साथ एक बच्चे / बच्चों की उपस्थिति।

गर्भावस्था के नियोजन चरण में पति-पत्नी के कर्योटाइप के अध्ययन की प्रक्रिया को पूरा किया जाना चाहिए। लेकिन एक महिला के गर्भवती होने पर करियोटाइपिंग की संभावना को बाहर नहीं किया जाता है। फिर न केवल पति-पत्नी के लिए, बल्कि अजन्मे बच्चे (जन्मपूर्व करियोटाइपिंग) के लिए भी कैरियोटाइपिंग की जाती है।

करियोटाइपिंग से क्या पता चलता है

Интерпретацию анализа на кариотипирование проводит врач-генетик. Анализ в норме выглядит как 46ХХ или 46ХУ. लेकिन अगर किसी आनुवांशिक विकृति का पता चला है, उदाहरण के लिए, एक महिला में तीसरे अतिरिक्त 21 गुणसूत्र की पहचान, परिणाम 46ology21 + की तरह दिखेगा।

गुणसूत्र सेट के विश्लेषण को निर्धारित करने की अनुमति क्या है:

  • त्रिसोमी एक जोड़ी में तीसरा अतिरिक्त गुणसूत्र है (उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम),
  • मोनोसॉमी - एक जोड़ी में एक भी गुणसूत्र नहीं होता है,
  • विलोपन - गुणसूत्र क्षेत्र का नुकसान,
  • दोहराव - गुणसूत्र के किसी भी टुकड़े का दोहरीकरण,
  • उलटा - गुणसूत्र क्षेत्र का उलटा,
  • अनुवाद - एक गुणसूत्र के वर्गों (कास्टिंग) का आंदोलन।

उदाहरण के लिए, वाई गुणसूत्र में एक विलोपन का पता लगाने में अक्सर बिगड़ा हुआ शुक्राणुजनन का कारण होता है और, परिणामस्वरूप, पुरुष बांझपन। यह भी ज्ञात है कि विलोपन भ्रूण में कुछ जन्मजात असामान्यताओं का कारण है।

कागज पर प्रदर्शित करने की सुविधा के लिए जब क्रोमोसोम संरचना में परिवर्तन का पता चलता है, तो एक विश्लेषण का परिणाम होता है, लंबी बांह को लैटिन अक्षर q और लघु हाथ टी में लिखा जाता है। उदाहरण के लिए, एक महिला में पांचवें गुणसूत्र की छोटी बांह के एक टुकड़े के नुकसान के साथ, विश्लेषण का परिणाम इस तरह दिखाई देगा: 46 ,5 टी, जिसका अर्थ है "फेलिन क्राय" सिंड्रोम (एक बच्चे और अन्य जन्मजात विकारों की विशेषता रोने की विशेषता आनुवंशिक विकार)।

इसके अलावा, कैरियोटाइपिंग आपको जीन की स्थिति का आकलन करने की अनुमति देता है। इस अनुसंधान विधि द्वारा पहचाना जा सकता है:

  • जीन म्यूटेशन जो थ्रोम्बस के गठन को प्रभावित करते हैं, जो नाल या आरोपण के निर्माण के दौरान छोटे जहाजों के रक्त प्रवाह को बाधित करते हैं और गर्भपात / बांझपन का कारण बन सकते हैं,
  • Y गुणसूत्र जीन उत्परिवर्तन (इस मामले में दाता शुक्राणु का उपयोग करना आवश्यक है),
  • विषहरण के लिए जिम्मेदार जीनों के म्यूटेशन (आसपास के विषैले कारकों को कम करने की शरीर की क्षमता),
  • सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन में जीन उत्परिवर्तन एक बच्चे में इस बीमारी की संभावना को बाहर करने में मदद करता है।

इसके अलावा, कैरियोटाइपिंग कई बीमारियों के लिए आनुवंशिक संवेदनशीलता का निदान करने में मदद करता है, उदाहरण के लिए, मायोकार्डियल रोधगलन, मधुमेह, उच्च रक्तचाप, संयुक्त विकृति विज्ञान, आदि।

विचलन होने पर क्या करें

गर्भावस्था के नियोजन चरण में पति-पत्नी में से किसी एक में जीन म्यूटेशन या क्रोमोसोमल विपथन का पता लगाने के मामले में, आनुवंशिकीविद् दंपति को एक बीमार बच्चा होने की संभावना और संभावित जोखिम बताते हैं।

जैसा कि आप जानते हैं, क्रोमोसोमल और जीन पैथोलॉजी लाइलाज है, इसलिए भविष्य के माता-पिता के कंधों पर एक और निर्णय गिरता है (दाता शुक्राणु या एक अंडा सेल का उपयोग करें, बच्चे होने या बच्चों के बिना रहने का जोखिम उठाएं)।

जब गर्भावस्था के दौरान गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पता लगाया जाता है, विशेष रूप से भ्रूण में, महिला को उसे बाधित करने के लिए कहा जाता है। गर्भावस्था के डॉक्टरों के रुकावट पर जोर न दें।

कुछ क्रोमोसोमल असामान्यताएं (उदाहरण के लिए, विकृति वाले बच्चे के होने का जोखिम अधिक नहीं है), एक आनुवंशिकीविद् कुछ विटामिनों का एक कोर्स लिख सकता है जो बीमार बच्चे होने की संभावना को कम करते हैं।

Loading...