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एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के कारण, बीमारी का इलाज, जीवन प्रत्याशा - तितली बच्चे

मानव त्वचा एक संरचनात्मक संरचना है जो मानव शरीर को संक्रमण, ओवरहेटिंग और ओवरकूलिंग, पानी और नमक चयापचय के विनियमन से सुरक्षा के लिए कार्य करती है। लेकिन त्वचा रोग के विकास के साथ, एक पूरे पीड़ित के रूप में सभी अंग।

महामारी विज्ञान

रूसी संघ के क्षेत्र में, एपिडर्मोलिसिस बुलै के लिए घटना की दर 1:50 हजार - 1: 300 हजार लोगों के लिए है जो रोग के विभिन्न रंगों के साथ है। लिंग लक्षण कोई फर्क नहीं पड़ता। बचपन और किशोरावस्था के पंजीकृत रोगियों में मरीजों का वर्चस्व है। उत्परिवर्तन 10 से अधिक जीन को प्रभावित करते हैं। ICD-10 Q81 कोड।

जन्मजात एपिडर्मोलिसिस बुलोसा में बीमारी के लगभग 30 रूप हैं। एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के साथ जीवन प्रत्याशा - तितली रोग - लगभग तीन साल है।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा एक वंशानुगत प्रकार की बीमारी है जो त्वचा और श्लेष्म झिल्ली पर कटाव और फफोले के गठन की विशेषता है। पैथोलॉजी की ख़ासियत यह है कि कमजोर और संवेदनशील त्वचा वाले लोग इसके लिए अतिसंवेदनशील होते हैं: यहां तक ​​कि इस पर कमजोर यांत्रिक प्रभाव गंभीर जलन का कारण बनता है। त्वचा की भेद्यता बढ़ने के कारण पैथोलॉजी को तितली रोग कहा जाता है।

यह दुर्लभ बीमारी जन्म के तुरंत बाद दिखाई देती है, इसे ठीक नहीं किया जा सकता है और न ही रोका जा सकता है। अनुचित उपचार और देखभाल बाद के ऊतक परिगलन के साथ संक्रमण के प्रवेश के लिए स्थितियां बनाते हैं।

एक महत्वपूर्ण मोड़ पर काबू पाने के बाद, त्वचा घनी हो जाती है, लेकिन कभी भी ताकत के सामान्य स्तर तक नहीं पहुंचती है।

तथाकथित "तितली रोग" वंशानुगत है, एक प्रमुख या आवर्ती लक्षण द्वारा प्रेषित। कारण - जीन म्यूटेशन, जिसके परिणामस्वरूप प्रोटीन एंजाइम की कार्रवाई से नष्ट हो जाते हैं।

त्वचा की ऊपरी और निचली परतों के बीच कतरनी के सिद्धांत पर नुकसान होता है। आम तौर पर, त्वचा की परतों को एक संबंध एजेंट की मदद से जोड़ा जाता है, जिसके कारण यह एक सुरक्षात्मक कार्य करता है। इस तरह के संबंध की अनुपस्थिति में, बाहरी परत बहुत दर्द, गुच्छे और आंतरिक से अलग करती है।

रोग और जीन का प्रकार:

  • सामान्य BE - KRT5 और KRT14 जीन का उत्परिवर्तन,
  • डिस्ट्रोफिक बीई - COL7A1 जीन को प्रभावित करता है,
  • बॉर्डरलाइन EB - LAMB3, LAMA3।

यदि बैलर एपिडर्मोलिसिस मानव त्वचा और जानवरों के तहखाने झिल्ली के घटकों को ऑटोएंटिबॉडी की उपस्थिति में होता है, तो हम एक अधिग्रहित बीमारी के बारे में बात कर रहे हैं।

रोग के रूप

जन्म से एक साधारण प्रकार की बीमारी विकसित होती है। एपिडर्मिस की बाहरी परत सीरस सामग्री के साथ फफोले हो जाती है, और उनके खुलने के बाद, त्वचा पर कोई निशान नहीं रहता है। बच्चे के नाखून अच्छी स्थिति में हैं, यह बीमारी खुद को उस समय महसूस करती है जब बच्चा चलना सीखता है। द्वितीयक संक्रमण होता है।

ऐसे प्रकार के रोग हैं जो उनकी गंभीरता और स्थानीयकरण (सरल, सीमा रेखा, डायस्ट्रोफिक, मिश्रित) में भिन्न होते हैं।

1. एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (सामान्य उपप्रकार) का एक सरल रूप।

  • स्थानीयकृत: हाथों और पैरों की हार, गर्मी का तेजपन, बचपन में आम, उम्र के साथ लक्षण फीका।
  • सामान्यीकृत: सबसे गंभीर, यह पूरे शरीर में बुलबुले की उपस्थिति की विशेषता है, दाद में दाने जैसा दिखता है। अभिव्यक्तियों की सूची - हथेलियों और पैरों पर त्वचा का मोटा होना, गंभीर त्वचा रंजकता, नाखून की सूजन, कठोर मुँहासे, श्लेष्म झिल्ली को नुकसान। जटिलताओं से लारेंजियल स्टेनोसिस, विकास मंदता, मृत्यु हो सकती है।
  • चित्तीदार: साधारण ईबी के समान, बुलबुले के उद्घाटन की विशेषता, उम्र के धब्बे की उपस्थिति। स्थानीयकरण - गर्दन, बगल, कमर।
  • गैरपरिवर्तित: स्थानीयकरण अलग है, फफोले एकान्त हैं।

  • हर्टलिट्ज़ प्रकार: सबसे गंभीर, कई फफोले और निशान, नाखून प्लेटों की हानि, दांतों के तामचीनी के अविकसितता, मौखिक श्लेष्म को नुकसान, मुंह, नाक में दानेदार ऊतक के प्रसार, पीछे की ओर, बगल में, नाखून रोलर्स पर। जटिलताओं: एनीमिया, जठरांत्र संबंधी मार्ग की संकीर्णता, विकास मंदता, श्वसन अंगों को नुकसान, मूत्र पथ, गुर्दे, आंखें, हाथ। नुकसान और कम वजन के कारण, नवजात शिशुओं में सेप्सिस, निमोनिया, एपिडर्मोलिसिस बुलोसा मृत्यु का कारण बन सकता है।
  • गैर-हर्टलिट प्रकार: ब्लिस्टरिंग, क्रस्ट्स, कटाव, त्वचा शोष, सिकाट्रिकियल खालित्य, नाखून की हानि, तामचीनी हाइपोप्लेसिया। सेप्सिस और रुकी हुई वृद्धि के कारण मृत्यु संभव है।

निशान और कटाव के गठन के साथ त्वचा की पैपिलरी परत को नुकसान, श्लेष्म झिल्ली को नुकसान, आंदोलन को सीमित करना संभव है।

विरासत के सिद्धांत के अनुसार, निर्दिष्ट रूप की बीमारी है:

  • प्रमुख - फफोले के साथ त्वचा के घावों के साथ, एट्रोफिक निशान (मुख्य रूप से हाथ और पैर), और नाखून प्लेटों की डिस्ट्रोफी। जटिलताओं: फफोले श्लेष्म जीआईटी,
  • पुनरावर्ती - एलोपो-सीमेंस के उपप्रकार का इलाज करना मुश्किल है (फफोले, कटाव, नाखून डिस्ट्रोफी, उँगलियों द्वारा व्यापक हार), दूसरा - गैर-एलोपो-सीमेंस उपप्रकार, चिकित्सा के लिए उत्तरदायी (बुलबुले हथियारों, धड़, सिलवटों पर स्थित है)।

आवर्ती बैलैडी के मामले में, एपिडर्मोलिसिस हाथों में बदल जाता है, जठरांत्र संबंधी मार्ग को नुकसान हो सकता है, मूत्रजननांगी प्रणाली, एनीमिया, ऑस्टियोपोरोसिस, और विकास संबंधी समस्याएं संभव हैं। मरीजों में गिरावट का खतरा अधिक होता है।

4. मिश्रित, किंडलर सिंड्रोम।

इस रूप की उपस्थिति में, एक बच्चा जो एपिडर्मोलिसिस बुलोसा से पीड़ित होता है, सभी स्तरों के त्वचा के घावों से पीड़ित होता है, और जन्म से सूर्य के प्रति उच्च संवेदनशीलता होती है। बुलबुले की संख्या कम हो जाती है, लेकिन संवेदनशीलता समान रहती है। हाथों की त्वचा रक्त वाहिकाओं की पारदर्शिता और दृश्यता के लिए पतली होती है। अन्य लक्षण: मसूड़ों की सूजन, नाखूनों का डिस्ट्रोफी, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट के लुमेन का संकुचित होना, उंगलियों का स्यूडोसिन्डेक्टली, स्किन कैंसर का बढ़ना।

अधिग्रहित एपिडर्मोलिसिस बुलोसा

पैरों और हथेलियों के प्रभावित होने पर यह रोग वयस्कों में प्रकट होता है: फफोले उन पर दिखाई देते हैं, जिसके परिणामस्वरूप निशान दिखाई देते हैं।

अर्जित EB के प्रकार:

  • शास्त्रीय: फफोले साफ त्वचा पर दिखाई देते हैं, अधिक बार - कोहनी के घुटने में, घुटने, पैर के आर्च पर, जिसके खुलने के बाद लाल हो जाते हैं, निशान शोष के क्षेत्र। मुंह, नाक, ग्रासनली, कंजाक्तिवा, गुदा, योनि, के श्लेष्म झिल्ली
  • भड़काऊ: खुले क्षेत्रों में पुटिकाओं, मर्ज करने के लिए, urticarial, पैपुलर दाने को बाहर नहीं रखा गया है।

निदान

निदान को इतिहास, शिकायतों, रोगी की जांच, प्रयोगशाला परीक्षणों के आधार पर एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के केंद्र में निर्धारित किया जाता है। प्रभावित त्वचा का हिस्टोलॉजिकल विश्लेषण करें, जिससे एक सबपीडर्मल गुहा की उपस्थिति की पुष्टि हो। लेकिन ये डेटा एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के सटीक प्रकार को निर्धारित करने के लिए पर्याप्त नहीं हैं।

अप्रत्यक्ष इम्यूनोफ्लोरेसेंस (NRIF), ट्रांसमिशन इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी और त्वचा बायोप्सी का उपयोग करके त्वचा प्रोटीन के संश्लेषण की गतिशीलता निर्धारित करते हैं। एनआरआईएफ त्वचा के नुकसान की डिग्री निर्धारित करता है, एक बुलबुला का गठन।

निदान में प्रोटीन की कमी की डिग्री और बुलबुले के गठन का निर्धारण करना महत्वपूर्ण है।

इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी की विधि रोग के उपप्रकार को स्पष्ट करती है, अल्टीमेटल परिवर्तन को निर्धारित करती है, सेल संरचनाओं की स्थिति का आकलन करती है। संबद्ध विशेषज्ञ निदान में भाग लेते हैं: चिकित्सक, हृदय रोग विशेषज्ञ, सर्जन, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, हेमेटोलॉजिस्ट, दंत चिकित्सक, ऑन्कोलॉजिस्ट, ओटोलरींगोलॉजिस्ट।

मरीजों: लिसा Kunigel की कहानी

लिसा के पहले दिनों से किसी भी आंदोलनों और देखभाल प्रक्रियाओं से जुड़े त्वचा के घावों से दर्द का अनुभव हुआ। खिलाने के दौरान मुंह के चारों ओर यह उभरता हुआ रक्त, घायल नाभि, वेल्क्रो पैड का क्षेत्र, पैर की उंगलियों और उसकी त्वचा की अन्य सतहों के बीच संपर्क क्षेत्र डॉक्टरों के भ्रम की चपेट में रहे।

निदान तुरंत नहीं किया गया था, एंटीबायोटिक दवाओं ने डिस्बैक्टीरियोसिस का कारण बना, उपचार अधिक जटिल हो गया, जबकि बच्चे को एक विशिष्ट आहार की भी आवश्यकता थी। और बच्चे के लिए देखभाल भी आसान नहीं थी, पहले इशारों की वजह से लगातार चोटों को देखते हुए, दांतों को काटने, जब लड़की सोना चाहती थी, तो पीपल को रगड़ कर।

रुसफंड कार्यक्रम के अनुसार, लिज़ा कुनिगेल ने धन आवंटित किया जो केवल आंशिक रूप से जर्मन सेंटर फॉर एपिडर्मोलिसिस बुलोसा में परीक्षा और उपचार के लिए लागत को कवर करने के लिए पर्याप्त होगा। लड़की 11 साल की है, उसके श्लेष्म झिल्ली लगातार घायल हैं और पूरी तरह से रक्षाहीन हैं। इस कारण से, दंत चिकित्सा सहित कोई भी चिकित्सा सहायता संभव नहीं है।

रुसफोंड के लिए धन्यवाद, लिसा कुनिगेल (लातविया) नियमित रूप से डॉ। फ्रीबर्ग के जर्मन क्लिनिक का दौरा करती है, जहां उसे आवश्यक चिकित्सा प्रदान की जाती है। वर्तमान में, लड़की खाने में सक्षम नहीं है। लिसा कुनिगेल पीड़ा से ग्रस्त हैं: अन्नप्रणाली के श्लेष्म झिल्ली प्रभावित होते हैं, एनीमिया मौजूद है, थकावट होती है, तापमान लगातार अधिक होता है, और घाव कई महीनों तक ठीक नहीं होते हैं।

कुनिगल परिवार में, लिजा के अलावा, अभी भी तीन बच्चे हैं, एक गैर-काम करने वाली मां और पिता - एक सैन्य रिटायर। बीमार बच्चे के लिए पेंशन और परिवार के मुखिया की आय सहित धन, महत्वपूर्ण जरूरतों के लिए पर्याप्त नहीं हैं। सेंटर फॉर एपिडर्मोलिसिस बल्ब फ्रीबर्ग के विभाग के प्रमुख के अनुसार, अगर लड़की को परीक्षा और चिकित्सा से वंचित किया जाता है, तो उसकी स्थिति तेजी से बिगड़ जाएगी, मांसपेशियों में शोष का खतरा है, यहां तक ​​कि पानी पीने में असमर्थता। उचित रूप से चुना गया उपचार लिसा कुनिगेल के जीवन को लम्बा खींच देगा और उसे तीव्र दर्द से छुटकारा पाने में मदद करेगा।

वर्तमान में उपचार के लिए कोई सार्वभौमिक उपचार नहीं है। वयस्कों को स्टेरॉयड हार्मोन, साइटोस्टैटिक्स, इम्युनोग्लोबुलिन का उपयोग करके रोगसूचक उपचार की पेशकश की जाती है।

मुख्य उपचार में त्वचा आघात की रोकथाम, बुलबुले की मात्रा में वृद्धि की रोकथाम, निदान की समयबद्धता, जटिलताओं का उन्मूलन शामिल है।

रोगसूचक उपचार प्रक्रिया:

  • उपचय दवाओं
  • सामान्य एंटीबायोटिक्स,
  • रक्त प्लाज्मा आधान
  • विटामिन।

त्वचा चिकित्सा:

  • गैर-चिपकने वाला ड्रेसिंग, त्वचा पर ढीला, बिना प्रयास के हटाया गया,
  • कोलेजन, हाइड्रोकॉलॉइड कोटिंग्स, तंग और प्रभावी उपचार के लिए परिस्थितियों का निर्माण,
  • केराटिनाइज़ेशन में सुधार के लिए मॉइस्चराइजिंग एजेंट, क्षति के लिए बढ़ती प्रतिरोध,
  • पुनर्योजी गुणों से सुसज्जित बायोप्लास्टिक सामग्री, संरचना में त्वचा से मिलते-जुलते पदार्थ, जल निकासी प्रदान करते हैं और उपचार को बढ़ावा देते हैं,
  • केराटिनोसाइट्स को ट्रांसप्लांट करना जो त्वचा के नवीकरण के लिए सक्रिय पदार्थों का उत्पादन करते हैं।

  • प्रोटीन उपचार - सामान्य संरचना और प्रभावित होने वाले कार्यों के साथ प्रोटीन इंजेक्शन,
  • जीन - प्रत्यारोपण द्वारा या डीएनए में प्रक्रियाओं के नियमन के लिए दवा एजेंटों की मदद से दोषपूर्ण जीन का प्रतिस्थापन,
  • सेलुलर - कोशिकाओं का परिचय जो क्षतिग्रस्त के कार्य को प्रतिस्थापित करता है।

रोगी की देखभाल

एक बीमार बच्चे के लिए, एक सुरक्षात्मक शासन ग्रहण किया जाता है: शारीरिक भार को बाहर रखा गया है, जो पसीना, जोरदार आंदोलन को बढ़ाता है, जिससे दर्दनाक स्थिति पैदा होती है।

मरीजों को एक विशिष्ट आहार की आवश्यकता होती है: कमरे के तापमान पर जमीन का भोजन, अर्ध-तरल स्थिरता, मसाले युक्त नहीं। उत्पादों को प्रोटीन, वसा और कार्बोहाइड्रेट, खनिज, विटामिन के साथ समृद्ध किया जाना चाहिए, जो कि उपचार क्षरण के लिए निर्माण सामग्री के रूप में सबसे पहले आवश्यक है। रोगी को पीने के शासन में सख्त पालन की आवश्यकता होती है, विशेष रूप से प्रभावित क्षेत्रों में नमी की मात्रा को देखते हुए।

कपड़े और जूते के लिए आवश्यकताएं हैं: उत्पादों को आंदोलन को सीमित नहीं करना चाहिए, रगड़ना नहीं, त्वचा को निचोड़ना नहीं चाहिए। प्राकृतिक कपड़ों को प्राथमिकता दी जाती है। बहु-परत कपड़े हवा की उपस्थिति और एक स्थिर तापमान के रखरखाव को सुनिश्चित करते हैं; अंडरवियर पर सिल दिया जाता है।

तंग ज़िपर और बेल्ट की अनुमति नहीं है। जूते को बहुत अधिक सजावट और मामूली विवरण के बिना अनुशंसित किया जाता है, अधिमानतः वेल्क्रो के बजाय, जिपर के बजाय, पैरों पर पट्टियाँ रखना आसान होना चाहिए।

रोग का परिणाम जीन उत्परिवर्तन की गहराई और एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के प्रकार पर निर्भर करता है। एक नवजात शिशु तितली की उम्र कम होती है। अनुचित देखभाल और पुन: संक्रमण से जोखिम बढ़ता है।

लिसा कुनिगेल सहित एपिडर्मोलिसिस बुलोसा से पीड़ित बच्चों की स्थिति के बारे में सवाल का जवाब अस्पष्ट है। जीवन प्रत्याशा रोग के रूप में सीधे आनुपातिक है, जीन संरचना को नुकसान की डिग्री, त्वचा के घाव की गहराई, और रोगी की सामान्य स्थिति। दुर्भाग्य से, बच्चों को स्कूल की उम्र तक पहुंचना मुश्किल है, इसके लिए बहुत प्रयास और साहस की आवश्यकता होती है। फिर भी, समय के साथ एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के हल्के रूप स्थिर विचलन में बदल जाते हैं, और फफोले केवल त्वचा के आघात के परिणामस्वरूप दिखाई देते हैं।

बीमारी के सरल रूपों में बुलै एपिडर्मोलिसिस के मामले में दीर्घायु होने की अधिक संभावना है। वयस्कों को छूटने की अवधि के अधीन हैं, बच्चों के साथ रोग का निदान बेहतर है, परिणाम रोग की सीमा और संक्रमण की जटिलता पर निर्भर करता है।

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एपिडर्मोलिसिस बुलोसा की अवधारणा और इसके कारण

बुलोसा एपिडर्मोलिसिस एक पुरानी विकृति है जो जीन स्तर पर प्रसारित होती है। मुख्य लक्षण एपिडर्मिस और श्लेष्म रोने वाले घावों और फफोले की सतह पर उपस्थिति है। यांत्रिक संपर्क से त्वचा पूरी तरह से असुरक्षित हो जाती है, यह एक तत्काल प्रतिक्रिया का कारण बनता है - चकत्ते का गठन।

तितली रोग विरासत में मिला है, इसका विकास गर्भावस्था के दौरान और मां के संक्रामक रोगों से प्रभावित नहीं होता है। इस मामले में, माता-पिता पूरी तरह से स्वस्थ हो सकते हैं, लेकिन उनमें से एक या दोनों में जीन का उत्परिवर्तन होता है। यह एक बच्चे में एपिडर्मोलिसिस बुलोसा की उपस्थिति का मुख्य कारक है। गर्भाधान के दौरान, जीन का एक विशेष संयोजन होता है, जो बीमारी का कारण बनता है।

जीन के संयोजन के प्रकार के अनुसार, पैथोलॉजी की विरासत के दो मार्ग प्रतिष्ठित हैं - प्रमुख और आवर्ती। यह शिशु के जीवन के पहले दिनों में या जन्म के क्षण से कुछ महीनों के भीतर प्रकट हो सकता है।

जन्मजात

बच्चे के जन्म के तुरंत बाद जन्मजात एपिडर्मोलिसिस बुलोसा स्वयं प्रकट होता है। इरोसिव विस्फोट पूरे शरीर में फैलते हैं और यहां तक ​​कि नाखूनों को भी प्रभावित करते हैं। ड्रग थेरेपी शिक्षा को सफलतापूर्वक पूरा करने के बाद, कोई निशान नहीं छोड़ता है।

गर्मियों में और जब बच्चा बहुत सक्रिय होता है, तो जन्मजात एपिडर्मोलिसिस बुलोसा अधिक सक्रिय रूप से विकसित होता है, इसलिए माता-पिता को ऐसी परिस्थितियों पर विशेष ध्यान देना चाहिए। किशोरावस्था में, रोग के लक्षण अक्सर अपने आप ही कम हो जाते हैं, और उचित उपचार सफलतापूर्वक जन्मजात एपिडर्मोलिसिस को रोकने में मदद करता है।

प्राप्त

अधिग्रहित एपिडर्मोलिसिस बुलोसा खुद को एक वयस्क में प्रकट करता है। रोग श्लेष्म झिल्ली और त्वचा, पैर, पाचन तंत्र को प्रभावित करता है। बुलबुले दिखाई देने से असुविधा होती है, व्यक्ति गंभीर दर्द का सामना कर रहा है।

थेरेपी हमेशा प्रभावी नहीं होती है, क्योंकि अधिग्रहित एपिडर्मोलिसिस का इलाज करना मुश्किल होता है। ऐसे रोगियों को सिंथेटिक हार्मोन अक्सर निर्धारित किया जाता है। यह छूट प्राप्त करने और इसकी अवधि बढ़ाने में मदद करता है।

dystrophic

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा का डिस्ट्रोफिक रूप बच्चे के जीवन के पहले दिनों से ही प्रकट होता है। यह एरोसिव संरचनाओं के गठन की विशेषता है जो बड़े क्षेत्रों को कवर करते हैं।

जैसे-जैसे बच्चा बढ़ता है, शरीर की पूरी सतह पर दाने फैल जाते हैं। डिस्ट्रोफिक एपिडर्मोलिसिस त्वचा और श्लेष्म झिल्ली, आंतरिक अंगों को प्रभावित करता है। पैरों, हाथों, घुटनों आदि पर बुलबुले पड़ सकते हैं।

समय के साथ, अल्सर का तेजी से कोर्स और विकास जटिलताओं की ओर जाता है:

  • एक निश्चित स्तर पर बन्धन वाले अंगों को छोटा करना,
  • अन्नप्रणाली का संपीड़न,
  • निगलने में समस्या,
  • ब्रिडल को कम करने और मौखिक स्लिट को कम करने के लिए (हम पढ़ने की सलाह देते हैं: क्या बच्चों को ब्रिडल ट्रिम करने की आवश्यकता है)

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के डिस्ट्रोफिक प्रकार के मामले में, त्वचा के कैंसर के गठन का खतरा बना रहता है, जिससे रोगियों में मृत्यु दर में वृद्धि होती है।

सीमा

द्विध्रुवीय और सरल रूपों की सीमा पर एपिडर्मोलिसिस की सीमा होती है। दो उपप्रकार हैं - गर्टलिट्स और नॉट - गर्टलिट्स। इनमें से पहला एक गंभीर पाठ्यक्रम और एक उच्च मृत्यु दर की विशेषता है।

सीमा रेखा के प्रकार के बावजूद, शरीर के किसी भी हिस्से पर बुलबुले बनते हैं और उनके पैमाने से अलग होते हैं।

किंडलर सिंड्रोम क्या है?

किंडलर सिंड्रोम में, बच्चे का जन्म बुलबुले के साथ होता है जो पहले से ही त्वचा पर बन चुके हैं। भविष्य में, घाव एपिडर्मिस के बड़े क्षेत्रों को भी कवर करता है। बच्चे को प्रकाश, रंजकता और त्वचा की ऊपरी परत के शोष के लिए संवेदनशीलता विकसित होती है, नाखूनों पर निशान बनते हैं। जटिलताओं को रोगी के आंतरिक अंगों (जठरांत्र संबंधी मार्ग, मूत्रजननांगी प्रणाली) में स्थानांतरित किया जाता है।

नैदानिक ​​तरीके

जन्म से पहले और बाद में एपिडर्मोलिसिस बुलोसा का निदान किया जाता है। Постнатальное обследование осуществляется двумя методами — иммунофлюоресцентным генетическим картированием и электронной микроскопией.

Чтобы произвести любое из исследований, пациенту делают биопсию. Забор производится на пораженном и здоровом участках эпидермиса. फिर, विशिष्ट त्वचा प्रोटीन की उपस्थिति का पता लगाया जाता है और इसकी घटक संरचना को बुलंदी एपिडर्मोलिसिस के विकास के कारण को निर्धारित करने के लिए निर्धारित किया जाता है।

यदि कुछ उत्परिवर्तन पाए गए थे, तो वे अतिरिक्त रूप से डीएनए विश्लेषण करते हैं, आनुवंशिक परिवर्तन और वंशानुक्रम का मार्ग स्थापित करते हैं। बच्चे के जन्म से पहले निदान के लिए, एम्नियोटिक द्रव की जांच की जाती है, जिसे 17 सप्ताह के गर्भ के बाद लिया जाता है। डीएनए विश्लेषण का उपयोग करके, क्षतिग्रस्त जीन निर्धारित किया जाता है।

उपचार की विशेषताएं

एपिडर्मोलिसिस बुलोसिस के लिए उपचार केवल इम्यूनोफ्लोरेसेंस विश्लेषण के बाद निर्धारित किया जाता है। पैथोलॉजी के रूप और पाठ्यक्रम के बावजूद, ऐसे रोगियों की चिकित्सा में हमेशा कई विधियां शामिल होती हैं। वे आपको लंबे समय तक छूट प्राप्त करने की अनुमति देते हैं, लेकिन उनकी पूर्ण वसूली के लिए पर्याप्त नहीं है।

चूंकि यह एक प्रणालीगत विकृति है, रोगियों की देखरेख के लिए डॉक्टरों (सर्जन, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, त्वचा विशेषज्ञ, ऑन्कोलॉजिस्ट, मनोवैज्ञानिक आदि) की एक टीम जिम्मेदार है। इस्तेमाल किया immunostimulating दवाओं और दवाओं कि चयापचय की प्रक्रियाओं में सुधार।

पोषण की निगरानी करना आवश्यक है। उच्च कैलोरी भोजन की प्राथमिकता में दैनिक आहार में प्रोटीन की एक बड़ी मात्रा होनी चाहिए।

ड्रग थेरेपी

दवा उपचार का उपयोग मौखिक दवाओं और सामयिक दवाओं के रूप में किया जाता है। ऐसी दवाओं का प्रयोग करें:

  • दर्दनाशक दवाओं,
  • मल्टीविटामिन
  • एंटीबायोटिक दवाओं,
  • जीन स्तर पर कार्य करने वाली दवाएं।

डॉक्टर रोगी की सामान्य स्थिति और त्वचा के घावों की सीमा का आकलन करते हैं। आमतौर पर दवाओं को एक जटिल में निर्धारित किया जाता है। चिकित्सा का मुख्य लक्ष्य छूट प्राप्त करना है (इस उद्देश्य के लिए, हार्मोन निर्धारित हैं) और सभी अप्रिय लक्षणों को खत्म करना। सेप्सिस और अन्य जटिलताओं के गठन के खतरे को बनाए रखते हुए, डॉक्टर एंटीबायोटिक्स और एंटी-शॉक ड्रग्स निर्धारित करता है।

त्वचा की स्थिति को बनाए रखना

एपिडर्मिस के निशान के बिना गठन को खत्म करने के लिए, सेप्सिस और त्वचा कैंसर के विकास को रोकने के लिए दिन में कई बार कटाव का बाहरी उपचार करना सुनिश्चित करें। छोटे बच्चों ने अतिरिक्त रूप से पट्टी वाले क्षेत्रों का इलाज किया - यह घावों की चोट को बढ़ाता है।

परिणामस्वरूप बुलबुले सामग्री को खोलते हैं और पंप करते हैं। फिर उन्हें विशेष समाधान और मलहम के साथ इलाज किया जाता है, जिसके बाद वे गैर-छड़ी सामग्री और पट्टी लगाते हैं।

अन्य उपचार

चिकित्सा के आधुनिक तरीकों का उपयोग एपिडर्मिस की पुनरावृत्ति को रोकने के लिए भी किया जाता है। इनमें शामिल हैं:

  • स्टेम सेल का उपयोग
  • प्रोटीन थेरेपी (कोलेजन फाइबर को प्रभावी ढंग से बहाल करने में मदद करता है),
  • सेल थेरेपी (दाता सेल इंजेक्शन),
  • जीन थेरेपी (एक मरीज में क्षतिग्रस्त एक स्वस्थ जीन में प्रवेश करना)।

कितने "तितली बच्चे" रहते हैं?

रोग का जटिल कोर्स अन्य दुखद परिणामों की ओर जाता है, उदाहरण के लिए, बचपन से विकलांगता (डिस्ट्रोफिक प्रकार के साथ)।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के एक सरल कोर्स के साथ, एक सकारात्मक रोगनिरोध मनाया जाता है - मरीज एक सामान्य जीवन जीते हैं। समय-समय पर, उपयुक्त चिकित्सा को अंजाम देना आवश्यक है और निवारक उपायों के बारे में नहीं भूलना चाहिए ताकि विकृति का निवारण हो।

रूस में ऐसे रोगियों के लिए कोई उचित स्थिति नहीं है, इसलिए सभी माता-पिता बीमारी से निपटने और अपने बच्चे की मदद करने में सक्षम नहीं हैं। यह निकोलोज नाम के एक लड़के की कहानी है, जो बुलडोज (जन्मजात) एपिडर्मोलिसिस से पीड़ित है। वह सेंट पीटर्सबर्ग शहर के बच्चों के घरों में से एक में रहता है। वह अब छह साल का है, और अपने विकास में वह किसी भी तरह से अपने साथियों से कमतर नहीं है। बेला फाउंडेशन के बच्चों के साथ, निकोलोज सफलतापूर्वक एपिडर्मोलिसिस बुलोसिस से मुकाबला करता है।

रोग की संभावित जटिलताओं

जब घाव दिखाई देते हैं, तो आपको उनकी स्थिति की सावधानीपूर्वक निगरानी करनी चाहिए और उनके उपचार पर बहुत ध्यान देना चाहिए, क्योंकि संक्रमण का खतरा है। एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के कुछ प्रकार निम्नलिखित जटिलताओं को जन्म दे सकते हैं:

  • इसोफेजियल स्टेनोसिस / रुकावट,
  • जठरांत्र संबंधी मार्ग का उल्लंघन,
  • मांसपेशी डिस्ट्रोफी,
  • निगलने की बीमारी,
  • पलक विकृति
  • हृदय संबंधी विकृति,
  • उंगलियों का संलयन
  • अंगों का छोटा होना
  • नाखून की क्षति,
  • मौखिक गुहा के रोग।

जटिलताओं को रोकने के लिए निवारक उपाय

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा की जटिलताओं और अतिसार के विकास से बचने के लिए, कुछ नियमों का पालन करने की सिफारिश की जाती है। रोकथाम के लिए चाहिए:

  • आरामदायक कपड़े और जूते पहनें,
  • मौखिक गुहा के स्नान और देखभाल के नियमों का पालन करें,
  • एक विशेष आहार का पालन करें,
  • लगातार चिकित्सा पर्यवेक्षण करें,
  • उपचार के एक कोर्स से गुजरना।

सामान्य जानकारी

बुलोसा एपिडर्मोलिसिस (पेम्फिगस वंशानुगत ब्रोका, ईबी) त्वचा और श्लेष्म झिल्ली पर फफोले के गठन की विशेषता वंशानुगत रोगों के समूह से संबंधित है।इस तरह की विकृति का परिणाम त्वचा पर नगण्य बाहरी दबाव के परिणामस्वरूप होता है, जिसके परिणामस्वरूप एक और बीमारी का नाम है - मैकेबुलस।

विचाराधीन पैथोलॉजी की कई किस्में हैं, इसलिए इसके विभिन्न वर्गीकरण हैं। तो यह क्या है - एपिडर्मोलिसिस बुलोसा, यह किस प्रकार में विभाजित है? सबसे आधुनिक बीई का विभाजन चार प्रकारों में होता है:

  • सरल,
  • सीमा,
  • dystrophic,
  • मिश्रित (किंडलर सिंड्रोम)।

इसके अलावा, प्रत्येक प्रकार में नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों की एक विशाल विविधता होती है। यह इन बीमारियों के निदान में कुछ कठिनाइयों की व्याख्या करता है।

महत्वपूर्ण है। एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के कारणों को अभी तक पूरी तरह से समझा नहीं गया है। रोग एक वंशानुगत है, और केवल इस प्रकार का एपिडर्मोलिसिस विरासत में मिला है।

आमतौर पर इस तरह की बीमारी कई पीढ़ियों में होती है।

रोगजनन और कारण

विभिन्न प्रकार के बीई के एटियलजि समान नहीं हैं। सरल रूप KRT14 और KRT5 जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है। आनुवंशिकीविदों के अनुसार, 75% मामले इन जीनों के संरचनात्मक विकारों के कारण होते हैं। नतीजतन, एपिडर्मिस (प्लैकोफिलिन -1, डेस्मोप्लाकिन) के बेसल परत के प्रोटीन हमले की वस्तु बन जाते हैं। यह तहखाने झिल्ली प्रोटीन (अल्फा -6 / बीटा-4-इंटीग्रिन) भी हो सकता है। कोई भी यांत्रिक प्रभाव एंजाइमों की रिहाई को भड़काता है। इन प्रोटीनों को अंतिम और नष्ट करना, जिससे साइटोलिसिस होता है, जो एपिडर्मिस की संरचना का उल्लंघन होता है और बुलबुले का निर्माण होता है।

सीमा रेखा EB के विकास का कारण LAMA3, LAMB3 और कुछ अन्य जीनों में उत्परिवर्तन हैं। लेमिनिन -332 और टाइप -17 कोलेजन जैसे प्रोटीन लक्षित हैं। ये प्रोटीन एपिडर्मिस की निचली परतों की सामान्य संरचना का समर्थन करते हैं। तदनुसार, उनकी क्षति सीमा बुलोसा एपिडर्मोलिसिस की विशेषता अभिव्यक्तियों की ओर ले जाती है।

डिस्ट्रोफिक प्रकार की विकृति COL7A1 जीन में उत्परिवर्तन के साथ जुड़ी हुई है। लक्ष्य प्रोटीन 7 प्रकार के कोलेजन है। यह त्वचा के अन्य संयोजी ऊतक तंतुओं की संरचना की स्थिरता को नियंत्रित करता है। ऊतकों में इस प्रोटीन की कम सामग्री से चकत्ते, फफोले और कटाव का आसान विकास होता है। अक्सर अन्य निकायों के काम का उल्लंघन होता है।

वर्गीकरण

ईबी के वर्गीकरण के अनुसार, त्वचाविज्ञान में 4 प्रकार के रोग होते हैं:

  • सरल,
  • सीमा,
  • dystrophic,
  • मिश्रित (किंडलर सिंड्रोम)।

सरल बीई को 12 उपप्रकारों में विभाजित किया गया है। इनमें से, सबसे आम डॉवलिंग-मीरा, केबनेर, वेबर-कॉकेन सिंड्रोम हैं। इनहेरिटेड रिसेसिव और ऑटोसोमल प्रमुख। यह 100,000 मामलों में से 1 में होता है।

बॉर्डरलाइन EB को 2 उपप्रकारों में विभाजित किया गया है। उनमें से एक में 6 और स्वतंत्र नैदानिक ​​रूप हैं। सबसे भारी Herlitz उपप्रकार है। बुलबुले का गठन उज्ज्वल प्लेट के स्तर पर होता है। बॉर्डरलाइन बुलोसिन एपिडर्मोलिसिस की घटना लगभग 1: 500,000 है।

डायस्ट्रोफिक ईबी में 2 उपप्रकार हैं। उनमें से प्रत्येक को पैथोलॉजी की विरासत के अनुसार विभाजित किया जाता है (पुनरावर्ती और प्रमुख)। इसके अलावा, प्रमुख संस्करण अधिक सामान्य है। पुनरावर्ती रूप में कई नैदानिक ​​रूप होते हैं। उपप्रकार एलोपो - सीमेंस सबसे गंभीर है।

किंडल सिंड्रोम बीई के कम से कम अध्ययन और दुर्लभ रूपों में से एक है। बुलबुले त्वचा की सभी परतों में बनते हैं - डर्मिस, एपिडर्मिस, हल्की प्लेट में।

ईबी फॉर्म की मुख्य विशेषता इसकी शुरुआती शुरुआत है - जन्म के तुरंत बाद। त्वचा के उन क्षेत्रों में जो थोड़ी सी भी घर्षण, दबाव या अन्य यांत्रिक तनाव के रूप में सामने आते हैं, बुलबुले बनते हैं। वे सीरियस कंटेंट से भरे होते हैं। आकार पिनहेड से अखरोट तक भिन्न होता है। चकत्ते के आसपास डर्मिस में सूजन नहीं होती है। स्थानीयकरण के मुख्य स्थल कोहनी और घुटने, हाथ, पैर और पिंडली हैं।

ईबी के एक सरल रूप से पीड़ित अधिकांश शिशुओं के लिए, पहला दर्दनाक कारक जन्म प्रक्रिया है। अस्थायी रूप से या स्वाभाविक रूप से बुलबुले खुलते हैं, जिससे अस्थायी रंजकता निकल जाती है। इसके बाद सतह के दोष (डिस्ट्रोफी, ऊतकों का फड़कना) नहीं देखे जाते हैं। रोग के इस रूप में श्लेष्म झिल्ली लगभग 2% मामलों में, शायद ही कभी प्रभावित होती है। नाखून प्लेट नष्ट नहीं होती है। एक चौथाई रोगियों में, हथेलियों और पैरों का अत्यधिक पसीना संभव है।

सामान्य भलाई टूटी नहीं है। बच्चे का शारीरिक, मानसिक और मानसिक विकास उम्र के मानकों को पूरा करता है। जीवन के 8-12 महीनों तक, कुछ गिरावट का उल्लेख किया जाता है। इस समय, बच्चा क्रॉल और चलना सीखता है, जिससे एपिडर्मिस पर प्रभाव की डिग्री बढ़ जाती है। गर्मियों में, बीमारी के लक्षण सर्दियों की तुलना में अधिक स्पष्ट होते हैं। किशोरावस्था तक, वे पूरी तरह से कमजोर या गायब हो जाते हैं।

बीई या वेबर-कॉकैने सिंड्रोम का स्थानीय रूप, जीवन के पहले या दूसरे वर्ष में प्रकट होता है। गर्मियों में चकत्ते के रूप में केवल हाथों और पैरों पर स्थित होते हैं। बुलबुले रक्त-सीरस द्रव से भरे होते हैं। गर्म जूते पहनने या गर्म स्नान करने के बाद स्थिति और खराब हो जाती है।

रोग की सीमा रेखा, विशेष रूप से हर्लिट्ज का घातक उपप्रकार, अधिक गंभीर है। त्वचा की अत्यधिक भंगुरता है, विभिन्न प्रकार के कटाव और बुलबुले की उपस्थिति। पीछे और चेहरे पर सममित दाने बनते हैं। मुंह के श्लेष्म झिल्ली रोग प्रक्रिया में शामिल होते हैं। दाँत तामचीनी के हाइपोप्लासिया और इसके कारण होने वाले क्षरण संभव हैं। गंभीर बीमारी के साथ जीवन के पहले वर्षों में मृत्यु का खतरा बढ़ जाता है। वयस्क उत्तरजीवी जोड़ों के संकुचन, नाखूनों की हानि, गुर्दे की क्षति का विकास करते हैं। बॉर्डरलाइन बीई का एट्रोफिक रूप एक अधिक हल्का कोर्स है। त्वचा पर व्यापक चकत्ते होते हैं। उनके रिज़ॉल्यूशन के बाद एट्रोफिक साइट, सिकाट्रिकियल एलोपेसिया और नेल डिस्ट्रोफी दिखाई देते हैं।

डिस्ट्रोफिक बीई के लक्षण इसके रूप पर निर्भर करते हैं। हाइपरप्लास्टिक रूप जन्म के क्षण से या 1-2 दिनों के बाद दिखाई देता है। त्वचा पर किसी भी यांत्रिक प्रभाव के बाद चकत्ते। खोलने के बाद बुलबुले फुलते रहते हैं। त्वचा के अलावा, श्लेष्म झिल्ली प्रभावित होते हैं। नाखून, बाल और दांत अपनी उपस्थिति बनाए रखते हैं। बच्चे का मानसिक और शारीरिक विकास नहीं बिगड़ता है। निकोलस्की का सिंड्रोम नकारात्मक है। इसका मतलब है कि डर्मिस की परतों को अलग करने की कोई प्रवृत्ति नहीं है। किशोरावस्था तक, रोग की अभिव्यक्तियाँ कम हो जाती हैं।

पॉलीडिसप्लाटिकल रूप के लक्षण जन्म के क्षण से चिह्नित होते हैं। यांत्रिक क्रिया और अनायास दोनों के संबंध में त्वचा और श्लेष्म झिल्ली पर बुलबुले उठते हैं। उनमें एक खूनी तरल होता है। खोलने के बाद, अल्सर का निर्माण होता है, जो धीरे-धीरे कस जाता है। एक दाने त्वचा के बड़े क्षेत्रों को फँसा सकता है। लक्षण निकोलस्की सकारात्मक। अक्सर रोगी गंभीर खुजली के बारे में चिंतित होता है। नाखून जल्दी पतले और पूरी तरह से गायब हो जाते हैं। अल्सर की चिकित्सा के बाद, निशान ऊतक रूपों, जो जोड़ों की गतिशीलता को सीमित करता है। शरीर के कुछ हिस्सों (विशेषकर अंगुलियों के फाल्गानेस) के नेक्रोटाइज़िंग टिश्यू और सहज अस्वीकृति संभव है। मरीजों को अक्सर दांतों की असामान्यताओं, अंगों या ऊतकों के अविकसित होने और बालों का पता चलता है।

उपप्रकार एलोपो - सीमेंस गहरे कटाव के गठन के साथ है। श्लेष्म झिल्ली को संभावित नुकसान, जोड़ों का संकुचन। बुलबुले पपिलरी डर्मिस में स्थित हैं। यह क्षरण के लंबे समय तक उपचार और निशान की उपस्थिति की व्याख्या करता है।

किसी भी प्रकार के ईबी के लिए, सदमे, माध्यमिक संक्रमण, सेप्सिस और निर्जलीकरण के विकास का खतरा होता है। घावों द्वारा कब्जा किए गए शरीर का क्षेत्र जितना अधिक होता है और उनका चरित्र जितना अधिक विनाशकारी होता है, जटिलताओं की संभावना उतनी ही अधिक होती है।

जटिलताओं

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा की जटिलताओं को झटका, सेप्सिस और निर्जलीकरण हो सकता है। सदमे की स्थिति व्यापक त्वचा के घावों के साथ विकसित होती है। एक माध्यमिक संक्रमण संलग्न होने पर सेप्सिस और निर्जलीकरण होता है। अधिक बुलबुले, कटाव और अल्सर, जटिलताओं की संभावना अधिक से अधिक। उपचार में उन कारकों को खत्म करने के उपाय शामिल हैं जो इन स्थितियों को जन्म दे सकते हैं।

जीवन प्रत्याशा

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के साथ कितना रहते हैं? जीवन प्रत्याशा इस बात पर निर्भर करती है कि जीन संरचना कितनी बदल गई है और ऊतकों और शरीर को कितना नुकसान हुआ है। गंभीर रूपों को व्यापक ऊतक क्षति, संक्रमण के अलावा, और आंतरिक अंगों को नुकसान के साथ किया जा सकता है। अक्सर इस मामले में, रोगी की मृत्यु शैशवावस्था में हो जाती है।

रोगी कितना जीवित रहेगा यह उसकी देखभाल पर निर्भर करता है। अधिकतम प्रयास के साथ, आप रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकते हैं। मूल रूप से, इस निदान के साथ जीवन प्रत्याशा कम है।

कई मामलों का वर्णन किया गया है जब रोगी पूरी तरह से ठीक हो गए थे। यह ज्ञात हो गया कि शरीर के कुछ सिस्टम नई उत्परिवर्तन (रिवर्स मोज़ेक) के कारण आनुवंशिक संरचना को बहाल कर सकते हैं। इस तरह की स्व-चिकित्सा अत्यंत दुर्लभ है।

निवारण

परिवार में एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के मामलों की उपस्थिति में प्रसव पूर्व निदान के लिए रोकथाम कम हो जाती है। यदि आवश्यक हो, तो गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत भ्रूण की बायोप्सी की जाती है।

इस तथ्य के बावजूद कि एपिडर्मोलिसिस बुलोसा एक लाइलाज विकृति है, जिसकी गंभीरता आनुवंशिक विकारों के प्रकार पर निर्भर करती है, इसका कोर्स प्रभावित हो सकता है। समय पर निदान, उचित उपचार और उचित रोगी देखभाल के साथ, परिणाम अनुकूल हो सकता है। अन्य मामलों में, उपचार रोगी की स्थिति को कम करने में मदद करेगा।

सरल बीई के लक्षण

यह रोग जन्म से या कुछ समय बाद उन क्षेत्रों में प्रकट होता है जो किसी भी यांत्रिक अड़चन प्रभाव (घर्षण, अन्य क्षति) के अधीन होते हैं।। सीरस सामग्री के साथ बुलबुले की उपस्थिति द्वारा विशेषता, मटर या अखरोट का आकार। आसपास के क्षेत्र साफ रहते हैं।

सरल एपिडर्मोलिसिस बुलोसा में भड़काऊ परिवर्तनों के स्थानीयकरण के मुख्य स्थान:

  • घुटने और कोहनी के जोड़ों,
  • टखने,
  • हाथ,
  • बालों सिर क्षेत्र।

बुलबुले फूटने के कुछ दिनों बाद। क्रस्ट का कटाव होता है। वे जल्दी से त्वचा या शोष पर निशान के बिना उपकला करते हैं।

महत्वपूर्ण है। जीवन भर रोगी के साथ घाव होते हैं, और चूंकि वे उम्र के साथ स्थित होते हैं, एक नियम के रूप में, पैरों और हाथों पर, उनकी उपस्थिति और तीव्रता सीधे जूते या कपड़ों के चयन पर निर्भर करती है।

रोग संक्रामक नहीं है, लेकिन यह लाइलाज है

किंडलर सिंड्रोम, या मिश्रित बीई

बीमारी खराब समझी जाती है और दुर्लभ है। इसकी विशिष्टता त्वचा की सभी परतों को नुकसान की संभावना है:

समय के साथ, फोटो सेंसिटिविटी, शोष का विकास। त्वचा की एक विशेषता रंजकता है, जिसे पोइकिलोडर्मा कहा जाता है। काफी बार, नाखून प्रभावित होते हैं, एट्रोफिक निशान दिखाई देते हैं। जठरांत्र संबंधी मार्ग, मूत्रजननांगी प्रणाली जटिलताओं से पीड़ित हो सकती है।

बुलबुले समय के साथ कम और कम दिखाई देते हैं, लेकिन प्रकाश और सूर्य के प्रति संवेदनशीलता बनी रहती है। इस संबंध में, त्वचा झुर्रीदार, झुर्रीदार हो जाती है। इस पर छोटी सतही रक्त वाहिकाएं दिखाई देती हैं। अक्सर उल्लेख किया:

  • ताड़ का पौधा केरोटोडर्मा,
  • नाल डिस्ट्रोफी,
  • स्यूडोसिन्डेक्टी विकास।

स्क्वैमस सेल कार्सिनोमा भी मनाया जाता है।

घाव भरने के बाद, निशान अपनी जगह पर दिखाई देते हैं, आंदोलन की स्वतंत्रता को प्रतिबंधित करते हैं।

यह बीमारी क्या है?

बुलोसा एपिडर्मोलिसिस आनुवांशिक और चिकित्सकीय रूप से विषम रोगों का एक समूह है, जो त्वचा और श्लेष्म झिल्ली पर मामूली चोट (अन्यथा इसे "बटरफ्लाई सिंड्रोम" कहा जाता है) के परिणामस्वरूप त्वचा और श्लेष्म झिल्ली को नुकसान पहुंचाता है। एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के विभिन्न प्रकार विभिन्न प्रकार की जटिलताओं के साथ हो सकते हैं, विशेष रूप से, कॉर्निया और श्लेष्म झिल्ली पर फफोले और कटाव का गठन, तामचीनी हाइपोप्लासिया, स्टेनोसिस और श्वसन, पाचन और मूत्र प्रणाली, मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी और घातक ट्यूमर की सख्ती।

त्वचा विशेषज्ञों और नियोनेटोलॉजिस्ट का प्राथमिक कार्य एक सटीक निदान और उचित त्वचा देखभाल की नियुक्ति करना है। लेकिन कोई कम महत्वपूर्ण नहीं है कि बच्चों की उच्च गुणवत्ता सुनिश्चित करने के लिए त्वचा की जटिलताओं का उपचार किया जाए। एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के घोषणापत्र विविध हैं, इसलिए, इष्टतम देखभाल के लिए, एक विशेष बहु-विषयक केंद्र की आवश्यकता होती है, जिसमें सभी विशिष्टताओं के डॉक्टर जो इस बीमारी के काम से परिचित हैं।

रोग के कारण क्या हैं?

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा का कारण एक आनुवंशिक प्रवृत्ति है। सब कुछ जीन स्तर पर रखा गया है, क्योंकि उत्परिवर्तन केराटिनोसाइट्स के संरचनात्मक प्रोटीन और त्वचा और श्लेष्म झिल्ली के तहखाने झिल्ली को कूटने वाले जीन में होता है। इन प्रोटीनों की एक सामान्य संपत्ति उपकला और तहखाने झिल्ली या बाह्य मैट्रिक्स के बीच मजबूत बंधन बनाने में उनकी भागीदारी है। आज तक, दस से अधिक जीनों में उत्परिवर्तन की पहचान की गई है।

इस बीमारी के लक्षण बहुत व्यापक हैं। इसे त्वचीय और अतिरिक्त रूप से अभिव्यक्तियों और जटिलताओं में विभाजित किया जा सकता है।

Кожные проявления и осложнения:

  • поражение кожи,
  • невусы,
  • एपिडर्मोलिसिस बुलोसा और घातक त्वचा ट्यूमर।

अतिरिक्त त्वचा की अभिव्यक्तियाँ और जटिलताएं प्रभावित करती हैं:

  • आँखें,
  • ईएनटी अंगों,
  • मौखिक गुहा
  • जठरांत्र संबंधी मार्ग,
  • मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली
  • अन्य अंगों।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा का एक विशिष्ट संकेतक त्वचा की भेद्यता है, बाहरी यांत्रिक प्रभावों के प्रति इसकी संवेदनशीलता। यह सीधे कटाव की घटना से संबंधित है। बीई के अधिकांश रूपों में, कटाव तनावपूर्ण बुलबुले से पहले होता है, जिनमें से अधिकांश स्पष्ट, रंगहीन तरल से भरे होते हैं। कभी-कभी फफोले में रक्तस्रावी सामग्री होती है।

जन्मजात एपिडर्मोलिसिस बुलोसा में देखे जाने वाले अन्य प्राथमिक तत्वों में शामिल हैं:

  • व्हाइटहेड,
  • वे डिस्ट्रोफी या नाखून प्लेटों की कमी हैं,
  • खालित्य,
  • दानेदार ऊतक का विकास
  • स्किन अप्लासिया,
  • ताड़ का पौधा केरोटोडर्मा,
  • चित्तीदार रंजकता
  • बुलोसा एपिडर्मोलिसिस नेवी।

मिलिया में ठोस सफेद पपल्स का आभास होता है। वे त्वचा के स्वस्थ क्षेत्रों में फफोले और कटाव के स्थान पर, साथ ही निशान ऊतक में भी बन सकते हैं। नाखून मोटे हो सकते हैं और पीले हो सकते हैं, अनुदैर्ध्य खांचे नाखून प्लेटों पर बनते हैं, जैसा कि फोटो में है।

रक्तस्राव के लिए गीला लाल ढीला सजीले टुकड़े के रूप में दानेदार ऊतक का विकास, एपिडर्मोलिसिस सीमा बुलोसा हर्लिट्ज उपप्रकार के लिए लगभग पैथोग्नोमोनिक। ज्यादातर अक्सर वे चेहरे पर स्थित होते हैं, शरीर के प्राकृतिक उद्घाटन के चारों ओर सममित रूप से, कभी-कभी नासिका के अतिवृद्धि के लिए अग्रणी।

एक और विशिष्ट स्थानीयकरण गर्दन, कुल्हाड़ी, समीपस्थ नाखून लकीरें और लम्बोसैक्रल क्षेत्र का आधार है। कभी-कभी, ग्रसनी की दीवारों पर दानेदार ऊतक बढ़ता है। इस तरह के एकल रूप स्क्वैमस सेल कार्सिनोमा हैं और इसलिए सावधानीपूर्वक जांच की आवश्यकता होती है और, यदि संकेत दिया जाए, तो त्वचा बायोप्सी, विशेष रूप से पुनरावर्ती डिस्ट्रोफिक ईबी के रोगियों में।

खोपड़ी, फोकल या फैलाना को नुकसान के साथ खालित्य, एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के अधिक सामान्यीकृत उपप्रकारों के साथ मनाया जाता है। कुछ रोगियों में, खालित्य तीव्र स्कारिंग के साथ होता है।

ईबी में माध्यमिक त्वचा के घावों को शोष, निशान, रंजकता विकारों और आसंजनों द्वारा दर्शाया जाता है। घातक ट्यूमर सबसे गंभीर जटिलता है जो एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के साथ वयस्क रोगियों में होती है।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के लिए उपचार

बीई के साथ रोगियों के लिए, कमजोर त्वचा की सुरक्षा सबसे महत्वपूर्ण है: नाजुकता और न्यूनतम स्पर्श की आवश्यकता होती है। ठंडी हवा, अधिक गर्मी से बचाव, और घर्षण को कम करने के लिए त्वचा की चिकनाई बुलबुले के गठन को कम कर सकती है। एक पानी, हवादार या फोम से भरे गद्दे, साथ ही एक नरम ऊन कवर या एक पर्केल शीट का उपयोग, घर्षण को कम करने में मदद करेगा। कुर्सियों, कार की सीटों और अन्य कठोर सतहों के लिए, चर्मपत्र आदर्श है।

शिशुओं और गंभीर सामान्य ईबी वाले बच्चे जीवन-धमकी सेप्स विकसित कर सकते हैं। सेप्सिस का खतरा बीई के गंभीर रूपों वाले बच्चों में बिगड़ा सेलुलर प्रतिरक्षा द्वारा बढ़ाया जाता है। कैथेटर की लंबी अवधि की स्थापना उम्मीदवारी सेप्सिस के लिए भविष्यवाणी कर सकती है।

ईबी के साथ एक छोटा बच्चा बगल द्वारा नहीं लिया जा सकता है - इसे उठा लिया जाता है, गर्दन और नितंबों के नीचे ले जाया जाता है और एक नरम, हाइपोएलर्जेनिक सामग्री पर ले जाया जाता है। कपड़े भी नरम, हाइपोएलर्जेनिक सामग्री से बने होने चाहिए, यह आसान है और कट में सरल होना चाहिए। आप अपने हाथों और पैरों पर त्वचा को रगड़ने और उसके चेहरे पर कंघी नहीं करने के लिए बच्चे को रोकने के लिए मोजे और मिट्टियों का उपयोग कर सकते हैं। यदि बच्चे के ईबी का एक गंभीर रूप है, तो डायपर का उपयोग करना अनुचित है, उनके बजाय, नितंबों के नीचे डायपर रखना बेहतर है और क्रॉच को खुला छोड़ दें। जब डायपर का उपयोग किया जाता है, तो त्वचा सूखी और साफ रहनी चाहिए।

बीई के रोगियों के कई घावों को पट्टियों या गैर-चिपकने वाली बाँझ ड्रेसिंग की कई परतों के साथ कवर किया जाता है। हर दिन, ड्रेसिंग की सूखी बाहरी परतों को कैंची से धीरे-धीरे हटा दिया जाता है, और परतों का पालन किया जाता है - भिगोने से: स्नान में या गीले कंप्रेसेज़ को लगाने से। वयस्क रोगी आमतौर पर अपने कपड़े खुद बदलते हैं, बच्चे माता-पिता या स्वास्थ्य कार्यकर्ताओं की मदद करते हैं।

तनाव के बुलबुले को फैलने से रोकने के लिए और जिससे भविष्य में कटाव की सतह बढ़ जाती है, वे सड़न के नियमों का पालन करते हुए छेदा जाता है। घाव भरने की सुविधा के लिए, नेक्रोटिक द्रव्यमान और विदेशी सामग्री को साफ करना आवश्यक है। साधारण ईबी के साथ, विशेष समस्याएं हैं, क्योंकि बुलबुले पारंपरिक ड्रेसिंग के किनारों के आसपास या उनके नीचे बन सकते हैं। कॉर्नस्टार्च के साथ छिद्रित बुलबुले को हटाने से उन्हें सूखने में मदद मिलती है, घर्षण को कम करता है और चिपके रहने से रोकता है, जिससे ड्रेसिंग की आवश्यकता समाप्त हो जाती है।

बढ़ते और तनाव वाले फफोले महत्वपूर्ण दर्द और असुविधा का कारण बन सकते हैं। मादक दर्दनाशक दवाओं के सामयिक अनुप्रयोग, जो परिधीय ओपिओइड रिसेप्टर्स को प्रभावित करते हैं, की अनुमति दी जाती है: ड्रेसिंग बदलते समय रोजाना घावों को खोलने के लिए 15 ग्राम इंट्रासाइट जेल के साथ मिश्रित 10 मिलीग्राम मॉर्फिन सल्फेट सीधे लगाया जा सकता है।

सामान्य संज्ञाहरण के लिए एक चरणबद्ध दृष्टिकोण को प्राथमिकता दी जाती है। हल्के दर्द के लिए, सरल एनाल्जेसिक का उपयोग किया जाता है, जैसे कि पेरासिटामोल (एसिटामिनोफेन), अकेले या किसी भी गैर-क्षुद्रग्रह विरोधी भड़काऊ एजेंट (इबुप्रोफेन या डाइक्लोफेनाक) के संयोजन में। गंभीर दर्द के लिए, मादक दर्दनाशक दवाओं (कोडीन फॉस्फेट या मॉर्फिन सल्फेट) की आवश्यकता हो सकती है।

क्लिनिकल तस्वीर

किसी भी रूप में एक बीमारी का प्रमुख नैदानिक ​​संकेत एक मामूली यांत्रिक चोट के जवाब में फफोले की उपस्थिति है। सरल एपिडर्मोलिसिस उपप्रकार गोलार्द्ध, तनावग्रस्त और द्रव से भरे फफोले के गठन की विशेषता है, जो घर्षण / आघात के स्थलों पर बनते हैं। सीमा और डिस्ट्रोफिक रूपों को फ्लेसीड के गठन के साथ, एक टायर के सिलवटों के साथ होता है जो तरल के वजन के नीचे सैग करते हैं। इस तरह के छाले आसानी से खुल जाते हैं और न केवल चोट के क्षेत्रों में बनते हैं, बल्कि तनाव (कमर और गर्दन में एक्सिलरी सिलवटों) के क्षेत्रों में भी बनते हैं। किसी भी प्रकार की विकृति में, कई फफोले और कटाव बन सकते हैं जो त्वचा के एक बड़े क्षेत्र पर कब्जा कर लेते हैं। किसी भी प्रकार के रोग में लंबे समय तक उपचार करने से क्षरण की विशेषता होती है।

रोग का सरल रूप

पैरों और हाथों पर फफोले का स्थानीयकरण, और गंभीर विकृति में, रोगी की पूरी त्वचा प्रभावित होती है। यदि रोग आसानी से आगे बढ़ता है, तो फफोले बिना निशान छोड़े ठीक हो जाते हैं। सरल रूप को 2 बड़े उपप्रकारों में विभाजित किया गया है: स्थानीयकृत और सामान्यीकृत।

स्थानीयकृत सरल बीई या वेबर-कॉकैन सिंड्रोम को हथेलियों और पैरों के तलवों पर फफोले के गठन की विशेषता है, और गर्मियों में रोग का विस्तार होता है, जब त्वचा के आघात का खतरा बढ़ जाता है और पसीना बढ़ जाता है। बड़ा बच्चा बन जाता है, कम बुलबुले बनते हैं।

सामान्यीकृत सरल बीई या डॉवलिंग-मेरा सिंड्रोम एक गंभीर पाठ्यक्रम की विशेषता है और जन्म के तुरंत बाद नवजात शिशुओं में बुलबुले के गठन की विशेषता है। रोग की प्रगति एक वर्ष तक नोट की जाती है, फिर प्रक्रिया स्थिर हो जाती है और, समय के साथ, बुलबुले की घटना को रोकने या उनके दुर्लभ गठन तक सुधार होता है। अक्सर ये छाले मवाद से भर जाते हैं और स्तरित पीले रंग की परत के साथ कवर होते हैं। उनके स्थानीयकरण के स्थानों में फफोले गायब होने के बाद, लगातार रंजकता पर ध्यान दिया जाता है।

साधारण सामान्यीकृत EB की अतिरिक्त विशेषताओं में शामिल हैं:

  • कब्ज,
  • गुदा विदर,
  • hyperkeratosis,
  • श्लैष्मिक क्षति,
  • सांस लेने में कठिनाई
  • नाखून डिस्ट्रोफी और उंगली संलयन,
  • हृदय रोग विज्ञान,
  • ग्रासनली भाटा,
  • मील का गठन (सफेद पिंड)
  • एनीमिया के संकेत (पीलापन और कमजोरी, चक्कर आना),
  • बेसल सेल त्वचा कैंसर (वयस्कों में)।

रोग का डिस्ट्रोफिक रूप

डिस्ट्रोफिक रूप को लगातार या प्रमुख रूप से विरासत में मिला जा सकता है। यह ईबी का सबसे भारी उपसमूह है, चूंकि डर्मिस की गहरी परत क्षतिग्रस्त है, बुलबुले का उपचार मोटे निशान के गठन के साथ होता है। लगभग हमेशा रोग श्लेष्म झिल्ली के डिस्ट्रोफिक रूप में प्रभावित होते हैं। डायस्ट्रोफिक रूप की एक विशेषता और सबसे गंभीर उपप्रकार एलोपो-सीमेंस सिंड्रोम है। रोग की अभिव्यक्तियाँ पहले से ही जन्म से दिखाई देती हैं, और कई नवजात शिशु अंगों पर एपिडर्मिस की पूरी कमी के साथ पैदा होते हैं। विशेष रूप से कठिन विकृति पहले वर्षों में होती है। कटाव का धीमा उपकलाकरण है, कई महीनों तक। यह विशेषता है कि बच्चा जितना बड़ा होता है, उपचार की प्रक्रिया उतनी ही खराब होती है। मोटे निशान के गठन से उंगलियों के संकुचन और संलयन का निर्माण होता है, जो हाथों / पैरों के विकास और विकास को अवरुद्ध करता है। इसी तरह के cicatricial परिवर्तन से स्वयं-सेवा और आंदोलन की कठिनाइयों का सामना करना पड़ता है। रगड़ में कटाव के गठन के साथ श्लेष्म झिल्ली की हार, स्कारिंग के साथ समाप्त होती है और एक माइक्रोस्टॉमी (मौखिक उद्घाटन के संकुचन), जीभ का एक छोटा उन्मूलन, एक भाषण दोष होता है। ग्रसनी / अन्नप्रणाली में क्षरण के निशान के कारण रुकावट का गठन होता है और अन्नप्रणाली की संकीर्णता, निगलने में कठिनाई होती है। मलाशय में कटाव का उपचार शौच को बाधित करता है। इसके अलावा, रोगियों को क्षय होने का खतरा होता है और वे अक्सर दांतों के स्थान पर विसंगतियां होते हैं, पूर्ण नुकसान तक।

रोग का सीमा रूप

सबसे गंभीर उपप्रकार गेर्लिट्ज सिंड्रोम है, जो कि फ्लेसीड और कई बुलबुले के गठन और तेजी से फैलने की विशेषता है, जो तुरंत फट जाता है। दानेदार ऊतक के अत्यधिक प्रसार से मुंह और नाखूनों के चारों ओर दाने बनते हैं, जो शिशु के जीवन के पहले दिनों में होते हैं। इसके अलावा, बच्चे को त्वचा के अप्लासिया (बालों की खोपड़ी पर त्वचा के एक हिस्से की अनुपस्थिति), नाखूनों की खराबी और गले की खराबी के साथ, दांतों की समस्या है। कटाव के निशान के गठन के साथ कटाव का उपचार भी किया जाता है। अन्य लक्षण (गैर-त्वचा): बच्चे के स्टंटिंग और मानसिक विकास, बिगड़ा हुआ श्वास, एनीमिया, फेफड़ों (निमोनिया) और पाचन तंत्र (गैस्ट्रोएंटेराइटिस) और सेप्सिस के विकास के साथ समस्याएं। गेरलिट्ज सिंड्रोम में मृत्यु दर बहुत अधिक है, बच्चे की मृत्यु श्वसन विफलता (श्वसन तंत्र के श्लेष्म झिल्ली पर एक बुलबुले का गठन), सेप्सिस या डिस्ट्रोफी से होती है।

विभेदक निदान

नवजात शिशुओं में बुलोसा एपिडर्मोलिसिस जैसे रोगों के साथ अंतर करता है:

  • नवजात शिशुओं के पेम्फिगस,
  • एक्सफ़ोलीएटिव डर्मेटाइटिस,
  • हरपीज नवजात शिशुओं,
  • बुलस जन्मजात एरिथ्रोडर्मा।

कम उम्र में, रोग निम्नलिखित विकृति के साथ विभेदित है:

  • जिल्द की सूजन
  • बुलस पेम्फिगॉइड,
  • पीड़ादायक पर्विल,
  • एपिडर्मल नेक्रोलिसिस।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के लिए उपचार एक आसान काम नहीं है और निम्नलिखित लक्ष्य हैं:

  • छाला और अल्सर
  • नए चकत्ते की चेतावनी,
  • गैर-त्वचा लक्षणों की तीव्रता को कम करना या कम करना,
  • रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार।

इस बीमारी के लिए विशिष्ट चिकित्सा विकसित नहीं है। रोगसूचक उपचार विधियों का उपयोग किया जाता है। नए घावों के लिए रोगी को दिन में दो बार निरीक्षण किया जाना चाहिए। बबल संरचनाओं को पहले एक एंटीसेप्टिक के साथ इलाज किया जाता है, फिर एक बाँझ कैंची, स्केलपेल या सुई का उपयोग करके खोला जाता है। त्वचा के समानांतर दो स्थानों पर बुलबुला छेदा जाता है। टायर का बुलबुला हटाया नहीं जाना चाहिए, आपको केवल इसकी सामग्री को जारी करने और एंटीसेप्टिक (नाइट्रोफ्यूरल, मिथाइलथिओनियम क्लोराइड और अन्य) के साथ एक सड़न रोकनेवाला पट्टी लगाने की आवश्यकता है। कोलेजन झरझरा सामग्री और माध्यमिक लगानेवाला से बना प्राथमिक ड्रेसिंग का उपयोग करके घाव ड्रेसिंग के लिए। पट्टियों को एक त्वचा क्लीनर (स्प्रे) के साथ इलाज करके निकालें।

यदि रोगी खुजली के बारे में चिंतित है, तो एंटीहिस्टामाइन और ग्लुकोकोर्टिकोइड्स लिखिए। महत्वपूर्ण दर्द के साथ - गैर-मादक दर्दनाशक दवाओं (इबुप्रोफेन, केटोरोल)। यदि बच्चा कठिनाई से निगलता है, तो दवा मौखिक रूप से तरल रूप (निलंबन) या प्रशासित रूप से प्रशासित किया जाता है। एक माध्यमिक संक्रमण के परिग्रहण के मामले में, एंटीबायोटिक्स निर्धारित हैं। दिन में दो बार विटामिन ए मलहम और कॉस्मेटिक मॉइस्चराइज़र के साथ बरकरार त्वचा का उपचार भी संकेत दिया गया है। यह त्वचा के सुरक्षात्मक गुणों को बढ़ाता है। जटिलताओं के विकास के साथ, आसन्न विशेषज्ञ उपचार में शामिल होते हैं।

रोगी की देखभाल

बीमार बच्चे के लिए शासन सुरक्षात्मक होना चाहिए। यही है, कोई भी शारीरिक गतिविधि जो पसीना बढ़ाती है, अचानक आंदोलनों और दर्दनाक स्थितियों को निषिद्ध है।

मरीजों को एक विशेष आहार की आवश्यकता होती है। भोजन शुद्ध होना चाहिए, ठंडा नहीं और गर्म नहीं, अर्ध-तरल और बिना सीज़निंग और मसाले के। आहार प्रोटीन, कार्बोहाइड्रेट और वसा, साथ ही विटामिन और खनिजों से समृद्ध होना चाहिए - शरीर को क्षरण को ठीक करने के लिए भवन निर्माण पदार्थों की आवश्यकता होती है। इसके अलावा, रोगी को बहुत अधिक तरल पदार्थ का सेवन करना चाहिए (त्वचा के घाव वाले क्षेत्र ऊतक की नमी खो देते हैं)।

कपड़े और जूते के लिए विशेष आवश्यकताएं। बीमार बच्चे के कपड़े मुक्त होने चाहिए, रगड़ें नहीं और त्वचा को कसने न दें। प्राकृतिक सामग्रियों से बने कपड़ों को वरीयता दी जानी चाहिए। घर पर, बच्चे को नरम (बाइक, फ्लैनल्स) पायजामा और उनके पैरों पर मोज़े पहनने की सलाह दी जाती है (स्नीकर्स वांछनीय नहीं हैं)। कपड़ों को बहुस्तरीय होना चाहिए, इसलिए यह गर्म रहता है और पसीने के संचय की अनुमति नहीं देता है। अंडरवियर और कपड़ों की पहली परत पहनें। चिमटा और बेल्ट, तैराकी चड्डी और पजामा पर तंग लोचदार बैंड की अनुमति नहीं है।

जूते वास्तविक, लेकिन नरम चमड़े से बने होने चाहिए, जिसमें न्यूनतम सीम और सजावटी विवरण की कमी हो। जूलर्स के साथ जूते से बचने के लिए वेल्क्रो के साथ जूते खरीदना उचित है। एक बच्चे के लिए जूते ढीले और पहनने में आसान होने चाहिए, यहां तक ​​कि पैरों पर पट्टियाँ भी।

प्रश्न - उत्तर

नहीं, कोई विशेष मतभेद नहीं हैं। केवल रोगी के खराब स्वास्थ्य (त्वचा पर चकत्ते की जटिलता) के साथ टीकाकरण न करें। इसके अलावा मंटौक्स परीक्षण नहीं किए जाते हैं।

दुर्भाग्य से, रोग लाइलाज है, जैसा कि जीन स्तर पर निर्धारित किया गया है। लेकिन चिकित्सा में, रिवर्स मोज़ेकवाद के दुर्लभ मामलों का वर्णन किया गया है - शरीर के काम की बहाली, विशेष रूप से, त्वचा प्रोटीन की और जीन की संरचना में नए परिवर्तनों के उद्भव। लेकिन बीमार बच्चे के माता-पिता को इस तथ्य से दिलासा दिया जा सकता है कि बीमार व्यक्ति जितना बड़ा होगा, बीमारी उतनी ही आसान होगी।

हां, रूस में अभी भी आनुवंशिक रोगों का सक्रिय रूप से प्रसव पूर्व निदान है, जिसमें एपिडर्मोलिसिस बुलोसा भी शामिल है। इस प्रयोजन के लिए, 10-14 सप्ताह की अवधि के लिए भयावहता का प्रदर्शन किया जाता है और भ्रूण में आनुवंशिक दोष की उपस्थिति निर्धारित की जाती है। यदि यह है, तो गर्भावस्था को बाधित करने की सिफारिश की जाती है। जन्मपूर्व निदान उन जोड़ों के लिए संकेत दिया जाता है जिनके पास पहले से बीमार बच्चा है, या माता-पिता में से किसी एक की पुष्टि की गई बीमारी के लिए।

हां, किसी भी बीमारी के लिए विकलांगता का निर्धारण किया जाता है और पेंशन प्रदान की जाती है।

"तितली सिंड्रोम"

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा वाले बच्चों को तितली बच्चे कहा जाता है। इस सिंड्रोम का नामकरण इसलिए किया गया है क्योंकि ऐसे शिशुओं की त्वचा तितली की तरह नाजुक होती है। इससे रोगी को जीवन भर कष्ट होता है। "तितली सिंड्रोम" - एक दुर्लभ बीमारी। हालांकि, ऐसे रोगी मौजूद हैं, और उनका इलाज करना संभव नहीं है। यह इस तथ्य से समझाया गया है कि रोग आनुवंशिक स्तर पर रखा गया है।

ऐसे बच्चों को विशेष देखभाल की आवश्यकता होती है:

  • पूरी तरह से अनुकूल वातावरण
  • मुलायम कपड़े और जूते
  • विशेष ड्रेसिंग,
  • विशेष आहार।

बेबी तितली का भविष्य रोग की गंभीरता और इसकी देखभाल की गुणवत्ता से निर्धारित होता है। इस सवाल का जवाब देना बहुत मुश्किल है कि एक गंभीर एपिडर्मोलिसिस के साथ कितने लोग रहते हैं, क्योंकि गंभीर रूपों में जीवन लंबा नहीं होता है। त्वचा जितनी गहरी प्रभावित होती है, बीमारी उतनी ही गंभीर होती है। हालांकि ऐसे उदाहरण हैं जब "बुलोसा एपिडर्मोलिसिस" के निदान वाले लोग शादी करते हैं और यहां तक ​​कि बच्चे भी होते हैं।

यह महत्वपूर्ण है! रोगियों में सबसे कठिन अवधि 3 साल तक है। एक बच्चे में जो ठीक से देखा जाता है, त्वचा धीरे-धीरे सह जाती है, और 3 साल बाद उसके लिए जीना आसान हो जाता है।

"बटरफ्लाई सिंड्रोम" त्वचा की नाजुकता से प्रकट होता है, जो चोट लगने के बाद बच्चे को अपार पीड़ा देता है

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा एक वंशानुगत बीमारी है, और इसका इलाज इस तथ्य के कारण ठीक है। रोग के एक अध्ययन से पता चला है कि यह एक निश्चित प्रोटीन के चयापचय में उल्लंघन पर आधारित है, जो तापमान के प्रभावों के लिए शरीर के अंगों, ऊतकों और त्वचा की संवेदनशीलता को नियंत्रित करता है। सभी कोशिकाओं में विकार देखे जाते हैं।

यह निष्कर्ष निकाला गया कि दवा उपचार के तरीकों में सबसे प्रभावी एनाबॉलिक स्टेरॉयड थेरेपी है।। आमतौर पर इस्तेमाल किया:

  • विटामिन ई,
  • अधिवृक्क हार्मोन,
  • अमीनो एसिड
  • जैविक रूप से सक्रिय तत्व
  • अन्य दवाएं जो चयापचय प्रक्रिया को उत्तेजित कर सकती हैं।

टॉनिक के लिए मादक पदार्थों की सामग्री के साथ दवाओं को जोड़ा जाता है:

  • कैल्शियम,
  • सल्फर,
  • जस्ता,
  • लोहा,
  • मुसब्बर,
  • निलंबित मानव अपरा।

दिन में कई बार निर्धारित दवाओं के साथ प्रभावित क्षेत्रों के ड्रेसिंग और स्नेहन की मदद से उपचार किया जाना चाहिए।

त्वचा पर फफोले को व्यवस्थित रूप से खोला जाना चाहिए, और निशान को विभिन्न कीटाणुशोधन समाधानों और एंटीबायोटिक मलहम के साथ इलाज किया जाना चाहिए। घावों को औषधीय जड़ी बूटियों के शोरबा और टिंचर्स से धोया जाता है।

चेतावनी! एपिडर्मोलिसिस बुलोसा का पूर्वानुमान बहुत अलग है। यह बीमारी की गंभीरता पर निर्भर करता है। मौत के एक जटिल कोर्स के साथ संभव है। बीमार बच्चों में से अधिकांश आजीवन विकलांगता के लिए बर्बाद होते हैं।

लोक उपचार का उपचार

पारंपरिक चिकित्सा के साधनों के पूरक के लिए नैदानिक ​​चिकित्सा उपयोगी है। आप स्नान की मदद से बीमारी से लड़ सकते हैं:

  • ओक छाल, ट्रेन, कैमोमाइल फूलों के काढ़े के साथ। Прежде чем принимать такую ванну, необходимо убедиться в отсутствии аллергии на эти компоненты.
  • पोटेशियम परमैंगनेट के एक कमजोर समाधान के साथ या जैतून का तेल के अतिरिक्त के साथ। इस स्नान का शांत प्रभाव पड़ता है, एक प्राकृतिक एंटीसेप्टिक है।

शाम में हर दिन आपको औषधीय जड़ी बूटियों के उपयोग के साथ तैरना चाहिए: कैमोमाइल, ओक की छाल, आदि।

यह महत्वपूर्ण है! किसी भी मामले में आपको अपने विवेक पर जड़ी-बूटियों के साथ मूल औषधीय दवाओं को बदलने का चयन नहीं करना चाहिए, क्योंकि बीमारी का कोर्स केवल बदतर हो सकता है।

यह नहीं भूलना चाहिए कि लोक उपचार मौलिक रूप से इस बीमारी का इलाज नहीं कर सकते हैं। उन्हें केवल एक सहायता के रूप में माना जा सकता है।

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